McArdles sjukdom | |
---|---|
ICD-10 | E 74,0 |
MKB-10-KM | E74.04 och E74.0 |
ICD-9 | 271,0 |
OMIM | 232600 |
SjukdomarDB | 5307 |
Medline Plus | 000329 |
eMedicine | med/911 |
Maska | D006012 |
Mediafiler på Wikimedia Commons |
McArdles sjukdom är glykogenos associerad med en defekt i muskelfosforylas .
Sjukdomen, orsakad av en kränkning av den katalytiska funktionen hos detta enzym , åtföljs av avsättningen av en betydande mängd glykogen i musklerna . Beskrevs första gången av B.McArdle 1951. Autosomal recessiv typ av arv. Det kännetecknas av en brist på muskelfosforylas i skelettmuskulaturen. Frånvaron av muskelfosforylas kombineras inte med en kränkning av leverfosforylas (kontrolleras av olika gener). Aktiviteten av fosforylas av leukocyter, erytrocyter, blodplättar vid McArdles sjukdom ändras inte.
Med denna sjukdom ackumuleras upp till 3-4% av glykogen med normal struktur i muskelfibrer. Överskott av glykogen deponeras under sarkolemma i cytoplasman. I vila tillhandahålls energibehovet av myocytglukos. Under muskelarbete fylls inte behovet av energiförsörjning på på grund av en enzymatisk defekt, vilket orsakar smärta och kramper i denna typ av glykogenos.
McArdles sjukdom är heterogen. Kliniska tecken manifesteras oftare hos vuxna, i barndomen uttrycks inte symtomen på sjukdomen. Sjukdomen fortskrider i tre steg:
1. I barndomen och tonåren observeras muskelsvaghet, trötthet, myoglobinuri är möjlig.
2. Vid en ålder av 20 till 40 år blir muskelsmärtan mer intensiv, uppkomsten av konvulsioner efter träning är typiskt.
3. Efter 40 år uppstår progressiv svaghet mot bakgrund av muskeldystrofi.
Det har fastställts att aktiviteten av fosforylas kraftigt minskar vid B6-avitaminos (60% av pyridoxin i skelettmuskler är associerat med fosforylas). Därför återspeglas bristen på fosforylas i innehållet av pyridoxin i kroppen. Prognosen för typ V glykogenos är gynnsam. Källa: Ugolnik T.S. Ärftliga ämnesomsättningssjukdomar.