Anhydrotisk ektodermal dysplasi

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 22 mars 2018; kontroller kräver 4 redigeringar .

Anhydrotisk ektodermal dysplasi
Skådespelaren Michael Berryman med ett karaktäristiskt utseende för denna utvecklingsmässiga anomali.
ICD-11	LD27.02
ICD-10	Q 82,4
ICD-9	757,31
OMIM	305100
SjukdomarDB	29810
Maska	D053358
Mediafiler på Wikimedia Commons

Anhydrotisk ektodermal dysplasi är en utvecklingsavvikelse som uppstår på grund av en genetisk lesion i det yttre groddskiktet - ektodermen .

Klinisk bild

anomalier av tänder (upp till fullständig frånvaro);
ökad kroppstemperatur ;
håravvikelser (hår tunt, sparsamt);
nedsänkt näsrygg;
förstorat pannben , framträdande ögonbrynsryggar ;
insjunkna kinder;
torr tunn hud;
deformerade auriklar;
utbuktande läppar;
hypoplasi av nasala alae.

Anhydrotisk ektodermal dysplasi

Klinisk bild

Anteckningar