GTPas-regulator för X-linked retinitis pigmentosa

GTPas regulator av retinitis pigmentosa

Tillgängliga strukturer

Ortologisk sökning: PDBe , RCSB

Lista över PDB-ID
4JHN , 4JHP

Identifierare

Symbol

RGR ; CODl; CORDX1; CRD; PCDX; RP15; RP3; XLRP3; orf15

Externa ID:n

OMIM: 312610 MGI : 1344037 HomoloGene : 55455 GeneCards : RPGR Gene

Genontologi
Fungera	• aktivitet av guanyl-nukleotidbytesfaktor • proteinbindning • poly(A) RNA-bindning
cellkomponent	• fotoreceptor yttre segment • Golgi-apparat • centrosom • ciliär basalkropp • spermier flagellum
biologisk process	• intracellulär proteintransport • visuell perception • intraciliär transport • ciliummontage • utveckling av ögonfotoreceptorceller • positiv reglering av GTPas-aktivitet • svar på stimulans
Källor: Amigo / QuickGO

RNA-uttrycksprofil

Mer information

ortologer

Mänsklig

Mus

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr X:
38,13 – 38,19 Mb

Chr X:
10,07 – 10,22 Mb

Sök i PubMed

[ett]

[2]

GTPase-regulatorn av X-linked retinitis pigmentosa är ett enzym som hos människor kodas av RPGR -genen [1] [2] [3] .

Denna gen kodar för ett protein med en serie av sex RCC1-liknande domäner (RLDS) som är karakteristiska för högkonserverade guanino - nukleotidutbytesfaktorer . Mutationer i denna gen har associerats med X-linked retinitis pigmentosa (XLRP). Flera alternativt relaterade transkriberade varianter som kodar för olika isoformer av denna gen har rapporterats, men endast ett fåtal av dem har identifierats fullständigt [3] .

Interaktioner

Retinitis pigmentosa GTPase- regulatorn har visats interagera med PDE6D [4] och RPGRIP1 [5] .

Anteckningar

↑ Meindl A., Dry K., Herrmann K., Manson F., Ciccodicola A., Edgar A., Carvalho MR, Achatz H., Hellebrand H., Lennon A., Migliaccio C., Porter K., Zrenner E., Bird A., Jay M., Lorenz B., Wittwer B., D'Urso M., Meitinger T., Wright A. En gen (RPGR) med homologi med RCC1-guanin-nukleotidutbytesfaktorn är muterad i X-linked retinitis pigmentosa (RP3) (engelska) // Nat Genet : journal. - 1996. - Augusti ( vol. 13 , nr 1 ). - S. 35-42 . - doi : 10.1038/ng0596-35 . — PMID 8673101 .
↑ Roepman R., van Duijnhoven G., Rosenberg T., Pinckers AJ, Bleeker-Wagemakers LM, Bergen AA, Post J., Beck A., Reinhardt R., Ropers HH, Cremers FP, Berger W. Positional cloning of the gen för X-länkad retinitis pigmentosa 3: homologi med guanin-nukleotid-utbytesfaktorn RCC1 // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 1997. - Januari ( vol. 5 , nr 7 ). - P. 1035-1041 . - doi : 10.1093/hmg/5.7.1035 . — PMID 8817343 .
↑ 1 2 Entrez-gen: RPGR retinitis pigmentosa GTPas-regulator . (obestämd)
↑ Linari, M; Ueffing M; Manson F; Wright A; Meitinger T; Becker J. Retinitis pigmentosa GTPase-regulatorn, RPGR, interagerar med delta-underenheten av stavcykliskt GMP-fosfodiesteras (engelska) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - USA, 1999. - Februari ( vol. 96 , nr 4 ). - P. 1315-1320 . — ISSN 0027-8424 . - doi : 10.1073/pnas.96.4.1315 . — PMID 9990021 .
↑ Roepman, R; Bernoud-Hubac N; Schick D.E.; Maugeri A; Berger W; Ropers HH; Cremers FP; Ferreira P A. Retinitis pigmentosa GTPase-regulatorn (RPGR) interagerar med nya transportliknande proteiner i de yttre segmenten av stavfotoreceptorer // Human Molecular Genetics : journal . — ENGLAND: Oxford University Press , 2000. — September ( vol. 9 , nr 14 ). - P. 2095-2105 . — ISSN 0964-6906 . - doi : 10.1093/hmg/9.14.2095 . — PMID 10958648 .

