VACTERL Association

VACTERL-föreningen  är en grupp av kombinerade utvecklingsavvikelser. Namnet VACTERL består av de första bokstäverna i lasterna som utgör syndromet:

• V ( engelska  Vertebral anomalies ) - anomalier i ryggraden (70%),
• A ( engelska  Anal atresia ) - anus atresia (55%),
• C ( Kardiovaskulära anomalier ) -  septumdefekter och andra hjärtfel (75%),
• TE ( Trakeo -  esofageal fistel ) - trakeo-esofageal fistel med esofagusatresi (70 %),
• R ( engelska  Renal defects ) - anomalier i njurarna (50%) - agenesis, dysplasi, hydronephrosis ; den enda navelartären.
• L ( eng.  Limb defects ) - defekter i radien  - hypoplasi av första fingret eller radien, preaxial polydaktyli och syndaktyli (70%);

Diagnos

Diagnosen ställs om minst tre av de sju uppräknade symtomen finns hos den nyfödda.

Orsaken till syndromet är okänd. Förekommer sporadiskt. Det finns en hög sannolikhet för förekomst bland barn från mödrar som lider av diabetes mellitus .

Förekommer med en frekvens av 1 per 10 000-40 000 nyfödda [2] .

Behandling och prognos

Kirurgisk korrigering av specifika defekter (anal atresi, hjärtfel, trakeesofageal fistel) är nödvändig.

Många barn med VACTERL föds små och har svårt att gå upp i vikt. I framtiden, med framgångsrik korrigering av defekter, utvecklas de som regel fysiskt och mentalt normalt.

Anteckningar

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ [https://web.archive.org/web/20160503232852/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21846383 Arkiverad 3 maj 2016 på Wayback Machine VACTERL/VATER Association. [Orphanet J Rare Dis. 2011] - PubMed - NCBI]

Länkar

• VACTERL   nätverk
• VACTERL Association Support   Group