Hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas

Hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas

Hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas (tetramer). Grönt indikerar magnesiumjoner . PDB 1BZY .
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning: PDBe , RCSB
Identifierare
SymbolHPRT1  ; HGPRT; HPRT
Externa ID:nOMIM:  308000 MGI :  96217 HomoloGene :  56590 ChEMBL : 2360 GeneCards : HPRT1 Gene
EG-nummer2.4.2.8
RNA-uttrycksprofil
Mer information
ortologer
SeMänskligMus
Entrez325115452
EnsembleENSG00000165704ENSMUSG00000025630
UniProtP00492P00493
RefSeq (mRNA)NM_000194NM_013556
RefSeq (protein)NP_000185NP_038584
Locus (UCSC)Chr X:
133,59 – 133,65 Mb
Chr X:
52,99 – 53,02 Mb
Sök i PubMed[ett][2]

Hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas ( HGFT ) är ett enzym för eukaryot purinmetabolism . Hos människor orsakar en defekt i detta enzym utvecklingen av Losch-Niechens syndrom .

Syntes

HGFT-genen består av 9 exoner som upptar en region på cirka 44 kilobaser på X-kromosomen . Efter translation bildas en tetramer, bestående av 217 aminosyror och med en molekylvikt på 24 kD. Magnesiumjoner fungerar som en kofaktor för enzymet .

Funktioner

Hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas katalyserar bildningen av IMP och GMP från hypoxantin och guanin. Denna reaktion, tillsammans med adenin-fosforibosyltransferas , är en "reserv"-reaktion för syntesen av purin-nukleotider.

Länkar