Ontogenetisk variabilitet är en variabilitet som återspeglar implementeringen av regelbundna förändringar under den individuella utvecklingen av en organism eller dess celler. Den skiljer sig från genotyp genom att organismer, trots åldersskillnader, behåller samma genotyp , det vill säga att den är icke-ärftlig eller fenotypisk. Av de många mekanismerna för uppkomsten av ontogenetisk variabilitet är följande:
Ontogenetisk variabilitet spelar en viktig roll i manifestationen av mänskliga ärftliga sjukdomar. Ett antal sjukdomar och missbildningar förekommer under embryonalperioden. Andra sjukdomar visar sig under postnatalperioden, oftare i barndomen, men ibland i vuxen ålder och till och med hög ålder. För att genomföra snabb och effektiv behandling och förebyggande av ärftliga sjukdomar är det nödvändigt att känna till mekanismerna för manifestationen av ontogenetisk variation i individuell utveckling och dess roll i manifestationen av ärftliga egenskaper hos människor.
Fenylketonuri är en allvarlig ärftlig sjukdom associerad med en kränkning av aminosyrametabolismen, manifesterar sig omedelbart efter födseln. Om snabb behandling inte utförs under de första åren av livet, utvecklar barnet irreversibla förändringar i centrala nervsystemet. Efter pubertetens början klarar kroppen av sjukdomen på egen hand.
O.-Ya.L.Bekish. Medicinsk biologi. - Minsk: Urajay, 2000. - S. 518. - 152-153 sid.