Kromotripsis

Chromothripsis ( grekiska χρῶμα  - färg och τρiψις  - fragmentering) är en engångscellkris som leder till bildandet av komplexa kromosomala omarrangemang .

Termen introducerades av Philip Stevens et al. (Philip Stephens et al. ) i en publikation 2011 om studiet av genomiska omarrangemang i cancerceller vid kronisk lymfatisk leukemi [1] . Med hjälp av sekvensering med hög genomströmning av parade ändar visade författarna till detta arbete att cellinjer av olika typer av cancer (2-3% av alla studerade fall) kan innehålla mycket komplexa omarrangemang som bildas samtidigt efter massiv fragmentering av ett enda genom område.

Därefter upptäcktes konsekvenserna av sådana katastrofala händelser (kromotripsis) i analysen av vissa fall av medfödda balanserade translokationer [2] och i analysen av komplexa kromosomala omarrangemang hos individer med utvecklingsförsening och/eller mental retardation [3] . För närvarande tror man att i fallet med medfödd kromotrips är endast faderns kromosomer involverade i omarrangemang, det vill säga kromotrips inträffar antingen under spermatogenes eller under de första postzygotiska delningarna [4] [5] .

Anteckningar

  1. ↑ Stephens PJ, Greenman CD, Fu B et al. Massiv genomisk omarrangering förvärvad i en enda katastrofal händelse under cancerutveckling  , Cell. - 2011. - T. 144 , nr 1 . - S. 27-40 . — PMID 21215367 .
  2. ↑ Chiang C, Jacobsen JC, Ernst C et al. Komplex omorganisation och övervägande icke-homolog reparation efter kromosombrott i karyotypiskt balanserade könscellsomläggningar och transgen integration  // Nat Genet. - 2012. - T. 44 , nr 4 . - S. 392-7 . — PMID 22388000 .
  3. ↑ Liu P, Erez A, Nagamani SCS et al. Kromosomkatastrofer involverar replikationsmekanismer som genererar komplexa genomiska omarrangemang  // Cell. - 2011. - T. 146 , nr 6 . - S. 889-903 . — PMID 21925314 .
  4. ↑ Kloosterman W. P. et al. Konstitutionella omarrangemang av kromotripsis involverar klustrade dubbelsträngade DNA-brott och icke-homologa reparationsmekanismer  //  Cellrapporter. - 2012. - Vol. 1 , nej. 6 . — S. 648-655 .
  5. ↑ Stancu M.C. et al. Kartläggning och fasning av strukturell variation i patientgenom med hjälp av nanopore-sekvensering  //  Nature communications. - 2017. - Vol. 8 , nr. 1 . — S. 1326 . - doi : 10.1038/s41467-017-01343-4 .

Länkar