Di Georges syndrom
Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 17 oktober 2020; kontroller kräver 6 redigeringar .| Di Georges syndrom | |
|---|---|
| Datortomografi av hjärnan hos en patient med DiGeorgs syndrom visar förkalkning av basalganglierna och periventrikulär förkalkning . (Anpassad från Tonelli et al., 2007). | |
| ICD-11 | LD44.N0 |
| ICD-10 | D 82,1 |
| MKB-10-KM | D82.1 |
| ICD-9 | 279,11 , 758,32 |
| MKB-9-KM | 279,11 [1] |
| OMIM | 188400 |
| SjukdomarDB | 3631 |
| eMedicine | med/567 ped/589 derm/716 |
| Maska | D004062 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
DiGeorges syndrom ( DiGeorges syndrom , DiGeorges syndrom , gälbågsdisembryogenes syndrom 3-4 , medfödd aplasi av tymus och bisköldkörteln , syndrom 22q11.2 , CATCH 22 syndrom ) är aisolerad [ typ 22] -fenotypisk syndrom [typ 22] parathyroid syndrom . sällsynt medfödd sjukdom. Den genetiska orsaken till DiGeorgs syndrom är en deletion av den centrala regionen av den långa armen av kromosom 22 (22q11.2) med en storlek på 1,5-3 miljoner bp. Det finns dock fall när det med samma kliniska manifestationer finns en radering av andra kromosomer - 10p13 , 17p13 , 18q21 och andra. I de flesta fall sker deletionen under meios i antingen spermatogenes eller oogenes . Endast i 5-10 % av fallen ärvs den defekta kromosomen på ett autosomalt dominant sätt [3] . Det kännetecknas av agenesis eller dysgenes av bisköldkörteln (bisköldkörteln), aplasi av tymus (tymuskörteln), vilket leder till en kraftig minskning av populationen av T-lymfocyter och immunologisk brist, medfödda anomalier i stora kärl ( aortadefekter , tetralogi av Fallot ) [4] .
Etiologi och patogenes
Den mest sannolika orsaken till utvecklingen av kliniska symtom vid detta syndrom är en obalanserad translokation, deletion eller mikrodeletion av den 22:a kromosomen (22q11.2). De flesta fall är sporadiska, på grund av 22q11-deletioner [5] .
Sjukdomen utvecklas som ett resultat av skador på anlagen av 3-4 gälfickor, vilket resulterar i att anlagen i bisköldkörtlarna och tymus störs . Typen av arv har inte fastställts helt - vissa författare föreslår en autosomal dominant typ med varierande uttrycksförmåga [6] .
Klinisk bild
Kliniskt är de mest konstanta manifestationerna av sjukdomen hypoparatyreos och candidiasis , det finns anomalier i utvecklingen av näsa, mun, öron [4] .
Sjukdomen kännetecknas av aplasi av tymus och är förknippad med störningar i utvecklingen av tymus under embryonalperioden. Tymusepitelet kan inte ge den normala utvecklingen av T-celler. Som ett resultat lider både cellulära och humorala immunsvar hos patienter med denna form av immunbrist. Barn med en liknande immunbristsjukdom visar ökad känslighet för virus-, svamp- och vissa bakterieinfektioner.
Syndromets förlopp är möjligt i form av en isolerad insufficiens av bisköldkörtlarna eller en medfödd frånvaro av bisköldkörteln (bisköldkörteln) - hypokalcemiska kramper , med början från neonatalperioden ( tetany ) och brässkörteln (olika infektionssjukdomar som t.ex. ett resultat av immunologisk brist) [6] .
Diagnostik
Den är baserad på identifiering av utvecklingsavvikelser som är typiska för syndromet [6] :
- agenesis eller dysgenes av bisköldkörtlarna ;
- aplasi av tymus ;
- immunologisk brist;
- kraniofacial dysmorfi (mikrognati, hypertelorism, antimongoloid snitt i ögonen, läpp- och gomspalt, deformerade och/eller lågt liggande aurikler).
De mest slående manifestationerna är hypoparatyreos och candidomycosis . Möjlig kombination med aortadefekter och tetralogi av Fallot . Ibland - grå starr och ljumskbråck . I blodet bestäms lymfocytopeni, hypokalcemi , hypogamma globulinemi [6] .
Teknik för ansiktsigenkänningNational Human Genome Research Institute i Washington (USA) använder teknik för ansiktsigenkänning för att diagnostisera DiGeorges syndrom [7] .
Prognos
Vanligtvis dör patienter i tidig ålder av infektionssjukdomar och hjärtsvikt [4] .
Se även
- DGCR2 - associerad gen
- Hypokalcemisk kris
- Tetany
Anteckningar
- ↑ Databas för sjukdomsontologi (engelska) - 2016.
- ↑ Burn J. Stängningstid för CATCH22 // J. Med. Genet. : journal. - 1999. - Oktober ( vol. 36 , nr 10 ). - s. 737-738 . - doi : 10.1136/jmg.36.10.737 . — PMID 10528851 . Arkiverad från originalet den 22 april 2021.
- ↑ DiGeorges syndrom . Centrum för molekylär genetik vid Medical Genetic Research Center . Hämtad 18 mars 2016. Arkiverad från originalet 6 november 2018.
- ↑ 1 2 3 Litet uppslagsverk över en endokrinolog / Ed. A.S. Efimova. - 1:a uppl. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 312. - 360 sid. — (“Utövares bibliotek”). - 5000 exemplar. — ISBN 966-7013-23-5 .
- ↑ Endokrinologi / Ed. N. Lavina. - 2:a uppl. Per. från engelska. - M. : Practice, 1999. - S. 485, 483, 441-442, 66, 64 .. - 1128 sid. — 10 000 exemplar. — ISBN 5-89816-018-3 .
- ↑ 1 2 3 4 Symtom och syndrom inom endokrinologi / Ed. Yu. I. Karachentseva. - 1:a uppl. - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 67-68. — 227 sid. - (Referens guide). - 1000 exemplar. - ISBN 978-966-8591-14-3 .
- ↑ Smith, Brown, 2021 , kapitel 12, sid. 219.
Litteratur
- Brad Smith , Carol Brown. IT som vapen. Vilka är farorna med högteknologisk utveckling = Brad Smith, Carroll Ann Browne. Tools and Weapons: The Promise and the Peril of the Digital Age. - M. : Alpina Publisher, 2021. - 352 sid. - ISBN 978-5-9614-4017-1 . .
Länkar
 Ordböcker och uppslagsverk | |
|---|---|
| I bibliografiska kataloger |
Relaterade medier för DiGeorg Syndrome på Wikimedia Commons
Relaterade medier för DiGeorg Syndrome på | Kromosomförändringar | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autosomal |
| ||||||||
| X / Y relaterade |
| ||||||||
| Translokationer |
| ||||||||
| Övrig |
| ||||||||