Reifensteins syndrom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 30 september 2022; kontroller kräver 5 redigeringar .
Reifensteins syndrom

Tredimensionell modell av androgenreceptorn.
ICD-10 E 34,52
ICD-9 259,52
OMIM 312300
SjukdomarDB 29662
Medline Plus 001169
eMedicine ped/2222 
Maska D013734

Reifensteins syndrom (partiellt androgen okänslighetssyndrom (PSI)) är ett tillstånd som resulterar i en partiell oförmåga hos kroppsceller att svara på androgener [1] [2] [3] . Typ av arv - X-länkad recessiv. Partiell immunitet hos cellen mot närvaron av androgena hormoner stör maskuliniseringen av manliga könsorgan hos det utvecklande fostret, såväl som utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper hos män under puberteten, men påverkar inte nämnvärt utvecklingen av kvinnliga könsorgan [3 ] [4] . Således är androgenokänslighet endast kliniskt signifikant när den förekommer hos genetiska män (dvs personer med en Y-kromosom eller, mer specifikt, med SRY-genen) [1] . Kliniska egenskaper inkluderar könsorgan av obestämd typ vid födseln och primär amenorré med klitomegali. Patienten har inga mullerska strukturer.

PAIS är en av de tre kategorierna av Androgen Insensitivity Syndrome (AISI) eftersom ANIS är differentierad efter graden av maskulinisering av könsorganen: Fullständigt androgen okänslighetssyndrom (när de yttre könsorganen har en kvinnlig fenotyp); mild androgen okänslighetssyndrom (när de yttre könsorganen har en manlig fenotyp) och partiell androgen okänslighetssyndrom (när de yttre könsorganen är delvis, men inte fullständigt, maskuliniserade) [2] [1] [5] [6] [7] [8 ] [9] [10] [11] . Androgen okänslighetssyndrom är den vanligaste orsaken till intermediära könsorgan hos personer med en 46.XY karyotyp [12] .

Det finns olika åsikter om behandlingsmetoderna för patienter med PAIS. Behandlingen kan innefatta permanent och långtgående kirurgi, såsom gonadektomi, såväl som hormonbehandling eller vaginoplastik.

Symtom

Quigley - poängen används för att ställa diagnosen [2] [13] PAIS diagnostiseras när graden av androgenokänslighet hos en individ med en 46,XY-karyotyp är tillräckligt stor för att delvis förhindra maskulinisering av könsorganen, men inte så stor att den helt förhindrar det [1] [2] [14] [15] . Detta inkluderar alla fenotyper som är resultatet av androgenokänslighet där könsorganen är delvis men inte helt maskuliniserade. Tillståndet upptäcks vanligtvis vid tidpunkten för klinisk undersökning vid födseln, och därför kan diagnosen PAIS ställas tidigt i spädbarnsåldern som en del av differentialdiagnosen [16] [17] .

Undervirilisering under puberteten är vanligt , inklusive gynekomasti och underutveckling av kroppshår [18] . Den falliska strukturen varierar från en penis med varierande grad av minskning i storlek och hypospadi till en något förstorad klitoris [1] [2] [3] . Wolffian strukturer (epididymider, sädesledare och sädesblåsor) är vanligtvis delvis eller helt utvecklade [2] . Prostatan är vanligtvis underutvecklad [19] [20] . Det har rapporterats fall av patienter med Mullerian-härledda strukturer [21] [22] .

Könskörtlarna hos personer med PAIS är testiklar, oavsett fenotyp [2] ; vid det embryonala utvecklingsstadiet bildas testiklarna i en androgenoberoende process, som sker på grund av SRY-genens inflytande på Y-kromosomen [23] [24] . Kryptorkidism är vanligt [1] [2] och medför 50 % risk att utveckla maligna könscellstumörer [25] . Om testiklarna är lokaliserade i livmodern kan det fortfarande finnas en betydande risk att utveckla maligna celler, men studier har ännu inte publicerats för att bedöma denna risk [25] .

Övervägande manliga fenotyper varierar i graden av genital undermaskulinisering och inkluderar mikropenis, chordee, bifidscrotum och/eller pseudovaginal perineoscrotal hypospadi [1] [14] [26] . Impotens kan vara ganska vanligt, beroende på de fenotypiska dragen; i en studie av 15 män med PAIS angav 80 % av de intervjuade att de hade en viss grad av impotens [19] [27] [28] [29] [30] . Övervägande kvinnliga fenotyper inkluderar olika grader av labial fusion och klitoromegali [3] . Mellanliggande fenotyper inkluderar falliska strukturer som är mellanliggande mellan klitoris och penis, och en enda öppning som ansluter till både urinröret och slidan (dvs. sinus urogenitala) [3] . Vid födseln är det kanske inte möjligt att omedelbart särskilja de yttre könsorganen hos personer med PAIS som antingen man eller kvinna [1] [31] , även om de flesta med PAIS är uppvuxna som män [1] .

Med tanke på den stora variationen av fenotyper som associeras med PAIS, förfinas diagnosen ofta genom att bedöma maskulinisering av könsorganen med hjälp av Quigley-skalan [2] [3] .

Förr trodde man felaktigt att personer med PAIS alltid var infertila. Minst en PAIS-fallrapport har dock publicerats som beskriver fertila män som uppfyller kriterierna för grad 2 PAIS (mikropenis, penishypospadi och gynekomasti) [34] .

Associerad sjukdom

Alla former av androgenokänslighet är förknippade med infertilitet, även om undantag har rapporterats för både milda och partiella former [4] [5] [7] [34] [35] [36] .

PAIS är associerat med en 50% risk för könscellsmaligniteter när testiklarna inte sjunker [25] . Om testiklarna är lokaliserade i livmodern kan det fortfarande finnas en betydande risk att utveckla maligna celler [25] . Vissa män med PAIS kan uppleva sexuell dysfunktion, inklusive impotens [20] [27] [28] [29] [30] . Flera AR-mutationer som orsakar PAIS är också associerade med prostatacancer [37] [38] och bröstcancer [32] [39] .

Vaginal hypoplasi, en relativt vanlig förekomst i CAIS och vissa former av PAIS [40] [41] , är förknippad med sexuella svårigheter, inklusive svårigheter med vaginal penetration och dyspareuni [41] [42] .

