Mukopolysackaridos

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 25 maj 2021; kontroller kräver 3 redigeringar .
Mukopolysackaridos

"Barnskogen": en träskulptur av ett rådjur reser sig över ormbunkarna, var och en planterad till minne av ett barn med mukopolysackaridos (MPS)
ICD-11 5C56.3
ICD-10 E 76
MKB-10-KM E76.3 , E76.1 , E76.2 och E76.0
ICD-9 277,5
MKB-9-KM 277,5 [1] [2]
OMIM 607014
SjukdomarDB 6067
Medline Plus 001246
Maska D009083
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Mukopolysackaridoser , förkortat MPS, eller engelska.  MPS (från mukopolysackarider + -ōsis) är en grupp metaboliska sjukdomar i bindväven associerade med nedsatt metabolism av sura glykosaminoglykaner (GAG, mukopolysackarider) associerade med en brist på lysosomala enzymer i glykosaminoglykanmetabolismen . Sjukdomar orsakas av ärftliga metaboliska abnormiteter, manifesterade i form av lysosomal lagringssjukdom : olika defekter i ben, brosk , bindväv .

Klassificering

Den moderna klassificeringen, beroende på arten av den enzymatiska defekten, skiljer flera huvudtyper av mukopolysackaridoser:

Termen " gargoylism " som finns i litteraturen , introducerad i kliniken av den engelske läkaren Ellis ( eng.  RWB. Ellis ) 1936 innan upptäckten av den biokemiska grunden för den patologiska processen, kombinerar mukopolysackaridoser av typ I (H, S, H/S) och typ II (Hunters syndrom) [15] .

Patogenes

Beroende på otillräckligheten hos ett av lysosomenzymerna ackumuleras mukopolysackarider i en av tre klasser: heparan- , dermatan- eller keratansulfater [15] .

Arv

De allra flesta mukopolysackaridoser (nästan alla) ärvs på ett autosomalt recessivt sätt . Undantaget är Hunters sjukdom ( mukopolysackaridos typ II ), som ärvs av en X-länkad recessiv mekanism [15] .

Klinisk bild

I klinisk praxis delas alla 12 kända mukopolysackaridoser in i två grupper enligt fenotypen : Hurler-liknande (10) och Morquio-liknande fenotyp (2: Morquio A- och B-syndrom) [16] :

Fenotyper av mukopolysackaridos [16] :

Gurler-liknande fenotyp:

Morquio-liknande fenotyp:

kortväxthet med en oproportionerlig skelettstruktur (relativt långa lemmar, kort bål och nacke);

oproportionerlig dvärgväxt ;

grova ansiktsdrag (nedsänkt näsrygg, ofta exophthalmos , tjocka sammansmälta ögonbryn, fylliga läppar, stora, ofta inte passande i munhålans tunga);

grova ansiktsdrag;

bendeformiteter (kyfoskolios, trattbröstdeformitet);

kölad bröstdeformitet ;

kontrakturer av stora och små leder;

hypermobilitet av interfalangeal och stelhet i stora leder;

muskulär hypotoni ;

"armband", "rosbandspärlor", en ökning av volymen av knälederna och deras valgus deformitet ;

närvaron av navel- och inguinal-scrotalbråck;

hypertrofi av den lymfatiska farynxringen ;

hypertrichosis ;

hepatosplenomegali .

Typisk patologi:

centrala nervsystemet (nedsatt intelligens , vanligtvis ganska allvarlig);

normal intelligens .

synorgan ( grumling av hornhinnan , glaukom );

hörsel ( hörselnedsättning av varierande svårighetsgrad);

kardiovaskulära systemet ( klaffinsufficiens , myokardhypertrofi , hjärtarytmier );

bronkopulmonärt system (sinusbronkopati med bildandet av en riklig mängd mukopurulent flytning, en minskning av andningsfunktionen, apné ).

Diagnostik

  1. Bestämning av aktiviteten hos lysosomala hydrolaser.
  2. Urinanalys för GAG.

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Databas för sjukdomsontologi  (engelska) - 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ OMIM 607014  _
  4. ↑ OMIM 607016  _
  5. ↑ OMIM 607015  _
  6. ↑ OMIM 309900  _
  7. ↑ OMIM 252900  _
  8. ↑ OMIM 252920  _
  9. ↑ OMIM 252930  _
  10. ↑ OMIM 252940  _
  11. ↑ OMIM 253000  _
  12. ↑ OMIM 253010  _
  13. ↑ OMIM 253200  _
  14. ↑ OMIM 253220  _
  15. ↑ 1 2 3 T. R. Harrison. Inre sjukdomar i 10 böcker. Bok 8. Per. från engelska. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomala lagringssjukdomar (s. 250-273 ) med-books.info. Hämtad 30 november 2014. Arkiverad från originalet 7 juni 2015.
  16. ↑ 1 2 Inre sjukdomar: lärobok: i 2 volymer / utg. V.S. Moiseeva, A.I. Martynova, N.A. Mukhina. - 3:e uppl., Rev. och ytterligare - 2013. - V.2. - 896 s.: ill. . Del XIII. Ärftliga lagringssjukdomar . vmede.org. Hämtad 26 januari 2015. Arkiverad från originalet 5 november 2014.

Litteratur

Länkar