Leukodystrofi är en grupp av allvarliga sjukdomar som huvudsakligen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, som främst kännetecknas av skador på den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen .
Sjukdomen är ganska sällsynt, uppträder med följande frekvens:
Det finns andra typer av leukodystrofier, men de är så sällsynta att endast hundratals fall beskrivs i litteraturen.
Långfilmen " Lorenzo's Oil " (1992) handlar om adrenoleukodystrofi.
Klinisk differentiering av individuella former av leukodystrofi baseras huvudsakligen på resultaten av biokemiska studier:
I praktiken av läkare finns det också några sällsynta och atypiska former av leukodystrofi.
Den huvudsakliga patogenetiska mekanismen för leukodystrofi är nedbrytningen av myelin ( demyelinisering ) och störningen av myeliniseringsprocessen (dysmyelinisering). Som ett resultat lider främst konduktiva vägar och associativa anslutningar. Leukodystrofier kännetecknas av en symmetrisk lesion [1] .
De karakteristiska kliniska tecknen på leukodystrofi är ökande pyramidala , cerebellära , extrapyramidala störningar , bulbära och pseudobulbara syndrom, nedsatt syn och hörsel, epileptiforma anfall ( frånvaro hos barn), progressiv demens . Sensoriska störningar är extremt sällsynta.
De första symtomen på sjukdomen uppträder ofta i förskoleåldern, beskriver fall av sjukdomsdebut under de första månaderna och levnadsåren. De första kränkningarna manifesteras av rörelsestörningar i form av central förlamning och pares. Sedan ansluter hyperkinesi, cerebellära störningar (störningar av koordination - cerebellär ataxi), dysartri, dysfagi, dysfoni. I det sista stadiet av sjukdomen utvecklas konvulsiva anfall och atrofi av synnerverna [2] .
Den huvudsakliga metoden för att diagnostisera lesioner som är karakteristiska för leukodystrofier är magnetisk resonanstomografi (MRT). Som regel är MRT-avvikelser associerade med myelinförstöring synliga långt innan de kliniska symtomen börjar, och därefter motsvarar graden av dessa anomalier svårighetsgraden av patientens tillstånd.
Med många leukodystrofier upptäcks en hög nivå av protein i cerebrospinalvätskan, så en lumbalpunktion är möjlig.
För att klargöra typen av leukodystrofi kan biokemiska tester användas - mäta nivåerna av enzymer vars syntes eller transport är försämrad i en viss sjukdom, eller upptäckt av de ämnen som ackumuleras i denna sjukdom. Andra studier är också möjliga, inklusive molekylärgenetiska.
För några av de vanligaste typerna av leukodystrofi (inklusive metakromatisk, globoidcell och adrenoleukodystrofi) har prenatala diagnostiska metoder utvecklats.
Differentialdiagnos utförs med följande sjukdomar:
Det finns en ny Libmeldy genterapi tillgänglig i Europa som behandlar metokromatisk leukodystrofi på genetisk nivå. En annan behandling för leukodystrofier är en allogen benmärgstransplantation (eller navelsträngsblod) från en frisk donator. Om det lyckas ökar livslängden och livskvaliteten. De utför också symtomatisk behandling som syftar till att eliminera pareser, ataxi, hyperkinesi och epileptiska anfall [3] .
Prognosen för denna sjukdom är vanligtvis dålig, särskilt i former av sjukdomen med tidigt och snabbt debut av symtom. Den förväntade livslängden ökar med framgångsrik allogen benmärgstransplantation.