Arbuzova, Svetlana Borisovna
| Svetlana Borisovna Arbuzova | |
|---|---|
| Födelsedatum | 14 augusti 1954 (68 år) |
| Land | |
| Vetenskaplig sfär | medicinsk genetik |
| Akademisk examen | doktor i medicinska vetenskaper |
| Akademisk titel | motsvarande medlem i NAMSU |
| Utmärkelser och priser |
  |
Svetlana Borisovna Arbuzova (född 14 augusti 1954) är en motsvarande medlem av National Academy of Medical Sciences of Ukraine [1] , doktor i medicinska vetenskaper (1996), professor (2001), hedersdoktor i Ukraina (2005), genetiker i den högsta kategorin, chef för det östra ukrainska specialiserade centret för medicinsk genetik och perinatal diagnostik [2] , chef för den problematiska kommissionen för hälsoministeriet och National Academy of Sciences för medicinsk genetik, chef för kommissionen för att bekämpa pseudovetenskap och förfalskning av vetenskaplig forskning under presidium av National Academy of Sciences of Ukraine [3] .
Vetenskaplig verksamhet
Svetlana Borisovna Arbuzova är en välkänd forskare i Ukraina och utomlands, en erkänd specialist inom medicinsk genetik, som har gjort ett stort bidrag till studiet av etiologin hos ärftliga sjukdomar, perinatal diagnos av medfödda och ärftliga patologier, utvecklingen av metoder för tidig förebyggande av genetiska störningar, som är huvudriktningarna för hennes vetenskapliga verksamhet. För första gången i världen bevisade och underbyggde hon rollen av det mitokondriella genomet i etiologin och patogenesen av kromosomal aneuploidi, upptäckte nya mutationer i mitokondriellt DNA . Hon fick anslag från Royal Society of London två gånger . Hennes forskning lade grunden för en ny vetenskaplig riktning inom medicinsk genetik. Hon uppnådde betydande resultat inom området för genetisk prenatal undersökning - för första gången grundade hon ett holistiskt koncept för perinatal biokemisk screening, föreslog en kombination av genetiska markörer i moderns serum för diagnos av ärftliga sjukdomar, principer för att beräkna individuell genetisk risk. Strategin för genetisk screening har allmänt erkänts som den mest effektiva och har implementerats i många länder runt om i världen. Svetlana Arbuzova var direkt involverad i skapandet av det europeiska registret över ärftliga sjukdomar, det internationella kvalitetskontrollsystemet för genetiska undersökningar och epidemiologiska studier av populationsfrekvensen av genetiska syndrom.
Författare till mer än 250 publikationer, inklusive 7 monografier, en lärobok, 5 patent på uppfinningar. En vetenskaplig artikel om de allmänna patogenetiska mekanismerna för ärftliga sjukdomar i Lancet (2003) valdes ut som det bästa vetenskapliga arbetet. Förberedde 4 doktorer och 6 vetenskapskandidater .
Medordförande i den internationella vetenskapliga kommittén för perinatal diagnostik, vice ordförande i European Group of Genetic Screening, koordinator från Östeuropa av International Association of Fetal Medicine, medlem av den europeiska organisationen för revision och extern kvalitetskontroll av genetisk forskning, Medlem av redaktionen för 4 inhemska och utländska tidskrifter, vice ordförande i expertrådet i frågor om granskning av avhandlingar om förebyggande, biomedicinska och farmaceutiska vetenskaper vid Ukrainas utbildnings- och vetenskapsministerium .
Vetenskapliga artiklar [4]
- "Tidig prenatal diagnos, fosterceller och DNA i modern" (2005)
- Genetiska störningar och fostret. Diagnos, förebyggande och behandling" (2007);
- "Femtio år av mänsklig genetik" (2007)
- "Prenatal Diagnosis" (2008),
- "Konceptet med tidig perinatal diagnos enligt internationella kvalitetsstandarder" (2009)
- "Kvalitetskontroll av genetiska undersökningar" (2010)
- "Etiska och psykologiska aspekter av medicinsk genetisk rådgivning" (2011)
- "Perinatal ekokardiografi" (vetenskaplig manual), (2014)
- "Down Syndrom Screening: Bevis för att testresultaten skiljer sig beroende på fenotyp" Journal of Fetal Medicine (2016)
- "Epidemiologi och genetik för mänsklig aneuploidi" (2019)
Anteckningar
- ↑ Ustinov A.V. Utvalda akademiker och motsvarande medlemmar av National Academy of Medical Sciences of Ukraine // Ukrainsk medicinsk timme. — 2011-12-30. Arkiverad från originalet den 14 maj 2018.
- ↑ Maria Prokopenko. "Intelligentsia borde ha sagt till fienden "Nej!" . day.kyiv.ua (4 november 2016 - 13:13). Hämtad 19 mars 2018. Arkiverad från originalet 10 november 2016.
- ↑ ARBUZOVA Svitlana Borisivna :: NAMS of Ukraine (ukr.) (otillgänglig länk) . www.amnu.gov.ua Hämtad 19 mars 2018. Arkiverad från originalet 4 juni 2017.
- ↑ Svetlana Arbuzovas vetenskapliga bidrag | Central Peninsula Hospital, Soldotna och andra platser . researchgate. Hämtad 19 mars 2018. Arkiverad från originalet 20 mars 2018.