| Hyperlipidemi | |
|---|---|
| ICD-11 | 5C80 |
| ICD-10 | E 78 |
| MKB-10-KM | E78.2 , E78.5 , E78.3 , E78.1 , E78.4 och E78.0 |
| ICD-9 | 272,0 - 272,4 |
| MKB-9-KM | 272,4 [1] |
| OMIM | 143890 |
| SjukdomarDB | 6255 |
| Maska | D006949 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Hyperlipidemi (hyperlipoproteinemi, dyslipidemi) är en onormalt förhöjd nivå av lipider och/eller lipoproteiner i humant blod . Brott mot lipid- och lipoproteinmetabolism är ganska vanligt i den allmänna befolkningen. Hyperlipidemi är en viktig riskfaktor för utveckling av hjärt-kärlsjukdom , främst på grund av kolesterolets betydande inverkan på utvecklingen av ateroskleros . Dessutom påverkar vissa hyperlipidemier utvecklingen av akut pankreatit .
dyslipidemi: totalt kolesterol > 5,0 mmol/l (190 mg/dl), eller LDL-kolesterol > > 3,0 mmol/l (115 mg/dl), eller HDL-kolesterol < 1,0 mmol/l (40 mg/dl) dl) för män och <1,2 mmol/l (46 mg/dl) för kvinnor, eller TG > 1,7 mmol/l (150 mg/dl); [2]
Klassificeringen av lipidrubbningar, baserad på förändringen i profilen av plasmalipoproteiner under deras elektroforetiska separation eller ultracentrifugering , utvecklades av Donald Fredrickson 1965 [ 3] . Fredrickson-klassificeringen antas av Världshälsoorganisationen som den internationella standardnomenklaturen för hyperlipidemier. Den tar dock inte hänsyn till nivån av HDL , som är en viktig faktor för att minska risken för åderförkalkning, liksom rollen av gener som orsakar lipidrubbningar. Detta system är fortfarande den vanligaste klassificeringen.
| Hyperlipoproteinemi | OMIM | Synonymer | Etiologi | Detekterbar överträdelse | Behandling |
|---|---|---|---|---|---|
| Typ I | Primär hyperlipoproteinemi , ärftlig hyperkylomikronemi | Minskat lipoproteinlipas (LPL) eller nedsatt LPL-aktivator - apoC2 | Förhöjda kylomikroner | Diet | |
| Typ IIa | 143890 | Polygen hyperkolesterolemi , ärftlig hyperkolesterolemi | LDL- receptorbrist | Förhöjt LDL | Statiner , Nikotinsyra |
| Typ IIb | 144250 | Kombinerad hyperlipidemi | Minskad LDL-receptor och förhöjt apoB | Förhöjda LDL , VLDL och triglycerider | Statiner , Nikotinsyra , Gemfibrozil |
| Typ III | 107741 | Ärftlig dys-beta lipoproteinemi | ApoE-defekt (homozygoter apoE 2/2) | Förhöjd LPP | Primärt: Gemfibrozil |
| Typ IV | 144600 | Endogen hyperlipemi | Ökad bildning av VLDL och deras långsamma sönderfall | Förhöjd VLDL | Primärt: Nikotinsyra |
| Typ V | 144650 | Ärftlig hypertriglyceridemi | Ökad bildning av VLDL och minskat lipoproteinlipas | Förhöjda VLDL och kylomikroner | Nikotinsyra , Gemfibrozil |
En sällsynt typ av hyperlipidemi som utvecklas i LPL- brist eller en defekt i LPL-aktivatorproteinet, apoC2 . Manifesteras som ökade nivåer av kylomikroner , en klass av lipoproteiner som transporterar lipider från tarmen till levern . Frekvensen av förekomst i den allmänna befolkningen är 0,1 %.
Den vanligaste hyperlipidemin. Det kännetecknas av en ökning av LDL- kolesterol . Det är uppdelat i typerna IIa och IIb beroende på frånvaron eller närvaron av höga triglycerider.
Typ IIaDenna hyperlipidemi kan vara sporadisk (på grund av undernäring), polygen eller ärftlig. Ärftlig hyperlipoproteinemi typ IIa utvecklas som ett resultat av en mutation i LDL-receptorgenen (0,2 % av befolkningen) eller apoB -genen (0,2 % av befolkningen). Den familjära eller ärftliga formen manifesteras av xantom och den tidiga utvecklingen av hjärt-kärlsjukdomar .
Typ IIbDenna subtyp av hyperlipidemi åtföljs av en ökad koncentration av triglycerider i blodet som en del av VLDL . En hög nivå av VLDL uppstår på grund av den ökade bildningen av huvudkomponenten i VLDL - triglycerider, såväl som acetyl-koenzym A och apoB - 100. En mer sällsynt orsak till denna störning kan vara fördröjd clearance (avlägsnande) av LDL . Frekvensen av förekomst av denna typ i befolkningen är 10%. Denna subtyp inkluderar också ärftlig kombinerad hyperlipoproteinemi och sekundär kombinerad hyperlipoproteinemi (vanligtvis vid metabolt syndrom ).
Behandling för denna hyperlipidemi inkluderar kostmodifiering som en viktig komponent i terapin. Många patienter kräver utnämning av statiner för att minska risken för hjärt-kärlsjukdom. Vid en kraftig ökning av triglycerider ordineras ofta fibrater . Den kombinerade förskrivningen av statiner och fibrater är mycket effektiv, men har biverkningar som risk för myopati och bör vara under konstant medicinsk övervakning. Andra läkemedel ( nikotinsyra , etc.) och vegetabiliska fetter ( ω 3 -fettsyror ) används också. [fyra]
Denna form av hyperlipidemi manifesteras av en ökning av chylomikroner och LPPP , därför kallas det också dis-beta-lipoproteineni. Den vanligaste orsaken är homozygositet för en av apoE- isoformerna , E2/E2, som kännetecknas av försämrad bindning till LDL-receptorn. Förekomsten i den allmänna befolkningen är 0,02 %.
Denna subtyp av hyperlipidemi kännetecknas av en förhöjd koncentration av triglycerider , varför den också kallas hypertriglyceridemi. Frekvensen av förekomst i den allmänna befolkningen är 1 %.
Denna typ av hyperlipidemi liknar på många sätt typ I, men manifesteras inte bara av höga kylomikroner utan också av VLDL.
Andra sällsynta former av dyslipidemiat ingår inte i den accepterade klassificeringen: