Neuroferritinopati

Neuroferritinopati (även en sen-debuterande basalgangliasjukdom ) är en sällsynt sjukdom som utvecklas hos vuxna. Symptomen på sjukdomen är dystoni , chorea och bradykinesi . Sjukdomen beskrevs först i en stor familj i Storbritannien. [2] Med tiden utvecklas rörelsestörningar och kognitiv funktionsnedsättning. Det ärvs på ett autosomalt dominant sätt med låg penetrans. Det orsakas av en mutation i FTL -genen som kodar för ferritinets lätta kedja .

Se även

• Järnavsättning i hjärnan neurodegeneration , en grupp av störningar som inkluderar:
  • Aceruloplasminemi

Anteckningar

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Curtis, ARJ; Fey, C.; Morris, C.M.; Bindoff, L.A.; Ince, P.G.; Chinnery, P.F.; Coulthard, A.; Jackson, MJ; Jackson, A.P.; McHale, D.P.; Hay, D.; Barker, W.A.; Markham, A.F.; Bates, D.; Curtis, A.; Burn, J.: Mutation i genen som kodar för ferritin light polypeptid orsakar dominerande vuxen-debut basal ganglia sjukdom. Natur Genet. 28: 350-354, 2001. PMID 11438811