| Andersens sjukdom | |
|---|---|
| ICD-10 | E 74,0 |
| MKB-10-KM | E74.09 |
| ICD-9 | 271,0 |
| OMIM | 232500 |
| SjukdomarDB | 5303 |
| eMedicine | med/910 ped/97 |
| Maska | D006011 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Andersens sjukdom är glykogenos , familjär cirros i levern orsakad av en defekt i enzymet amyl-(1,4-1,6)-transglukosylas .
Detta enzym katalyserar omvandlingen av 1,4-bindningar i en glykogenmolekyl till 1,6-bindningar, det vill säga det orsakar förgrening av polysackaridmolekylen .
Sjukdomen åtföljs av överdriven ansamling av atypiskt glykogen i levern .
Sjukdomen är uppkallad efter den amerikanska patologen och barnläkaren Dorothy Andersen (1901-1963), som beskrev den på 1950-talet. [ett]