Mesmanns hornhinnedystrofi

Mesmanns hornhinnedystrofi

Fläckar i hornhinnans epitel
MKB-10-KM H18,52 och H18,5
ICD-9 371,51
MKB-9-KM 371,51 [1] [2]
OMIM 122100
SjukdomarDB 31962
Maska D053559
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Mesmanns hornhinnedystrofi ( epitelial hornhinnedystrofi ) är en sällsynt form av hornhinnedystrofi som påverkar hornhinnans epitel , där cystor uppstår på grund av mutationer i generna KRT3 och KRT12 som kodar för keratin . På grund av den extremt lilla storleken på grumliga fläckar som gradvis bildas i epitelets tjocklek, diagnostiseras sjukdomen ofta när patienten når medelåldern och börjar lida av fotofobi och nedsatt syn. Som terapi kan avlägsnande av epitelet användas, men det leder inte till ett slutgiltigt botemedel.

Sjukdomen beskrevs första gången 1939 i Tyskland av Mesmann (1888-1969) och Wilke. [3]

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Databas för sjukdomsontologi  (engelska) - 2016.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. Meesmann, A.; Wilke, F. : Klinische und anatomische Untersuchungen ueber eine bisher unbekannte, dominant vererbte Epitheldystrophie der Hornhaut. Klin. Mbl. Augenheilk. 103: 361-391, 1939.