Exom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 14 juli 2019; verifiering kräver 1 redigering .

Exom  är en del av genomet som representerar exoner , det vill säga sekvenser som transkriberas till budbärar-RNA efter att introner har avlägsnats under RNA- skarvningsprocessen . Således skiljer sig exomet från transkriptomet , som inkluderar hela uppsättningen av transkript .

Det mänskliga exomet innehåller cirka 180 tusen exoner, vilket motsvarar cirka 1 % av hela genomet eller 30 miljoner baspar [ 1] . Exommutationer står dock för upp till 85% av alla sjukdomsassocierade mutationer [ 2] .

Ibland särskiljer specialister inom medicin det så kallade "kliniska exomet" - helheten av alla kodande regioner av gener som har bevisat klinisk betydelse. Enligt OMIM- databasen är cirka 6 000 gener för närvarande kända för att vara ansvariga för 4 500 ärftliga sjukdomar. [3] Den totala längden av det "kliniska exomet" är cirka 15 miljoner baspar.

Exome-sekvensering  är ett effektivt tillvägagångssätt vid studiet av monogena ärftliga sjukdomar [4] . Exempel på forskningsprojekt involverade i exomesekvensering är det ideella Personal Genome Project , det ideella Rare Genomics Institute [5] , det ideella Exome Project of the National Institutes of Health [6] , Mendelian Exome Projekt [7] och andra.

Anteckningar

  1. ↑ Sarah B. Ng. et al. Riktad infångning och massiv parallell sekvensering av 12 mänskliga exomer  (engelska)  // Nature  : journal. - 2009. - 10 september ( vol. 461 , nr 7261 ). - s. 272-276 . - doi : 10.1038/nature08250 . — PMID 19684571 .
  2. ↑ Choi M. et al. Genetisk diagnos genom hel exominfångning och massivt parallell DNA-sekvensering  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 2009. - 10 november ( vol. 106 , nr 45 ). - P. 19096-19101 . - doi : 10.1073/pnas.0910672106 . — PMID 19861545 .
  3. ↑ [omim.org OMIM-databas] .
  4. ↑ Bamshad MJ et al. Exome-sekvensering som ett verktyg för att upptäcka genen i Mendels sjukdom  //  Nat Rev Genet. : journal. - 2011. - 27 september ( vol. 12 , nr 11 ). - s. 745-755 . - doi : 10.1038/nrg3031 . — PMID 21946919 .
  5. ↑ Rare Genomics Institute (RGI)
  6. ↑ Exome-projektet arkiverat 20 december 2010.
  7. ↑ Mendelian Exome Project (nedlänk) . Datum för åtkomst: 11 februari 2014. Arkiverad från originalet den 27 april 2012.