Litteratur

Jin ZB, Hayakawa M., Murakami A., Nao-i N. RCC1-liknande domän och ORF15: väsentligheter i RPGR-genen (engelska) // Advances in Experimental Medicine and Biology : journal. - Springer Nature , 2007. - Vol. 572 . - S. 29-33 . - ISBN 978-0-387-28464-4 . - doi : 10.1007/0-387-32442-9_5 . — PMID 17249551 .
Ott J., Bhattacharya S., Chen JD, et al. Lokalisering av multipla X-kromosomkopplade retinitis pigmentosa loci med hjälp av multilocus homogenitetstester // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal . - 1990. - Vol. 87 , nr. 2 . - s. 701-704 . - doi : 10.1073/pnas.87.2.701 . — PMID 2300556 .
McGuire RE, Sullivan LS, Blanton SH, et al. X-linked dominant cone-rod degeneration: kopplingskartering av ett nytt locus för retinitis pigmentosa (RP 15) till Xp22.13-p22.11 // American Journal of Human Genetics : tidskrift. - 1995. - Vol. 57 , nr. 1 . - S. 87-94 . — PMID 7611300 .
Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider (engelska) // Gene : journal. - Elsevier , 1994. - Vol. 138 , nr. 1-2 . - S. 171-174 . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
Bonaldo MF, Lennon G., Soares MB Normalisering och subtraktion: två tillvägagångssätt för att underlätta genupptäckt // Genome Research : journal . - 1997. - Vol. 6 , nr. 9 . - s. 791-806 . - doi : 10.1101/gr.6.9.791 . — PMID 8889548 .
Fujita R., Buraczynska M., Gieser L., et al. Analys av RPGR-genen i 11 stamtavlor med retinitis pigmentosa typ 3 genotyp: få mutationer i den kodande regionen men splitsningsdefekter i två familjer // American Journal of Human Genetics : journal. - 1997. - Vol. 61 , nr. 3 . - s. 571-580 . - doi : 10.1086/515523 . — PMID 9326322 .
Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., et al. Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändeberikat cDNA-bibliotek (engelska) // Gene : journal. - Elsevier , 1997. - Vol. 200 , nej. 1-2 . - S. 149-156 . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
Buraczynska M., Wu W., Fujita R., et al. Spektrum av mutationer i RPGR-genen som identifieras i 20% av familjer med X-linked retinitis pigmentosa // American Journal of Human Genetics : journal. - 1998. - Vol. 61 , nr. 6 . - P. 1287-1292 . - doi : 10.1086/301646 . — PMID 9399904 .
Hardcastle AJ, David-Gray ZK, Jay M., et al. Lokalisering av CSNBX (CSNB4) mellan retinitis pigmentosa loci RP2 och RP3 på proximal Xp // Investigative Ophthalmology & Visual Science : journal. - 1998. - Vol. 38 , nr. 13 . - P. 2750-2755 . — PMID 9418727 .
Yan D., Swain PK, Breuer D., et al. Biokemisk karakterisering och subcellulär lokalisering av mus retinitis pigmentosa GTPas-regulator (mRpgr ) // J. Biol. Chem. : journal. - 1998. - Vol. 273 , nr. 31 . - P. 19656-19663 . doi : 10.1074/ jbc.273.31.19656 . — PMID 9677393 .
Fishman GA, Grover S., Jacobson SG, et al. X-linked retinitis pigmentosa i två familjer med en missense-mutation i RPGR-genen och förmodad förändring av glycin till valin vid kodon 60 // Ophthalmology: journal. - 1998. - Vol. 105 , nr. 12 . - P. 2286-2296 . - doi : 10.1016/S0161-6420(98)91231-3 . — PMID 9855162 .
Linari M., Ueffing M., Manson F., et al. Retinitis pigmentosa GTPase-regulatorn, RPGR, interagerar med delta-underenheten av stavcykliskt GMP-fosfodiesteras (engelska) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 1999. - Vol. 96 , nr. 4 . - P. 1315-1320 . - doi : 10.1073/pnas.96.4.1315 . — PMID 9990021 .
Dry KL, Manson FD, Lennon A., et al. Identifiering av en 5'-splitsningsställemutation i RPGR-genen i en familj med X-linked retinitis pigmentosa (RP3 ) // Human Mutation : journal. - 1999. - Vol. 13 , nr. 2 . - S. 141-145 . — doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<141::AID-HUMU6>3.0.CO;2-Q . — PMID 10094550 .
Kirschner R., Rosenberg T., Schultz-Heienbrok R., et al. RPGR-transkriptionsstudier i mus- och mänskliga vävnader avslöjar en näthinnaspecifik isoform som är störd hos en patient med X-linked retinitis pigmentosa // Human Molecular Genetics : journal . - Oxford University Press , 1999. - Vol. 8 , nr. 8 . - P. 1571-1578 . - doi : 10.1093/hmg/8.8.1571 . — PMID 10401007 .
Zito I., Thiselton DL, Gorin MB, et al. Identifiering av nya RPGR-mutationer (retinitis pigmentosa GTPase regulator) i en undergrupp av X-länkade retinitis pigmentosa-familjer som segregerar med RP3-lokuset // Hum . Genet. : journal. - 1999. - Vol. 105 , nr. 1-2 . - S. 57-62 . - doi : 10.1007/s004390051064 . — PMID 10480356 .
Miano MG, Testa F., Strazzullo M., et al. Mutationsanalys av RPGR-genen avslöjar nya mutationer i sydeuropeiska patienter med X-länkad retinitis pigmentosa // European Journal of Human Genetics : journal. - 1999. - Vol. 7 , nr. 6 . - s. 687-694 . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5200352 . — PMID 10482958 .
Hong DH, Pawlyk BS, Shang J., et al. En retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) - bristfällig musmodell för X-linked retinitis pigmentosa (RP3 ) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 2000. - Vol. 97 , nr. 7 . - P. 3649-3654 . - doi : 10.1073/pnas.060037497 . — PMID 10725384 .
Zito I., Gorin MB, Plant C., et al. Nya mutationer av RPGR-genen i RP3-familjer // Human Mutation : journal . - 2000. - Vol. 15 , nr. 4 . — S. 386 . - doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<386::AID-HUMU23>3.0.CO;2-4 . — PMID 10737996 .