Det finns indikationer på att personer med ett intersexuellt tillstånd kan vara mer benägna att få psykiska svårigheter, åtminstone delvis på grund av föräldrarnas attityder och beteenden [43] . Förebyggande långvarig psykologisk rådgivning till såväl föräldrar som drabbade personer bör inledas vid diagnostillfället. Nyare forskning baserad på undersökningar av personer med intersexuella variationer tyder på behovet av mer familjeskydd mot störningar och mer familjestöd [44] .

Man tror att medellivslängden inte beror på SNCA [1] .

Behandling

Behandling av PAIS är för närvarande begränsad till symptomatisk behandling; metoder för att korrigera det onormala androgenreceptorproteinet, som är resultatet av en mutation i AR-genen, är för närvarande inte tillgängliga. Behandlingsområden inkluderar könsval, genitoplastik, tumörrisk gonadektomi, hormonersättningsterapi och genetisk och psykologisk rådgivning. Kirurgiska ingrepp som inte överensstämmer med patienten utförs fortfarande ofta, men det finns allt fler bevis på förekomsten av psykologiskt trauma från sådana handlingar [44] .

Val av kön

Beslutet om att uppfostra en person med PAIS som pojke eller flicka kanske inte är självklart; Steg 3 och 4, i synnerhet, har en fenotyp som kan vara svår att klassificera som övervägande manlig eller kvinnlig, och vissa stadier kommer att vara oförmögna att virilisera i puberteten [1] [27] [31] . Föräldrar till en sådan nyfödd bör undvika hastigt gjorda könsval [25] . Äldre riktlinjer rekommenderar inte att man väntar tills barnet kan fatta ett beslut på egen hand [25] . Utseendet på könsorganen [25] , graden i vilken ett barn kan virilisera vid puberteten [2] , möjliga kirurgiska alternativ och sexuell funktion av könsorganen efter operationen [28] [40] [45 ] , komplexiteten av genitoplastik [25] , fertilitetspotential [25] och förutspådd könsidentitet för barnet [46] . Emellertid har det medicinska samfundet nyligen funnit det nödvändigt att ta hänsyn till intersexpersoners intressen [47] .

Psykosexuell utveckling påverkas av många faktorer, inklusive tidpunkt, mängd och typ av androgenexponering, receptorfunktionalitet och miljö, och är därför svår att förutsäga [45] [46] [48] [49] [50] [51] . Könsidentitet börjar utvecklas före 3 års ålder [52] , även om den tidigaste åldern vid vilken den kan bedömas tillförlitligt har ännu inte fastställts [25] . Ungefär 25 % av personer med PAIS är missnöjda med sitt tilldelade kön, oavsett om de växte upp som män eller kvinnor [20] . En studie rapporterade att personer med en 46,XY-karyotyp födda med en mikropenis och utan hypospadi är bättre uppfostrade som män, men det finns dokumenterade fall av framgångsrikt urval för sådana personer hos kvinnor [53] . Studier som involverar mer intermediära fenotypiska former av PAIS är mindre tydliga [20] [27] . Homosexualitet (i relation till tilldelat kön) [14] och könsdysfori [25] är kända för att vara vanligare hos personer med PAIS. Om ett barn uttrycker könsdysfori bör en psykolog med erfarenhet av att hantera intersexpatienter konsulteras [25] . Om känslor av könsdysfori kvarstår bör könsbyte initieras [25] .

Förmågan att virilisera kan bedömas genom att mäta svaret på exogena androgener; vissa studier mätte fallisk tillväxt som svar på exogent testosteron [31] eller dihydrotestosteron [4] , medan andra mätte förändringen i könshormonbindande globulin som svar på den artificiella androgenen stanozolol för att bedöma androgenkänsligheten [54] [55] . Vissa experter varnar för att det återstår att bevisa att ett bra svar på exogena androgener hos nyfödda är en bra prediktor för androgensvar i puberteten [2] . Om en mutation i AR-genen hittas är det viktigt att avgöra om mutationen är ärftlig eller de novo (dvs somatisk) mutation; en viss mängd av vildtyps androgenreceptorn kommer att finnas i fall av somatisk mutation som kan orsaka virilisering i puberteten [31] . Studien av genital hudfibroblaster [3] [56] och humant koriongonadotropin (hCG) stimuleringstest [12] kan också ge information användbar för att bedöma viriliseringskapacitet.

Genitoplastik

Genitoplastik, till skillnad från könsurval, kan vara irreversibel [57] , och det finns ingen garanti för att vuxnas könsidentitet kommer att matcha könstilldelningen trots operation och genitaloperation. Under de senaste decennierna har proffs, självhjälpsgrupper och intersexpersoner presenterat olika åsikter om behovet av genitoplastik [2] [58] . Det är nödvändigt att överväga vilka tillstånd som motiverar genitoplastik, graden och typen av genitoplastik som ska utföras, när genitoplastik ska utföras och vad som ska vara målen med genitoplastik [20] [25] [45] [46] [59] . I sig själv indikerar könsval inte behovet av omedelbar genitoplastik; i vissa fall kan operationen försenas för att låta barnet nå en ålder och mognad som är tillräcklig för att delta i sådana beslut [57] . Vissa studier tyder på att tidig operation fortfarande kan ge tillfredsställande resultat [20] [60] medan andra tyder på att detta är osannolikt [59] . Även operationer som planeras som ett engångsförfarande leder ofta till behov av ytterligare operationer senare [59] . Ärrbildning och vävnadsförlust till följd av upprepade kirurgiska ingrepp är särskilt oroande på grund av den upplevda negativa påverkan på en persons sexliv [20] .

Även om man tror att feminiserande genitoplastik generellt sett är lättare att uppnå ett acceptabelt resultat och resulterar i mindre urologiska svårigheter [59] , finns det inga bevis för att sådan genitoplastik leder till ett bättre psykosocialt resultat [45] . I en studie [20] bedömde individer med steg 3 PAIS som uppfostrats av män sin kroppsuppfattning och sexuella funktion på samma sätt som de som uppfostrades av kvinnor, även om de var mer benägna att ha könsorgan som var onormala i storlek och utseende; mer än hälften av de manliga deltagarna hade en förlängd penislängd som var 2,5 gånger lägre än medelvärdet, medan endast 6 % av de kvinnliga deltagarna hade en förkortad vagina i vuxen ålder, och deltagande läkare bedömde resultaten av maskuliniserad genitoplastik lägre än feminisering. Manliga och kvinnliga deltagare angav deras könsorgan som en viktig bidragande faktor till deras kroppsmissnöje. I två större studier [61] [62] var en vanlig prediktor för könsbyte stigma i samband med närvaron av intersexuella egenskaper.

