Akondroplasi

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 6 september 2021; kontroller kräver 10 redigeringar .
Akondroplasi
ICD-11 LD24,00
ICD-10 Q 77,4
MKB-10-KM F77.4
ICD-9 756,4
OMIM 100800
SjukdomarDB 80
Medline Plus 001577
eMedicine radio/809 
Maska D000130
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Achondroplasia ( grekiska α - negativt prefix + grekiska χόνδρος - brosk + grekiska πλάσσω - att bilda) [1] , eller micromelia ( grekiska μικρό - liten, liten + grekisk lem μέλος) - 2 kroppsdelar ; ( diaphyseal aplasia , Parro - Maries sjukdom , medfödd kondrodystrofi ( grekiska χόνδρος - brosk + grekiska δυσ- - ett prefix som förnekar ordets positiva betydelse + grekiska τροφεῖα - 3] näring ) är en spontan sjukdom och här) känd sedan antiken, manifesterad i en kränkning av processerna för endokondral ossifiering (troligen som ett resultat av defekter i oxidativ fosforylering ) mot bakgrund av normal epostal och periosteal ossifikation, vilket leder till uttalad oproportionerlig kortväxthet på grund av underutveckling av långa ben; kännetecknas av närvaron av medfödda anomalier , i synnerhet en hög risk att utveckla spinal stenos . Det ärvs på ett autosomalt dominant sätt . Förväntad livslängd för akondroplasi är cirka 10 år under genomsnittet. [fyra]

Termen "achondroplasia" användes första gången 1878 av den franske läkaren Jules Parrot (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829-1883), och 1900 beskrev neurologen Pierre Marie för första gången sjukdomens huvuddrag hos barn och vuxna [5 ] .

Behandling

En defekt i utvecklingen av brosket - epifysplattan orsakar oförmågan hos de insulinliknande tillväxtfaktor 1 (IGF-1) receptorerna i brosktillväxtplattorna att påverka tillväxten. På grund av denna etiologi gör mänskligt tillväxthormon, effektivt i endokrina former av dvärgväxt , lite för att hjälpa människor med akondroplasi.

En annan metod som används för akondroplasi, kirurgisk förlängning av långa ben, kan öka patientens längd med cirka 24–28 cm.

I augusti respektive november 2021 godkände FDA och EMA Voxzogo (Voxzogo, vosoritide [6] ), det första och hittills enda patogena läkemedlet utformat för att öka linjär tillväxt hos personer med akondroplasi med öppna epifyser , dvs. , ben som fortfarande växer [7] . Vosoritide, utvecklat av BioMarin Pharmaceutical, är en rekombinant analog av typ C natriuretisk peptid (CNP), en potent stimulator av endokondral förbening . Vosoritide uppnår en genomsnittlig ökning av tillväxthastigheten på 1,57 cm per år jämfört med placebo [8] .

Anmärkningsvärda personer med akondroplasi

Anteckningar

  1. ↑ Achondroplasia  // Great Soviet Encyclopedia  : [i 66 volymer]  / kap. ed. O. Yu. Schmidt . - 1:a uppl. - M .  : Sovjetiskt uppslagsverk , 1926-1947.
  2. ↑ Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy. 2013. / Micromelia
  3. ↑ Big Medical Encyclopedia (BME), redigerad av Petrovsky B.V., 3:e upplagan, Volym 27 / CHONDRODYSTROPHY . Hämtad 4 juni 2022. Arkiverad från originalet 26 januari 2021.
  4. ↑ Akondroplasi . Hämtad 19 februari 2020. Arkiverad från originalet 25 november 2020.
  5. ↑ Genemap - genetisk encyklopedi . genokarta.ru. Hämtad 9 mars 2020. Arkiverad från originalet 9 december 2021.
  6. ↑ VOXZOGO 0.4MG- vosoritide kit VOXZOGO 0.56MG- vosoritide kit VOXZOGO 1.2MG- vosoritide  kit . DailyMed . US National Library of Medicine.
  7. ↑ Von Reuss, Tatiana. Voxzogo: det första och enda botemedlet mot akondroplasi . Vosoritide kommer att öka tillväxten i dvärgväxt  (ryska)  ? . Mosmedpreparaty.ru . "Mosmedpreparaty" (20 november 2021) . Hämtad 6 december 2021. Arkiverad från originalet 6 december 2021.
  8. ↑ Dmitriev, Roman. Vosoritide: det första läkemedlet mot dvärgväxt . Kan akondroplasi botas  (ryska)  ? . Mosmedpreparaty.ru . "Mosmedpreparaty" (6 november 2020) . Hämtad 6 december 2021. Arkiverad från originalet 6 december 2021.
  9. ↑ Lilla fröken Happy . Hämtad 9 mars 2020. Arkiverad från originalet 13 augusti 2020.

Länkar

Detaljerad artikel som förklarar diagnosen Achondroplasia .

Ideell organisation för patienter med akondroplasi och andra bendysplasier och deras familjer "Big people" (ANO, mitten)

  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk