| Lamellär iktyos | |
|---|---|
| ICD-10 | Q 80,2 |
| OMIM | 242300 |
| SjukdomarDB | 30052 |
| Medline Plus | 000843 |
| Maska | D017490 |
Lamellär iktyos är en medfödd icke-bullös iktyos , ärvd huvudsakligen av en autosomal recessiv typ , som kännetecknas av erytrodermi , lamellär hyperkeratos , ektropion . Sjukdomen beskrevs första gången 1841 av E. Seligmann [1] .
Sjukdomen förekommer 1 gång bland 200-300 tusen nyfödda. Sjukdomen påverkar olika etniska grupper av befolkningen, oftast finns patologin i familjer med närbesläktade äktenskap.
Patogenesen av lamellär iktyos är baserad på dominansen av transglutaminasenzymbrist och proliferativ hyperkeratos.
Bebisar föds med en "kolloidalt foster"-bild. När det nyfödda barnet börjar röra sig spricker stratum corneum, och sedan efter 6-7 veckor börjar peeling med stora plattor, under vilka hyperemisk och ödematös hud hittas. Under de första åren efter exfoliering kännetecknas patienter av närvaron av generaliserad erytrodermi. Med åldern avtar erytrodermi och hyperkeratos ökar. I framtiden läggs peeling med stora täta polygonala fjäll och gråbruna plattor. I området av lederna är huden förtjockad, diffus hyperkeratos noteras [2] .
De karakteristiska tecknen på sjukdomen inkluderar:
Differentialdiagnos bör utföras med följande sjukdomar:
De viktigaste läkemedlen för behandling av lamellär iktyos är aromatiska retinoider och vitamin A. Förskriv också läkemedel som normaliserar lipidmetabolism (metionin), pankreasenzymer (pankreatin), vitaminer E, PP, B12.
Fysioterapeutiska behandlingsmetoder rekommenderas: allmän fotokemoterapi (PUVA) 4 gånger i veckan, en kurs på 15-20 procedurer, kombinationen av acitretin med PUVA-terapi är effektiv.