Resultatet av maskuliniserande genitoplastik beror på mängden erektil vävnad och graden av hypospadi [25] . Procedurerna inkluderar korrigering av krökningen av penis och notokord, rekonstruktion av urinröret, korrigering av hypospadi, orkidopexi och avlägsnande av rester av Müllerian-kanalerna för att förhindra infektioner och inkontinens [1] [63] . I fall av framgångsrik neohalloplastik i vuxen ålder kan en erektil protes sättas in, även om detta medför en hög risk för komplikationer [25] . Ytterligare operationer kan krävas för att korrigera postoperativa komplikationer, såsom stenos av anastomos mellan det naturliga urinröret och transplantatet, urinrörets fistlar , etc. [63] . Framgångsrik maskuliniserande genitoplastik utförd hos patienter med stadium 3 PAIS kräver ofta flera operationer [20] .

Om feminiserande genitoplastik utförs i spädbarnsåldern behövs ytterligare operationer under puberteten [64] . Procedurerna inkluderar klitorisminskning, blygdläppsplastik , vanlig urogenital sinusreparation, vaginoplastik och icke-kirurgisk vaginal expansion [25] [41] [45] [64] . Klitorreduktionskirurgi är förknippad med risk för nekros [64] samt risk för genital dysfunktion [45] och bör därför inte utföras vid mindre svår klitoromegali [25] . Klitoralkirurgi bör fokusera på funktion snarare än utseende, med omsorg för att bevara erektil funktion och klitoris innervation [25] . Om PAIS representerar en vanlig urogenital sinus, rekommenderar American Academy of Pediatrics för närvarande operation för att separera urinröret från slidan i tidig ålder [65] . Som med CAIS bör vaginal dilatation med icke-kirurgiska metoder betraktas som en prioritet framför kirurgiska metoder för att skapa en neovagina, och vilken metod som än väljs bör inte utföras före puberteten [25] [41] . Komplikationer av feminiserande genitoplastik kan inkludera vaginal stenos , urinstenos, vaginal-urethral fistel, urinvägstrauma och återkommande klitoromegali [41] . Framgångsrik feminiserande genitoplastik utförd på personer med grad 3 PAIS kräver ofta flera operationer, även om framgångsrik maskuliniserande genitoplastik vanligtvis kräver fler operationer [20] .

Många metoder har utvecklats för att skapa en neovagina, eftersom ingen av dem är idealisk [41] . Kirurgisk ingrepp bör endast övervägas efter att icke-kirurgiska metoder har misslyckats [41] . Neovaginoplastik kan utföras med hjälp av hudtransplantat, tarmsegment, ileum, bukhinna [66] [67] , munslemhinna, amnion eller dura mater [41] [68] [69] . Framgången för sådana metoder bör bestämmas av sexuell funktion, och inte bara av längden på slidan, som gjordes tidigare [68] . Användningen av segment av ileum eller blindtarm kan vara problematisk på grund av det kortare mesenteriet , vilket kan orsaka stenos [68] . Neovagina från tjocktarmen sigmoid anses vara självsmörjande, utan överskott av slemproduktion, jämfört med neovagina från tunntarmen [68] . Vaginoplastik kan leda till ärrbildning, vilket kräver ytterligare operationer för att korrigera. Bougienage är nödvändigt under den postoperativa perioden för att förhindra ärrbildning [41] [40] . Andra komplikationer inkluderar skador på urinblåsan och tarmarna [41] . Årliga uppföljningar är nödvändiga eftersom neovaginoplastik medför risk för att utveckla karcinom [41] , även om neovaginal cancer är sällsynt [68] [69] . Före puberteten bör varken neovaginoplastik eller vaginal dilatation utföras [25] [41] .

Gonadektomi

I PAIS, när kryptorkism är närvarande, rekommenderas gonadektomi på grund av den höga (50%) risken för könscellsmaligniteter [25] . Risken för malignitet när testiklarna sitter i pungen är okänd; den nuvarande rekommendationen är att göra en testikelbiopsi i puberteten och följas upp regelbundet därefter. Hormonersättningsterapi krävs efter gonadektomi och måste varieras över tiden för att replikera nivåerna av hormoner som finns naturligt i kroppen i olika skeden av puberteten [25] . Artificiellt inducerad pubertet leder till samma normala utveckling av sekundära sexuella egenskaper, tillväxtspurt och benmineralackumulering [25] . Kvinnor med PAIS kan ha en tendens att ha brist på benmineralisering, även om detta anses vara mindre vanligt än vad som är vanligt vid CAIS . Behandlingsmetoden är densamma som för CAIS [70] .

Hormonersättningsterapi

Testosteron används för att behandla otillräcklig virilisering hos vissa [71] men inte alla [72] män med PAIS, trots att de har suprafysiologiska testosteronnivåer i början av behandlingen [71] [73] . Behandlingsalternativ inkluderar transdermala geler eller plåster, oralt eller injicerbart testosteronundekanoat , andra injicerbara testosteronestrar, testosterongranuler eller buckala testosteronsystem [74] . För att uppnå önskad fysiologisk effekt kan suprafysiologiska doser krävas [71] [25] [75] , som är svåra att uppnå med injicerbara testosteronpreparat. Exogent testosterontillskott hos män utan PAIS kan orsaka olika oönskade biverkningar, inklusive prostatahypertrofi , polycytemi , gynekomasti , alopeci , akne och undertryckande av hypotalamus - hypofys -gonadala axeln, vilket leder till en minskning av gonadotropiner (dvs. -stimulerande hormon ) och spermatogen defekt [76] [77] . Dessa effekter kanske inte uppträder alls hos män med SICA, eller kan bara inträffa vid signifikant högre testosteronkoncentrationer, beroende på graden av androgenokänslighet [71] [72] [73] . De som får högdos androgenbehandling bör övervakas av läkare för säkerhet och effekt av behandlingen, inklusive regelbundna bröst- [71] - och prostataundersökningar [76] . Vissa personer med PAIS har tillräckligt högt spermieantal för att vara en biologisk förälder. Minst en fallrapport har publicerats som beskriver fertila män som uppfyller kriterierna för grad 2 PAIS ( mikropenis , hypospadi och gynekomasti ) [34] . Minst en fallrapport har publicerats som dokumenterar effektiviteten av att behandla låga spermier med tamoxifen hos personer med PAIS [78] . Flera publikationer har föreslagit att testosteronbehandling kan korrigera låga spermieantal hos män med SLNKA [1] [75] .

Psykologisk hjälp

Beroende på fenotypen kan impotens och andra sexuella problem såsom anejakulation eller sexuell dysfunktion vara ganska vanligt bland personer med PAIS [19] [27] [28] [29] [30] men indikerar inte nödvändigtvis låg libido [25] [ 27] . Stödgrupper för personer med PAIS kan hjälpa sådana människor genom att skapa en bekvämare miljö för att diskutera dessa typer av problem [25] . Vissa personer med PAIS kan försöka undvika intima relationer av rädsla för avslag; Individuell terapi kan hjälpa vissa att övervinna social ångest och åter fokusera på mellanmänskliga relationer, inte bara sexuell funktion [25] .

Samhälle

Sentencia SU-337/99

Europadomstolen har i dom SU-337/99 den 12 maj 1999 upphävt ett tidigare beslut om informerat samtycke för genitaloperationer på barn. Domstolen beslutade i fallet med ett åttaårigt barn med obestämda könsorgan och androgen okänslighetssyndrom , uppfostrat av en flicka. Läkare rekommenderade feminiseringsoperationer, inklusive gonadektomi, vaginoplastik och klitoroplastik före puberteten, men sjukhuset skulle inte operera utan tillstånd från Columbia Institute for Family Welfare och Office of Public Advocates. Mamman väckte ett mål mot Institutet och Office of Public Defenders för att söka alternativt samtycke. Modern hävdade att "förmågan att fatta beslut kommer att komma för sent och störa barnets normala psykologiska, fysiska och sociala utveckling" [79] .

Rätten ogillade moderns yrkande. Detta ifrågasatte fallets brådska, hävdat av medicinsk personal. Medborgarrättsförespråkare och en minoritet av läkare har uttalat sig för att skjuta upp behandlingen på grund av bristande bevis och den oåterkalleliga karaktären hos de föreslagna insatserna. Domstolen noterade att det fanns fler anhängare än motståndare till kirurgiska ingrepp, alternativ till kirurgi var inte helt genomförbara och kvaliteten på operationerna förbättrades, "gör det mindre troligt att sexuell känslighet skulle förstöras; och det medicinska samfundet förbättrade kommunikationen med föräldrar” [79] . Vissa läkare vägrade dock att svara på kritiken av operationen, medan andra ifrågasatte det kirurgiska tillvägagångssättet.

Domstolen fann att grundlagsskyddet för rätten till fri utveckling av personligheten innebär att barnets autonomi ökar med åldern, inklusive utvecklingen av könsidentitet och kroppsmedvetenhet [80] . Rätten slog fast att genitaloperationer inte ska utföras på barn över fem år. Det har visat sig att multidisciplinära team bör bedöma barns behov från fall till fall [81] [79] [82] .

Det (nu nedlagda) Intersex Society of North America uttalade att "domstolens beslut avsevärt begränsar föräldrars och läkares förmåga att tillgripa operation för spädbarn med obestämda könsorgan" [83] .

