Pfeiffers syndrom
Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från
versionen som granskades den 14 februari 2021; kontroller kräver
2 redigeringar .
Pfeiffers syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av för tidig "förening" av vissa ben i skallen ( kraniostenos ), vilket förhindrar ytterligare tillväxt av skallen och därigenom skadar formen på huvudet och ansiktet [1] :577 Pfeiffers syndrom påverkar också ben i armar och ben.
Syndromet är uppkallat efter Rudolph Arthur Pfeiffer (1931–2012) [2] [3] som 1964 listade ansiktsdrag som är karakteristiska för kraniosynostos, såsom en hög, framträdande panna och maxillär hypoplasi (betydligt utskjutande ögon som stöder kindernas ben). Med Pfeiffers syndrom föds ett barn per 100 000 nyfödda [4] .
Genetik
Pfeiffers syndrom är signifikant associerat med mutationer i fibroblasttillväxtfaktor 1- och 2 -receptorer . Dessa receptorer är mycket viktiga för korrekt benutveckling [5] .
Presentation
Många drag av ansiktsdragen som Pfeiffer beskriver är resultatet av för tidig "förening" av skallbenen. Huvudet kan inte växa och utvecklas normalt, vilket leder till att ögonen blir utbuktande och vidöppna, överkäken är underutvecklad och näsan ser ut som en näbb. Cirka 50 procent av barnen med Pfeiffers syndrom tappar hörseln och har tandproblem. Breda tummar och tår är speciella egenskaper hos detta syndrom.
Klassificering
Pfeiffers syndrom delas in i tre typer.
- Typ 1, även känd som klassiskt Pfeiffers syndrom, har symtomen som anges ovan. De flesta med denna typ har ett ganska fullt liv och har ett normalt intellekt.
- Den 2:a och 3:e typen är allvarligare och är förknippade med problem i nervsystemet. För tidig sammansmältning av skallbenen kan begränsa hjärnans tillväxt, vilket kan leda till utvecklingsförsening och andra neurologiska problem.
- Den 2:a typen skiljer sig från den 3:e typen genom att den kan leda till bildandet av ett klöverbladshuvud, anledningen till detta är den omfattande "fusionen" av skallbenen.
Källor
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews sjukdomar i huden: klinisk dermatologi . (10:e upplagan). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ↑ synd/3477 om vem som hette det?
- ↑ Pfeiffer RA Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia (tyska) // European Journal of Pediatrics. - 1964. - T. 90 . - S. 301-320 . — PMID 14316612 .
- ↑ Vogels A., Fryns JP Pfeiffer syndrome // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2006. - Vol. 1 . — S. 19 . - doi : 10.1186/1750-1172-1-19 . — PMID 16740155 .
- ↑ Chan CT, Thorogood P. Pleiotropa egenskaper hos syndromiska kraniosynostoser korrelerar med differentiellt uttryck av fibroblasttillväxtfaktorreceptorer 1 och 2 under mänsklig kraniofacial utveckling // Pediatric Research : journal. - 1999. - Januari ( vol. 45 , nr 1 ). - S. 46-53 . - doi : 10.1203/00006450-199901000-00008 . — PMID 9890607 .
Länkar
Länkar