Hyperammonemi

Hyperammonemi är en metabolisk störning som visar sig i otillräcklig urea -enzymcykel, vilket leder till ammoniakförgiftning av kroppen . Ammoniak är en giftig förening som finns i blodet i relativt låga koncentrationer (11,0–32,0 µmol/l). Symtom på ammoniakförgiftning uppträder när dessa gränser överskrids med endast 2-3 gånger. Den högsta tillåtna nivån av ammoniak i blodet är 60 µmol/l. Med en ökning av koncentrationen av ammoniak (hyperammonemi) till extrema värden kan koma och dödsfall inträffa . Med kronisk hyperammonemi utvecklas mental retardation .

Övergående hyperammonemi kallas också ett gränstillstånd som är inneboende hos nyfödda barn under anpassningsperioden till extrauterint liv, vilket vanligtvis visar sig på den andra eller tredje levnadsdagen. Denna typ av hyperammonemi förekommer oftast hos för tidigt födda barn med intrauterin tillväxthämning, med en frekvens på upp till femtio procent av födslarna, men registreras ibland hos fullgångna barn. Vissa barn visar inte symtom på den kliniska bilden av hyperammonemi: tecken på depression av det centrala nervsystemet (slöhet, minskad muskeltonus, apnéattacker , försvagad pupillreaktion på ljus, matvägran, stupor och koma), samt andningsvägar. funktionsstörningar, gulsot , kramper och uttorkning . Orsaken till hyperammonemi kallas syresvält , eller hypoxi, under graviditeten och under förlossningen.

Förvärvade formulär

Förvärvad (sekundär) hyperammonemi utvecklas som ett resultat av leversjukdomar och virusinfektioner. I extremt svåra fall visar det sig som illamående, kräkningar, kramper, sluddrigt tal, dimsyn, tremor och försämrad koordination av rörelser.

ärftliga former

Ärftliga former av hyperammonemi . De primära tecknen på hyperammonemi är dåsighet, matvägran, kräkningar, ångest, kramper, försämrad koordination av rörelser, takypné , respiratorisk alkalos . Leversvikt , lung- och intrakraniella blödningar kan utvecklas .

Den vanligaste är hyperammonemi av typ II associerad med brist på ornitinkarbamoyltransferas. Sjukdomen är recessiv, kopplad till X-kromosomen. Mamman har också hyperammonemi och en motvilja mot proteinmat. Med en fullständig enzymdefekt har ärftliga hyperammonemier en tidig debut (upp till 48 timmar efter födseln).

Laboratoriekriteriet för sjukdomen är ackumulering av glutamin (20 eller fler gånger) och ammoniak i blodet, cerebrospinalvätskan och urinen.

Behandling:

Grunden för behandlingen av hyperammonemi är reducerad till begränsningen av protein i kosten, detta gör att du redan kan förhindra många störningar i hjärnans aktivitet. Samt införandet av glutamat , som främjar bindningen av överskott av ammoniak , och samtidigt är en föregångare till GABA .

Orsaker till hyperammonemi:

Ammoniakens toxicitet beror på följande omständigheter:

Bindningen av ammoniak under syntesen av glutamat orsakar ett utflöde av α-ketoglutarat från trikarboxylsyracykeln, medan bildningen av ATP-energi minskar och cellaktiviteten försämras.
Ammoniumjoner NH4+ orsakar alkalisering av blodplasma. Detta ökar hemoglobinets affinitet för syre ( Bohr-effekten ), hemoglobin frisätter inte syre i kapillärerna, vilket resulterar i cellhypoxi.
Ansamlingen av fri NH4+-jon i cytosolen påverkar membranpotentialen och funktionen hos intracellulära enzymer - den konkurrerar med jonpumpar om Na+ och K+.
Bindningsprodukten av ammoniak med glutaminsyra, glutamin, är en osmotiskt aktiv substans. Detta leder till vätskeansamling i cellerna och deras svullnad, vilket orsakar svullnad av vävnaderna. I fallet med nervvävnad kan detta orsaka hjärnödem , koma och död.