Anmärkningsvärda personer

Se även

Anteckningar

  1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Hughes IA, Deeb A (december 2006). Androgenresistens. Bästa praxis. Res. Clin. Endokrinol. metab . 20 (4): 577–98. doi:10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID 17161333
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). "Androgen okänslighetssyndrom: kliniska egenskaper och molekylära defekter". Hormoner (Aten) . 7 (3):217–29. doi:10.14310/horm.2002.1201. PMID 18694860
  3. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (juni 1995). "Androgenreceptordefekter: historiska, kliniska och molekylära perspektiv". Endocr. Rev. _ 16 (3): 271–321. doi:10.1210/edrv-16-3-271. PMID 7671849
  4. ↑ 1 2 3 Giwercman YL, Nordenskjöld A, Ritzén EM, Nilsson KO, Ivarsson SA, Grandell U, Wedell A (juni 2002). "En androgenreceptorgenmutation (E653K) i en familj med medfödd binjurehyperplasi på grund av steroid 21-hydroxylasbrist såväl som vid partiell androgenokänslighet". J.Clin. Endokrinol. metab . 87 (6): 2623–8. doi:10.1210/jc.87.6.2623. PMID 12050225
  5. ↑ 1 2 Zuccarello D, Ferlin A, Vinanzi C, Prana E, Garolla A, Callewaert L, Claessens F, Brinkmann AO, Foresta C (april 2008). "Detaljerade funktionella studier på milda androgenreceptormutationer visar deras samband med manlig infertilitet". Clin. Endokrinol . 68 (4): 580–8. doi:10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID 17970778
  6. ↑ Ferlin A, Vinanzi C, Garolla A, Selice R, Zuccarello D, Cazzadore C, Foresta C (november 2006). "Manlig infertilitet och androgenreceptorgenmutationer: kliniska egenskaper och identifiering av sju nya mutationer". Clin. Endokrinol . 65 (5): 606–10. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID 17054461
  7. ↑ 1 2 Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W (2009). "Manlig infertilitet och involveringen av X-kromosomen". Brum. fortplantning. Uppdatering . 15 (6): 623–37. doi:10.1093/humupd/dmp023. PMID 19515807
  8. ↑ Ozülker T, Ozpaçaci T, Ozülker F, Ozekici U, Bilgiç R, Mert M (januari 2010). "Oavsiktlig upptäckt av Sertoli-Leydig-celltumör genom FDG PET/CT-avbildning hos en patient med androgenokänslighetssyndrom". Ann Nucl Med . 24 (1):35–9. doi:10.1007/s12149-009-0321-x. PMID 19957213
  9. ↑ Davis-Dao CA, Tuazon ED, Sokol RZ, Cortessis VK (november 2007). "Manlig infertilitet och variation i CAG-upprepningslängd i androgenreceptorgenen: en metaanalys". J.Clin. Endokrinol. metab . 92 (11): 4319–26. doi:10.1210/jc.2007-1110. PMID 17684052
  10. ↑ Kawate H, Wu Y, Ohnaka K, Tao RH, Nakamura K, Okabe T, Yanase T, Nawata H, Takayanagi R (november 2005). "Försämrad nukleär translokation, nukleär matrisinriktning och intranukleär rörlighet av mutanta androgenreceptorer som bär aminosyrasubstitutioner i den deoxiribonukleinsyrabindande domänen som härrör från patienter med androgenokänslighetssyndrom". J.Clin. Endokrinol. metab . 90 (11): 6162–9. doi:10.1210/jc.2005-0179. PMID 16118342
  11. ↑ Gottlieb B, Lombroso R, Beitel LK, Trifiro MA (januari 2005). "Molekylär patologi hos androgenreceptorn i manlig (i) fertilitet". fortplantning. Biomed. online . 10 (1):42–8. doi:10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID 15705293
  12. ↑ 1 2 S Ahmed, A Cheng, I Hughes. [ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1717906/ Assessment of the gonadotrophin-gonadal axis in androgen insensitivity syndrome] // Archives of Disease in Childhood. — 1999-4. - T. 80 , nej. 4 . - S. 324-329 . — ISSN 0003-9888 . Arkiverad 11 november 2020.
  13. ↑ Sultan C, Paris F, Terouanne B, Balaguer P, Georget V, Poujol N, Jeandel C, Lumbroso S, Nicolas JC (2001). "Störningar kopplade till otillräcklig androgenverkan hos manliga barn". Brum. fortplantning. Uppdatering . 7 (3): 314–22. doi:10.1093/humupd/7.3.314. PMID 11392378
  14. ↑ 1 2 3 Oakes MB, Eyvazzadeh AD, Quint E, Smith YR (december 2008). "Fullständigt androgenokänslighetssyndrom - en recension". J Pediatr Adolesc Gynecol . 21 (6): 305–10. doi:10.1016/j.jpg.2007.09.006. PMID 19064222
  15. ↑ Decaestecker K, Philibert P, De Baere E, Hoebeke P, Kaufman JM, Sultan C, T'Sjoen G (maj 2008). "En ny mutation c.118delA i exon 1 av androgenreceptorgenen som resulterar i fullständigt androgenokänslighetssyndrom inom en stor familj". fertil. Steril . 89 (5): 1260.e3–7. doi:10.1016/j.fertnstert.2007.04.057. PMID 17714709
  16. ↑ Lee PA, Brown TR, LaTorre HA (april 1986). "Diagnos av det partiella androgenokänslighetssyndromet under spädbarnsåldern". JAMA . 255 (16): 2207–9. doi:10.1001/jama.255.16.2207. PMID 3959303
  17. ↑ Bhagabath B, Bradshaw KD (2008). "Icke-kirurgisk hantering av Müllerian anomalier". I Emre S, Aydin A (red.). Icke-invasiv behandling av gynekologiska störningar . Informa Sjukvård. pp. 193–202. ISBN 978-0-415-41742-6
  18. ↑ Shkolny DL, Beitel LK, Ginsberg J, Pekeles G, Arbor L, Pinsky L, Trifiro MA (februari 1999). "Okordanta mått på androgenbindande kinetik i två mutanta androgenreceptorer som orsakar mild eller partiell androgenokänslighet, respektive". J.Clin. Endokrinol. metab . 84 (2): 805–10. doi:10.1210/jc.84.2.805. PMID 10022458
  19. ↑ 1 2 3 Boehmer AL, Brinkmann O, Brüggenwirth H, van Assendelft C, Otten BJ, Verleun-Mooijman MC, Niermeijer MF, Brunner HG, Rouwé CW, Waelkens JJ, Oostdijk W, Kleijer WJ, van der Vroede TH, de Vroede TH, de MA, Drop SL (september 2001). "Genotyp kontra fenotyp i familjer med androgen okänslighetssyndrom". J.Clin. Endokrinol. metab . 86 (9): 4151–60. doi:10.1210/jc.86.9.4151. PMID 11549642
