Pfeiffers syndrom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 14 februari 2021; kontroller kräver 2 redigeringar .
Pfeiffers syndrom
ICD-11 LD24.G0
OMIM 101600
SjukdomarDB 32145
Maska D000168
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Pfeiffers syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av för tidig "förening" av vissa ben i skallen ( kraniostenos ), vilket förhindrar ytterligare tillväxt av skallen och därigenom skadar formen på huvudet och ansiktet [1] :577 Pfeiffers syndrom påverkar också ben i armar och ben.

Syndromet är uppkallat efter Rudolph Arthur Pfeiffer (1931–2012) [2] [3] som 1964 listade ansiktsdrag som är karakteristiska för kraniosynostos, såsom en hög, framträdande panna och maxillär hypoplasi (betydligt utskjutande ögon som stöder kindernas ben). Med Pfeiffers syndrom föds ett barn per 100 000 nyfödda [4] .

Genetik

Pfeiffers syndrom är signifikant associerat med mutationer i fibroblasttillväxtfaktor 1- och 2 -receptorer . Dessa receptorer är mycket viktiga för korrekt benutveckling [5] .

Presentation

Många drag av ansiktsdragen som Pfeiffer beskriver är resultatet av för tidig "förening" av skallbenen. Huvudet kan inte växa och utvecklas normalt, vilket leder till att ögonen blir utbuktande och vidöppna, överkäken är underutvecklad och näsan ser ut som en näbb. Cirka 50 procent av barnen med Pfeiffers syndrom tappar hörseln och har tandproblem. Breda tummar och tår är speciella egenskaper hos detta syndrom.

Klassificering

Pfeiffers syndrom delas in i tre typer.

Källor

  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews sjukdomar i huden: klinisk dermatologi . (10:e upplagan). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
  2. synd/3477 om vem som hette det?
  3. Pfeiffer RA Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia  (tyska)  // European Journal of Pediatrics. - 1964. - T. 90 . - S. 301-320 . — PMID 14316612 .
  4. Vogels A., Fryns JP Pfeiffer syndrome  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2006. - Vol. 1 . — S. 19 . - doi : 10.1186/1750-1172-1-19 . — PMID 16740155 .
  5. Chan CT, Thorogood P. Pleiotropa egenskaper hos syndromiska kraniosynostoser korrelerar med differentiellt uttryck av fibroblasttillväxtfaktorreceptorer 1 och 2 under mänsklig kraniofacial utveckling   // Pediatric Research : journal. - 1999. - Januari ( vol. 45 , nr 1 ). - S. 46-53 . - doi : 10.1203/00006450-199901000-00008 . — PMID 9890607 .

Länkar

Länkar