Brachyury

T brachyury transkriptionsfaktor

PDB -rendering baserad på 1xbr.
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning: PDBe , RCSB
Identifierare
SymbolT  ; SAVA; TFT
Externa ID:nOMIM:  601397 MGI :  98472 HomoloGene :  2393 GeneCards : T Gene
ortologer
SeMänskligMus
Entrez686220997
EnsembleENSG00000164458ENSMUSG00000062327
UniProtO15178P20293
RefSeq (mRNA)NM_001270484NM_009309
RefSeq (protein)NP_001257413NP_033335
Locus (UCSC)Chr 6:
166,16 – 166,17 Mb
Chr 17:
8,43 – 8,44 Mb
Sök i PubMed[ett][2]

Brachyury  är ett protein som kodas av T-genen, en embryonal transkriptionsfaktor . Det är en medlem av T-box-proteinfamiljen och spelar en viktig roll i embryogenesen av treskiktiga djur .

Upptäcktshistorik

Brachyury- mutationen hos möss beskrevs av den franska genetikern Nadezhda Dobrovolskaya 1927 [ 1] . Heterozygoter för denna mutation hade en förkortad svans och sakral ryggrad , medan homozygoter dog före födseln. Namnet kommer från grekiskans βράχυς brachys - kort, och ούρα oura  - svans. Mutationen var dominerande, men Dobrovolskaya trodde att den var associerad med en förlust av proteinfunktion, vilket senare bekräftades.

Proteinet klonades 1990. Det visade sig vara en embryonal transkriptionsfaktor med en längd på 436 aminosyrarester. Den förenas med hjälp av en speciell sekvens vid N-terminalen (T-box) till den regulatoriska DNA- nukleotidsekvensen TCACACCT [2] .

Funktion

Genen transkriberas i möss i blastocysten och under gastrulation . Protein bestämmer bildandet av kroppens centrala axel, notokord , mesoderm , blastopore .

Distribution

Det brukade vara så att T-genen bara fanns i treskiktsdjur . Därefter hittades T-box-gener i coelenterates och svampar . År 2010 beskrevs en homolog av T-genen i amöbor och senare i många encelliga organismer som tillhör Opisthokonta- gruppen . Amöba-T-genen, som transplanterades in i det klösta grodembryot , kunde utföra den önskade funktionen. [3]

Patologi

Brachyury är starkt uttryckt i vissa cancerformer .

Anteckningar

  1. Dobrovolskaïa-Zavadskaïa N. Sur la mortification spontanee de la chez la souris nouveau-nee et sur l'existence d'un caractere (facteur) hereditaire, icke-livsduglig. // Crit Rev Soc Biol. - 1927. - Nr 97 . - S. 114-116.
  2. Herrmann BG, Labeit S., Poustka A., King TR, Lehrach H. Kloning av T-genen som krävs vid mesodermbildning i musen  // Natur  :  journal. - 1990. - Februari ( vol. 343 , nr 6259 ). - s. 617-622 . - doi : 10.1038/343617a0 . — PMID 2154694 .
  3. Sebe-Pedros, A.; Ariza-Cosano, A.; Weirauch, M.T.; Leininger, S.; Yang, A.; Torruella, G.; Adamski, M.; Adamska, M.; Hughes, TR; Gomez-Skarmeta, JL; Ruiz-Trillo, I. Tidig utveckling av T-box-transkriptionsfaktorfamiljen  (engelska)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 2013. - Vol. 110 , nr. 40 . - P. 16050-16055 . — ISSN 0027-8424 . - doi : 10.1073/pnas.1309748110 .

Källor