| Hagasjukan | |
|---|---|
| OMIM | 306 000 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Hagas sjukdom är typ 9 glykogenos . Denna sjukdom tillhör gruppen glykogensjukdomar. Anledningen är en mutation av PHKA2 -genen som är ansvarig för syntesen av α2 - subenheten av enzymet fosforylaskinas . Denna gen är belägen på den korta armen av den 10:e kromosomen i Xp22.13-regionen. Denna sjukdom hänvisar till leverformen av glykogenos, det vill säga det finns en kränkning av användningen av glykogen , vilket är nödvändigt för att upprätthålla en normal nivå av glukos i blodet [1] . Sjukdomen beskrivs av läkaren G. Hug. [2]
Symtom på sjukdomen är hepatomegali (förstorad lever på grund av ackumulering av en stor mängd glykogen i den), måttlig hypoglykemi och andra kliniska manifestationer som är karakteristiska för glykogenos typ 1 och 2, men mindre uttalade .
Diagnos består i att utföra en biopsi av vävnaderna i levern och musklerna. Därefter utsätts proverna för en studie av mängden glykogen och aktiviteten hos enzymer som är involverade i dess metabolism. Det finns för närvarande inget fullständigt botemedel. Behandling av denna patologi syftar till att minska intensiteten av symtom. Detta underlättas av rätt kost (för hypoglykemi rekommenderas mat med en hög andel lättsmälta kolhydrater ), användningen av vitaminer, i vissa fall, tar glukagon , glukokortikoider och anabola hormoner effektivt .