Sticklers syndrom

Sticklers syndrom
ICD-10 Q 87,8
MKB-10-KM Q87.0
ICD-9 759,89
MKB-9-KM 759,89 [1]
OMIM 108300
SjukdomarDB 29327
Maska C537492

Sticklers syndrom (David-Stickler, Stickler-Wagner) är en grupp av ärftliga kollagenopatier (II, IX och XI kollagentyper ), som först beskrevs av G. Stickler 1965. Ett annat namn är ärftlig artrooftalmopati. Sjukdomen kännetecknas av ansiktsförändringar, ögonskador, hörselnedsättning och ledpatologi.

Se även

Anteckningar

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.