Heteroplasmi

Heteroplasmi  - skillnader i DNA-sekvensen för alla organoider ( mitokondrier eller plastider ) i samma organism, ofta till och med i samma cell. Källorna till heteroplasmin är somatiska mutationer, heteroplasmi i oocyten eller överföringen av en del av mitokondriernas DNA genom faderlinjen. [2]

I heteroplasmi kan vissa mitokondrier, till exempel, innehålla en viss patologisk mutation , medan andra inte gör det. Eukaryota celler innehåller hundratals mitokondrier , mutationer utjämnar bara gradvis det användbara arbetet med "friska" mitokondrier, och därför är mitokondriella sjukdomar så olika i svårighetsgraden och utvecklingen av deras manifestationer. I vissa vävnader kan patologiska mutationer tvärtom minska med åldern . [3] Ett intressant fall med den vanligaste mänskliga mtDNA-mutationen, A3243G : hos vissa patienter är dess mest slående manifestation diabetes med hörselnedsättning ( MIDD- syndrom ), hos andra myopati , encefalopati , laktacidos , strokeliknande anfall, neuropsykiatriska abnormiteter (syndrom MELAS ). Kanske är sådana skillnader också förknippade med heteroplasmi. [4] [5]

Sällsynt heteroplasmi vid mtDNA-position 16169 [6] fungerade som ytterligare bevis för att de kvarlevor som upptäcktes nära Jekaterinburg verkligen är kvarlevorna av Nicholas II , eftersom samma heteroplasmi hittades under analysen av kvarlevorna av hans bror George . [7]

Anteckningar

  1. ↑ Coble MD, Loreille OM, Wadhams MJ, Edson SM, Maynard K., Meyer CE, Niederstätter H., Berger C., Berger B., Falsetti AB, Gill P., Parson W., Finelli LN Mysteriet löst: identifieringen av de två försvunna Romanov-barnen som använder DNA-analys  // PLoS ONE  : journal  . - 2009. - Vol. 4 , nr. 3 . —P.e4838 . _ - doi : 10.1371/journal.pone.0004838 . — PMID 19277206 .
  2. ↑ Kvist L., Martens J., Nazarenko AA, Orell M. Faderns läckage av mitokondrie-DNA i talgoxen (Parus major  )  // Molecular Biology and Evolution : journal. — Oxford University Press , 2003. — Februari ( vol. 20 , nr 2 ). - S. 243-247 . — PMID 12598691 .
  3. ↑ Rajasimha HK, Chinnery PF, Samuels DC Selektion mot patogena mtDNA-mutationer i en stamcellspopulation leder till förlusten av 3243A-->G-mutationen i blod   // Am . J. Hum. Genet. : journal. - 2008. - Februari ( vol. 82 , nr 2 ). - s. 333-343 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2007.10.007 . — PMID 18252214 .
  4. ↑ Maassen JA, 'T Hart LM, Van Essen E., Heine RJ, Nijpels G., Jahangir Tafrechi RS, Raap AK, Janssen GM, Lemkes HH Mitokondriell diabetes: molekylära mekanismer och klinisk presentation  // Diabetes  :  journal . - 2004. - Februari ( vol. 53 Suppl 1 ). - P.S103-9 . — PMID 14749274 .
  5. ↑ Takeshima T., Nakashima K. MIDD och MELAS: ett kliniskt spektrum  (neopr.)  // Intern. Med.. - 2005. - April ( vol. 44 , nr 4 ). - S. 276-277 . — PMID 15897633 .
  6. ↑ mtDNA-prover av Nicholas II visade punkt C/T-heteroplasmi vid position 16169 (70%C, 30%T)
  7. ↑ Ivanov PL, Wadhams MJ, Roby RK, Holland MM, Weedn VW, Parsons TJ Mitokondriell DNA-sekvensheteroplasmi i storhertigen av Ryssland Georgij Romanov fastställer äktheten av resterna av tsar Nicholas II  // Nature Genetics  :  journal . - 1996. - April ( vol. 12 , nr 4 ). - s. 417-420 . - doi : 10.1038/ng0496-417 . — PMID 8630496 .

Länkar

  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk