Torg-Winchester syndrom

Torg-Winchesters  syndrom är ett syndrom vars bärare har ett spektrum av manifestationer, inklusive minskad tillväxt på grund av ben- och ledpatologi, grumling av hornhinnan , grova ansiktsdrag, subkutana knölar, grov hud, hypertrichosis . Avvikelserna orsakas av en mängd olika mutationer i MMP2 -genen . Deras mångfald har lett till att de har beskrivits som tre olika syndrom : Torgs syndrom, Winchesters syndrom, NAO-syndrom, och först 2006 förenades under ett nytt gemensamt namn. [2]

Anteckningar

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Superti-Furga, A.; Unger, S. : Nosologi och klassificering av genetiska skelettsjukdomar: 2006 revision. Am. J. Med. Genet. 143A: 1-18, 2007.