ANGPTL3
Angiopoietin-liknande protein 3 ( engelsk angiopoietin-related protein 3; ANGPTL3 ) är ett blodplasmaprotein från familjen angiopoietinliknande proteiner , en produkt av den mänskliga genen ANGPTL3 . [1] [2]
Funktioner
Angiopoietin-liknande protein 3 fungerar som en dubbel hämmare av lipoproteinlipas och endotellipas och ökar därmed plasmatriglycerider och högdensitetslipoproteinkolesterol . Deltar i cellmigration och vidhäftning av endotelceller.
Struktur
Proteinet består av 444 aminosyror, molekylvikten är 53,6 kDa. Proteinet inkluderar en C-terminal fibrinogenliknande domän.
Interagerar med betatrofin ( ANGPTL8 ).
Vävnadsspecificitet
ANGPTL3 produceras nästan uteslutande av leverceller , med en låg nivå av uttryck som även finns i njurarna. Utsöndras i blodet.
I patologi
Hos människor är ANGPTL3 en bestämningsfaktor för högdensitetslipoproteinnivåer och korrelerar med högdensitetslipoproteinkolesterolnivåer.
Mutationer i genen som orsakar proteindysfunktion leder till minskade nivåer av lågdensitetslipoproteinkolesterol i heterozygot tillstånd. Hos homozygoter orsakar sådana mutationer låga nivåer av LDL- och HDL-kolesterol och triglycerider, den så kallade ärftliga kombinerade hypolipidemin. [3]
Anteckningar
- ↑ Entrez-gen: ANGPTL3 angiopoietin-liknande 3 . Arkiverad från originalet den 5 december 2010. (obestämd)
- ↑ Conklin D., Gilbertson D., Taft DW, Maurer MF, Whitmore TE, Smith DL, Walker KM, Chen LH, Wattler S., Nehls M., Lewis KB Identifiering av ett däggdjursangiopoietinrelaterat protein uttryckt specifikt i levern ( engelska) // Genomics : journal. - Academic Press , 1999. - December ( vol. 62 , nr 3 ). - s. 477-482 . - doi : 10.1006/geno.1999.6041 . — PMID 10644446 .
- ↑ Musunuru, K.; Pirruccello, J.P.; Do, R.; Peloso, G.M.; Guiducci, C.; Sougnez, C.; Garimella, K.V.; Fisher, S.; Abreu, J. Exome-sekvensering, ANGPTL3-mutationer och familjär kombinerad hypolipidemi. (engelska) // N Engl J Med : journal. - 2010. - December ( vol. 363 , nr 23 ). - P. 2220-2227 . - doi : 10.1056/NEJMoa1002926 . — PMID 20942659 .
Bibliografi
- Arca, M.; Minicocci, I.; Maranghi, M. Det angiopoietinliknande proteinet 3: ett hepatokin med en expanderande roll i ämnesomsättningen. (engelska) // Curr Opin Lipidol : journal. - 2013. - Augusti ( vol. 24 , nr 4 ). - s. 313-320 . - doi : 10.1097/MOL.0b013e3283630cf0 . — PMID 23839332 .
- Mattijssen, F.; Kersten, S. Reglering av triglyceridmetabolism av angiopoietinliknande proteiner. (engelska) // Biochim Biophys Acta : journal. - 2012. - Maj ( vol. 1821 , nr 5 ). - s. 782-789 . - doi : 10.1016/j.bbalip.2011.10.010 . — PMID 22063269 .