  20. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Migeon CJ, Wisniewski AB, Gearhart JP, Meyer-Bahlburg HF, Rock JA, Brown TR, Casella SJ, Maret A, Ngai KM, Money J, Berkovitz GD (september 2002). "Tvetydiga könsorgan med perineoskrotal hypospadi hos 46,XY-individer: långsiktiga medicinska, kirurgiska och psykosexuella resultat". Pediatrik . 110 (3): e31. doi:10.1542/peds.110.3.e31. PMID 12205281
  21. ↑ Tanaka Y, Matsuo N, Aya M, et al. (1995). "Ihållande Müllerian-kanalrester hos tre syskon med partiell androgenokänslighet". Horumon till Rinsho . 43 :3–8.
  22. ↑ Mazur T (augusti 2005). "Könsdysfori och könsförändring i androgenokänslighet eller mikropenis". Arch Sex Behav . 34 (4): 411–21. CiteSeerX 10.1.1.586.7462. doi:10.1007/s10508-005-4341-x. PMID 16010464
  23. ↑ Achermann JC, Jameson JL (2006). "Störningar av sexuell differentiering". I Hauser SL, Kasper DL, Fauci AS, Braunwald E, Longo DL (red.). Harrisons endokrinologi . New York: McGraw-Hill Medical Pub. division. pp. 161–172. ISBN978-0-07-145744-6.
  24. ↑ Simpson JL, Rebar RW (2002). Hung, Wellington, Becker, Kenneth L., Bilezikian, John P., William J Bremner (red.). Principer och praxis för endokrinologi och metabolism . Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. pp. 852–885. ISBN978-0-7817-4245-0.
  25. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 I A Hughes, C Houk, SF2 Ahmed, PA/PW Leeus, PA/PW Lee Konsensusförklaring om hantering av intersexuella störningar  // Archives of Disease in Childhood. — 2006-7. - T. 91 , nej. 7 . - S. 554-563 . — ISSN 0003-9888 . - doi : 10.1136/adc.2006.098319 . Arkiverad från originalet den 6 augusti 2019.
  26. ↑ B Evans, I Hughes, C Bevan, M Patterson, J Gregory. [ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1717223/ Fenotypisk mångfald hos syskon med partiellt androgeninsensitivitetssyndrom] // Archives of Disease in Childhood. — 1997-6. - T. 76 , nej. 6 . - S. 529-531 . — ISSN 0003-9888 . Arkiverad från originalet den 8 mars 2021.
  27. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Bouvattier C, Mignot B, Lefèvre H, Morel Y, Bougnères P (september 2006). "Nedsänkt sexuell aktivitet hos manliga vuxna med partiell androgenokänslighet". J.Clin. Endokrinol. metab . 91 (9): 3310–5. doi:10.1210/jc.2006-0218. PMID 16757528
  28. ↑ 1 2 3 4 Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, Leal AM, Latronico AC, Arnhold IJ (juli 2003). "Kliniska, hormonella, beteendemässiga och genetiska egenskaper hos androgenokänslighetssyndrom i en brasiliansk kohort: fem nya mutationer i androgenreceptorgenen". J.Clin. Endokrinol. metab . 88 (7): 3241–50. doi:10.1210/jc.2002-021658. PMID 12843171
  29. ↑ 1 2 3 Deeb A, Jääskeläinen J, Dattani M, Whitaker HC, Costigan C, Hughes IA (oktober 2008). "En ny mutation i den mänskliga androgenreceptorn antyder en reglerande roll för gångjärnsregionen i aminoterminala och karboxiterminala interaktioner". J.Clin. Endokrinol. metab . 93 (10): 3691–6. doi:10.1210/jc.2008-0737. PMID 18697867
  30. ↑ 1 2 3 Miller MA, Grant DB (september 1997). "Svår hypospadi med genital tvetydighet: vuxenutfall efter iscensatt hypospadireparation". Br J Urol . 80 (3): 485–8. doi:10.1046/j.1464-410x.1997.00348.x. PMID 9313674
  31. ↑ 1 2 3 4 Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, Grau ES, Kurtz F, Pinto G, Salerno M, Semitcheva T, Czernichow P, Sultan C (januari 2005). "Androgen okänslighetssyndrom: somatisk mosaicism av androgenreceptorn i sju familjer och konsekvenser för könstilldelning och genetisk rådgivning". J.Clin. Endokrinol. metab . 90 (1): 106–11. doi:10.1210/jc.2004-0462. PMID 15522944
  32. ↑ 1 2 Wooster R, Mangion J, Eeles R, Smith S, Dowsett M, Averill D, Barrett-Lee P, Easton DF, Ponder BA, Stratton MR (oktober 1992). "En könscellsmutation i androgenreceptorgenen hos två bröder med bröstcancer och Reifensteins syndrom". Nat. Genet . 2 (2): 132–4. doi:10.1038/ng1092-132. PMID 1303262
  33. ↑ Amrit Bhangoo, Francoise Paris, Pascal Philibert, Francoise Audran, Svetlana Ten. Isolerad mikropenis avslöjar partiellt androgenokänslighetssyndrom bekräftat av molekylär analys  // Asian Journal of Andrology. — 2010-07. - T. 12 , nej. 4 . - S. 561-566 . — ISSN 1008-682X . - doi : 10.1038/aja.2010.6 .
  34. ↑ 1 2 3 Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, Han Y, Qi Q, Zhang H, Wang JC, Tao S, Liu X, Luo Z (januari 2002). "Manlig fertilitet är kompatibel med en Arg(840)Cys-substitution i AR i en stor kinesisk familj som drabbats av divergerande fenotyper av AR-okänslighetssyndrom". J.Clin. Endokrinol. metab . 87 (1): 347–51. doi:10.1210/jc.87.1.347. PMID 11788673
  35. ↑ Menakaya UA, Aligbe J, Iribhogbe P, Agoreyo F, Okonofua FE (maj 2005). "Fullständigt androgen okänslighetssyndrom med ihållande Mullerian-derivat: en fallrapport". J Obstet Gynaecol . 25 (4): 403–5. doi:10.1080/01443610500143226. PMID 16091340
  36. ↑ Giwercman A, Kledal T, Schwartz M, Giwercman YL, Leffers H, Zazzi H, Wedell A, Skakkebaek NE (juni 2000). "Bevarad manlig fertilitet trots minskad androgenkänslighet orsakad av en mutation i den ligandbindande domänen av androgenreceptorgenen". J.Clin. Endokrinol. metab . 85 (6): 2253–9. doi:10.1210/jc.85.6.2253. PMID 10852459
  37. ↑ Lund A, Juvonen V, Lähdetie J, Aittomäki K, Tapanainen JS, Savontaus ML (juni 2003). "En ny sekvensvariation i den transaktiveringsreglerande domänen av androgenreceptorn hos två infertila finska män". fertil. Steril . 79 Suppl 3: 1647–8. doi:10.1016/s0015-0282(03)00256-5. PMID 12801573
  38. ↑ Evans BA, Harper ME, Daniells CE, Watts CE, Matenhelia S, Green J, Griffiths K (mars 1996). "Låg förekomst av androgenreceptorgenmutationer i humana prostatatumörer med användning av enkelsträngskonformationspolymorfismanalys". Prostata . 28 (3): 162–71. doi:10.1002/(SICI)1097-0045(199603)28:3<162::AID-PROS3>3.0.CO;2-H. PMID 8628719
