Phocomelia syndrom

Phocamelia syndrom  är en sällsynt genetisk sjukdom som visar sig i frånvaro av de övre extremiteterna eller deras avdelningar.

Etiologi

Orsakerna till utvecklingsavvikelser och medfödda sjukdomar hos fostret är många, olika till sin natur och har ännu inte helt klarlagts. Orsakerna till missbildningar och sjukdomar hos fostret kan vara skadliga miljöfaktorer, genetiska faktorer, en kombination av ärftliga och icke-ärftliga faktorer.

Patogenes

Embryon är särskilt känsliga för negativa effekter i de tidiga utvecklingsstadierna (under de första veckorna och månaderna av graviditeten), när läggning och bildning av fosterorgan (perioden för organogenes) inträffar. Grunden för medfödda missbildningar är en metabolisk störning, vilket leder till uppkomsten av morfologiska och funktionella defekter. De direkta mekanismerna för utvecklingen av patologi är förstörelsen av vävnaden från vilken organet utvecklas, eller stopp av dess utveckling.

Klinik

Hos ett barn är händerna eller fötterna (och ibland båda) kopplade till kroppen med hjälp av korta stubbar. Som regel är deras vidareutveckling förknippad med betydande svårigheter på grund av allvarlig funktionell underlägsenhet.