Den kliniska bilden av trisomi 8-syndrom beskrevs först av olika författare 1962 och 1963. hos barn med utvecklingsstörning, frånvaro av patella och andra medfödda missbildningar. Mosaicism på en kromosom från grupp C eller D angavs cytogenetiskt , eftersom det inte fanns någon individuell identifiering av kromosomer vid den tiden. Komplett trisomi 8 är vanligtvis dödlig. De finns ofta i prenatalt döda embryon och foster. Bland nyfödda uppträder trisomi 8 med en frekvens på högst 1:50000 (5000) [1], sjuka pojkar dominerar (förhållandet mellan pojkar och flickor 5:2). De flesta av de beskrivna fallen (cirka 90%) är relaterade till mosaikformer. Slutsatsen om fullständig trisomi hos 10% av patienterna baserades på studien av en vävnad, vilket i strikt mening inte är tillräckligt för att utesluta mosaicism.
Trisomi 8 är resultatet av en nyligen inträffad mutation (icke-disjunction av kromosomer) i de tidiga stadierna av blastula , förutom i sällsynta fall av en ny mutation i gametogenes .
Det fanns inga skillnader i den kliniska bilden av kompletta och mosaikformer. Den kliniska bildens svårighetsgrad varierar kraftigt. Orsakerna till dessa variationer är okända. Inga korrelationer hittades mellan sjukdomens svårighetsgrad och andelen trisomiska celler.
Bebisar med trisomi 8 föds fullgångna. Föräldrarnas ålder skiljer sig inte från det allmänna urvalet.
För sjukdomen är avvikelser i ansiktets struktur, defekter i muskuloskeletala systemet och urinvägarna mest karakteristiska. En klinisk undersökning avslöjar en utskjutande panna, skelning, epicanthus , djupt liggande ögon, hypertelorism i ögonen och bröstvårtorna, en hög gom (ibland en klyfta), tjocka läppar, en inverterad underläpp och stora aurikler.
| Vice (tecken) | Relativ frekvens % |
|---|---|
| Utvecklingsstörd | 97,5 |
| Utbuktande panna | 72,1 |
| karakteristiskt ansikte | 83,6 |
| Strabismus | 55,3 |
| epikant | 50,7 |
| Hög gom (eller kluven) | 70,9 |
| Inverterad underläpp | 80,4 |
| Micrognathia | 79,2 |
| Öron med anomalier i loberna | 77,6 |
| Kort och/eller skrynklig hals | 57,9 |
| Skelettanomalier | 90,7 |
| Revbensanomalier | 82,5 |
| kontrakturer | 74,0 |
| Camptodactyly | 74,2 |
| Långa fingrar | 71,4 |
| klinodaktyli | 61,4 |
| Skolios | 74,0 |
| smala axlar | 64,1 |
| smalt bäcken | 76,3 |
| Aplasi ( hypoplasi ) av knäskålen | 60,7 |
| Anomalier i höftleden | 62,5 |
| Anomalier i tårnas placering | 84,1 |
| Djupa fåror mellan de interdigitala kuddarna | 85,5 |
| Klubbfot | 32.2 |
| ljumskbråck _ | 51,0 |
| kryptorkism | 73,2 |
| Missbildningar i urinsystemet, inklusive hydronefros | 66,0 |
| Hjärtfel | 44,4 |
| anus anomalier | 15.5 |
Ultraljud avslöjar anomalier i ryggraden (ytterligare kotor, ofullständig stängning av ryggradskanalen), anomalier i formen och positionen av revbenen eller ytterligare revben.
Hos nyfödda finns det från 5 till 15 symtom eller fler.
Med trisomi 8 är prognosen för fysisk, mental utveckling och liv ogynnsam, även om patienter i åldern 17 år har beskrivits. Med tiden utvecklar patienter mental retardation, hydrocefalus , ljumskbråck , nya kontrakturer , aplasi av corpus callosum , nya skelettförändringar ( kyphos , skolios , abnormiteter i höftleden, smalt bäcken, smala axlar).
Det finns inga specifika behandlingar. Kirurgiska ingrepp utförs enligt vitala indikationer.
| Kromosomförändringar | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autosomal |
| ||||||||
| X / Y relaterade |
| ||||||||
| Translokationer |
| ||||||||
| Övrig |
| ||||||||