  39. ↑ Lobaccaro JM, Lumbroso S, Belon C, Galtier-Dereure F, Bringer J, Lesimple T, Namer M, Cutuli BF, Pujol H, Sultan C (november 1993). "Androgenreceptorgenmutation i manlig bröstcancer". Brum. Mol. Genet . 2 (11): 1799–802. doi:10.1093/hmg/2.11.1799. PMID 8281139
  40. ↑ 1 2 3 Ismail-Pratt IS, Bikoo M, Liao LM, Conway GS, Creighton SM (juli 2007). "Normalisering av slidan genom enbart dilatorbehandling vid komplett androgenokänslighetssyndrom och Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausers syndrom". Brum. reproduktion . 22 (7): 2020–4. doi:10.1093/humrep/dem074. PMID 17449508
  41. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Quint EH, McCarthy JD, Smith YR (mars 2010). "Vaginal kirurgi för medfödda anomalier". Clin Obstet Gynecol . 53 (1): 115–24. doi:10.1097/GRF.0b013e3181cd4128. PMID 20142648
  42. ↑ Minto CL, Liao KL, Conway GS, Creighton SM (juli 2003). "Sexuell funktion hos kvinnor med fullständigt androgen okänslighetssyndrom". fertil. Steril . 80 (1): 157–64. CiteSeerX 10.1.1.543.7011. doi:10.1016/S0015-0282(03)00501-6. PMID 12849818
  43. ↑ Slijper FM, Drop SL, Molenaar JC, de Muinck Keizer-Schrama SM (april 1998). "Långtidspsykologisk utvärdering av intersexuella barn". Arch Sex Behav . 27 (2): 125–44. doi:10.1023/A:1018670129611. PMID 9562897
  44. ↑ 1 2 Tiffany Jones. Intersex och familjer: Stöd till familjemedlemmar med intersexvariationer  // Journal of Family Strengths. — 2017-09-07. - T. 17 , nej. 2 . — ISSN 2168-670X . Arkiverad från originalet den 18 augusti 2019.
  45. ↑ 1 2 3 4 5 6 Minto CL, Liao LM, Woodhouse CR, Ransley PG, Creighton SM (april 2003). "Effekten av klitoriskirurgi på sexuellt utfall hos individer som har intersexuella tillstånd med tvetydiga könsorgan: en tvärsnittsstudie". Lancet . 361 (9365): 1252–7. doi:10.1016/S0140-6736(03)12980-7. PMID 12699952.
  46. ↑ 1 2 3 Meyer-Bahlburg HF (oktober 1999). "Könstilldelning och omplacering vid 46,XY-pseudohermafroditism och relaterade tillstånd". J.Clin. Endokrinol. metab . 84 (10): 3455–8. doi:10.1210/jc.84.10.3455. PMID 10522979
  47. ↑ Jones, Tiffany (2017). "Intersex och familjer: stödja familjemedlemmar med intersexvariationer". Journal of Family Strengths . 17 (2).
  48. ↑ Goy RW, Bercovitch FB, McBrair MC (december 1988). "Beteendemaskulinisering är oberoende av genital maskulinisering hos prenatalt androgeniserade kvinnliga rhesusmakaker". HormBehav . 22 (4): 552–71. doi:10.1016/0018-506X(88)90058-X. PMID 3235069
  49. ↑ Wallen K (april 2005). "Hormonella influenser på sexuellt differentierat beteende hos icke-mänskliga primater". Främre neuroendokrinol . 26 (1):7–26. doi:10.1016/j.yfrne.2005.02.001. PMID 15862182.
  50. ↑ Moore C.L. (1992). "Rollen av moderns stimulans i utvecklingen av sexuellt beteende och dess neurala grund". Annals of the New York Academy of Sciences . 662 :160–77. doi:10.1111/j.1749-6632.1992.tb22859.x. PMID 1456637
  51. ↑ Wallen K (december 1996). "Naturen behöver näring: samspelet mellan hormonella och sociala influenser på utvecklingen av beteendemässiga könsskillnader hos rhesusapor". HormBehav . 30 (4): 364–78. doi:10.1006/hbeh.1996.0042. PMID 9047263
  52. ↑ Martin CL, Ruble DN, Szkrybalo J (november 2002). "Kognitiva teorier om tidig könsutveckling". Psychol Bull . 128 (6): 903–33. doi:10.1037/0033-2909.128.6.903. PMID 12405137
  53. ↑ Wisniewski AB, Migeon CJ, Gearhart JP, Rock JA, Berkovitz GD, Plotnick LP, Meyer-Bahlburg HF, Money J (2001). "Medfödd mikropenis: långsiktig medicinsk, kirurgisk och psykosexuell uppföljning av individer uppvuxna manliga eller kvinnliga". Horm. Res . 56 (1–2): 3–11. doi:10.1159/000048083. PMID 11815721.
  54. ↑ Sinnecker GH, Hiort O, Nitsche EM, Holterhus PM, Kruse K (januari 1997). "Funktionell bedömning och klinisk klassificering av androgenkänslighet hos patienter med mutationer av androgenreceptorgenen. German Collaborative Intersex Study Group". Eur. J. Barnläkare . 156 (1):7–14. doi:10.1007/s004310050542. PMID 9007482
  55. ↑ Sinnecker G, Köhler S (juni 1989). "Sexhormonbindande globulinsvar på den anabola steroiden stanozolol: bevis för dess lämplighet som ett biologiskt androgenkänslighetstest". J.Clin. Endokrinol. metab . 68 (6): 1195–200. doi:10.1210/jcem-68-6-1195. PMID 2723028
  56. ↑ Weidemann W, Linck B, Haupt H, Mentrup B, Romalo G, Stockklauser K, Brinkmann AO, Schweikert HU, Spindler KD (december 1996). "Kliniska och biokemiska undersökningar och molekylär analys av försökspersoner med mutationer i androgenreceptorgenen". Clin. Endokrinol . 45 (6): 733–9. doi:10.1046/j.1365-2265.1996.8600869.x. PMID 9039340
  57. ↑ 1 2 Hughes IA (februari 2008). "Störningar i könsutveckling: en ny definition och klassificering". Bästa praxis. Res. Clin. Endokrinol. metab . 22 (1): 119–34. doi:10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID 18279784
  58. ↑ Zucker KJ (februari 2002). "Intersexualitet och könsidentitetsdifferentiering". J Pediatr Adolesc Gynecol . 15 (1):3–13. doi:10.1016/S1083-3188(01)00133-4. PMID 11888804
  59. ↑ 1 2 3 4 Creighton SM, Minto CL, Steele SJ (juli 2001). "Objektiva kosmetiska och anatomiska resultat vid tonåren av feminiserande kirurgi för tvetydiga könsorgan gjorda i barndomen". Lancet . 358 (9276): 124–5. doi:10.1016/S0140-6736(01)05343-0. PMID 11463417
  60. ↑ Warne G, Grover S, Hutson J, Sinclair A, Metcalfe S, Northam E, Freeman J (juni 2005). "En långsiktig resultatstudie av intersexuella tillstånd". J. Pediatr. Endokrinol. metab . 18 (6): 555–67. doi:10.1515/jpem.2005.18.6.555. PMID 16042323
  61. ↑ Money J, Devore H, Norman BF (1986). "Könsidentitet och genustransposition: longitudinell resultatstudie av 32 manliga hermafroditer tilldelade som flickor". J Sex Äktenskapliga Ther . 12 (3): 165–81. doi:10.1080/00926238608415404. PMID 3761370
  62. ↑ Money J, Norman BF (1987). "Könsidentitet och genustransposition: longitudinell resultatstudie av 24 manliga hermafroditer som tilldelats som pojkar". J Sex Äktenskapliga Ther . 13 (2): 75–92. doi:10.1080/00926238708403881. PMID 3612827
  63. ↑ 1 2 Nihoul-Fékété C, Thibaud E, Lortat-Jacob S, Josso N (maj 2006). "Långsiktiga kirurgiska resultat och patientnöjdhet med manlig pseudohermafroditism eller sann hermafroditism: en kohort på 63 patienter". J. Urol . 175 (5): 1878–84. doi:10.1016/S0022-5347(05)00934-1. PMID 16600787
  64. ↑ 1 2 3 Alizai NK, Thomas DF, Lilford RJ, Batchelor AG, Johnson N (maj 1999). "Feminiserande genitoplastik för medfödd binjurehyperplasi: vad händer i puberteten?". J. Urol . 161 (5): 1588–91. doi:10.1016/S0022-5347(05)68986-0. PMID 10210421
  65. ↑ American Academy of Pediatrics (april 1996). "Tidpunkt för elektiv kirurgi på manliga barns könsorgan med särskild hänvisning till riskerna, fördelarna och psykologiska effekterna av kirurgi och anestesi". Pediatrik . 97 (4): 590–4. PMID 8632952
  66. ↑ Motoyama S, Laoag-Fernandez JB, Mochizuki S, Yamabe S, Maruo T (maj 2003). "Vaginoplastik med Interceed absorberbar vidhäftningsbarriär för fullständig skivepitelisering vid vaginal agenesis". Am. J. Obstet. Gynecol . 188 (5): 1260–4. doi:10.1067/mob.2003.317. PMID 12748495
  67. ↑ Jackson ND, Rosenblatt PL (december 1994). "Användning av Interceed Absorbable Adhesion Barrier för vaginoplastik". Obstet Gynecol . 84 (6): 1048–50. PMID 7970464
  68. ↑ 1 2 3 4 5 Breech LL (2008). "Komplikationer av vaginoplastik och klitoroplastik". I Teich S, Caniano DA (red.). Reoperativ pediatrisk kirurgi . Totowa, NJ: Humana. pp. 499–514. ISBN978-1-58829-761-7.
  69. ↑ 1 2 Steiner E, Woernle F, Kuhn W, Beckmann K, Schmidt M, Pilch H, Knapstein PG (januari 2002). "Carcinom i neovagina: fallrapport och genomgång av litteraturen". Gynecol. oncol . 84 (1): 171–5. doi:10.1006/gyno.2001.6417. PMID 11748997
  70. ↑ Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ (mars 2007). "Höjd och benmineraldensitet vid androgenokänslighetssyndrom med mutationer i androgenreceptorgenen". Osteoporos Int . 18 (3): 369–74. doi:10.1007/s00198-006-0243-6. PMID 17077943
  71. ↑ 1 2 3 4 5 Weidemann W, Peters B, Romalo G, Spindler KD, Schweikert HU (april 1998). "Svar på androgenbehandling hos en patient med partiell androgenokänslighet och en mutation i androgenreceptorns deoxiribonukleinsyrabindande domän". J.Clin. Endokrinol. metab . 83 (4): 1173–6. doi:10.1210/jc.83.4.1173. PMID 9543136
  72. ↑ 1 2 Tincello DG, Saunders PT, Hodgins MB, Simpson NB, Edwards CR, Hargreaves TB, Wu FC (april 1997). "Korrelation av kliniska, endokrina och molekylära abnormiteter med in vivo-svar på högdos testosteron hos patienter med partiellt androgen okänslighetssyndrom". Clin. Endokrinol . 46 (4): 497–506. doi:10.1046/j.1365-2265.1997.1140927.x. PMID 9196614
  73. ↑ 1 2 Pinsky L, Kaufman M, Killinger DW (januari 1989). "Nedsatt spermatogenes är inte ett obligatoriskt uttryck för receptordefekt androgenresistens". Am. J. Med. Genet . 32 (1): 100–4. doi:10.1002/ajmg.1320320121. PMID 2705470
  74. ↑ Leichtnam ML, Rolland H, Wüthrich P, Guy RH (juni 2006). "Testosteronhormonersättningsterapi: toppmodern och framväxande teknologi". Pharm. Res . 23 (6): 1117–32. doi:10.1007/s11095-006-0072-5. PMID 16755346
  75. ↑ 1 2 Yong EL, Ng SC, Roy AC, Yun G, Ratnam SS (september 1994). "Graviditet efter hormonell korrigering av allvarlig spermatogen defekt på grund av mutation i androgenreceptorgenen". Lancet . 344 (8925): 826–7. doi:10.1016/S0140-6736(94)92385-X. PMID 7993455
  76. ↑ 1 2 Nieschlag E (september 2006). "Testosteronbehandling blir myndig: nya alternativ för hypogonadala män". Clin. Endokrinol . 65 (3): 275–81. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02618.x. PMID 16918944
  77. ↑ Handelsman DJ, Conway AJ, Boylan LM (november 1992). "Undertryckning av mänsklig spermatogenes genom testosteronimplantat". J.Clin. Endokrinol. metab . 75 (5): 1326–32. doi:10.1210/jc.75.5.1326. PMID 1430094
  78. ↑ Gooren L (juni 1989). "Förbättring av spermatogenes efter behandling med antiöstrogenet tamoxifen hos en man med det ofullständiga androgenokänslighetssyndromet". J.Clin. Endokrinol. metab . 68 (6): 1207–10. doi:10.1210/jcem-68-6-1207. PMID 2566621
  79. ↑ 1 2 3 Sentencia SU 337/99, Colombias konstitutionella domstol (12 maj 1999) | Internationella  juristkommissionen . Hämtad 21 augusti 2019. Arkiverad från originalet 25 april 2019.
  80. ↑ Holmes, Morgan (2006). "Att bestämma öde eller skydda en växande autonomi? Intersexbarn och den colombianska författningsdomstolen". transpersoners rättigheter . Minneapolis, Minnesota: University of Minnesota Press. pp. 32–50
  81. ↑ Kapitel sex: Intersex | Internationella  juristkommissionen . Hämtad 21 augusti 2019. Arkiverad från originalet 7 maj 2019.
  82. ↑ International Commission of Jurists. Sentencia SU-337/99 . Hämtad 21 augusti 2019. Arkiverad från originalet 4 januari 2018.
  83. ↑ HÖGDOMSTOLEN i COLOMBIA BEGRÄNSAR INTERSEX KÖNSLEKNING | Intersex Society of North America . www.isna.org. Hämtad 21 augusti 2019. Arkiverad från originalet 16 februari 2017.
  84. ↑ Retief, F.P.; Cilliers, JFG (2003). "Medfödd eunuchism och Favorinus". Sydafrikansk medicinsk tidskrift . 93 (1): 73–76.
  85. ↑ Mason, HJ, Favorinus' Disorder: Reifenstein's Syndrome in Antiquity?, i Janus 66 (1978) 1–13.