Rare Disease Day är ett evenemang som hålls den sista februari för att öka medvetenheten om sällsynta sjukdomar och förbättra tillgången till behandling och vård för personer med sällsynta sjukdomar och deras familjer.
Den europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar bildades 2008 för att öka medvetenheten om okända eller underskattade sjukdomar. Rare Disease Day blev global 2009. Den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD) har mobiliserat 200 organisationer för förespråkande av sällsynta sjukdomar i USA. Organisationer i Kina, Australien, Taiwan och Latinamerika gör också ansträngningar i sina länder för att främja Rare Disease Day.
Den första dagen för sällsynta sjukdomar hölls den 29 februari 2008 i många europeiska länder och i Kanada genom Canadian Rare Diseases Organisation, organiserad av European Organization for Rare Diseases. Datumet valdes eftersom den 29 februari är en "sällsynt dag" och 2008 markerar 25-årsdagen av antagandet av Orphan Drug Act i USA. Människor deltog i marscher och presskonferenser för att öka allmänhetens medvetenhet om sällsynta sjukdomar, organiserade insamlingar och skrev till regeringstjänstemän i stort antal; hälsorelaterade ideella organisationer i många länder har också hållit evenemang, möten och kampanjer. Dagen innehöll också en öppen session i Europaparlamentet specifikt tillägnad att diskutera politiska frågor relaterade till sällsynta sjukdomar.
2009 firades Rare Disease Day för första gången i Panama, Colombia, Argentina, Australien, Serbien, Ryssland, Folkrepubliken Kina och USA. I USA undertecknade National Rare Diseases Organization ett avtal om att samordna Rare Disease Day den 28 februari och samarbetade med mediepartnern Discovery Channel , tillsammans med cirka 180 andra partners, för att organisera evenemang. Flera amerikanska delstatsregeringar har utfärdat proklamationer för Rare Disease Day.
Sällsynta sjukdomsdagen 2010 firades söndagen den 28 februari. Temat för Sällsynta sjukdomsdagen 2010 var "Patienter och forskare: Partners för livet".
Totalt deltog 46 länder i evenemanget. Nykomlingar från Östeuropa var Lettland, Litauen, Slovenien och Georgien. Evenemanget deltog också av 3 afrikanska länder.
Rare Disease Day 2011 ägde rum den 28 februari. Temat för 2011 var sällsynta sjukdomar och ojämlikheter i hälsa. Uppmärksamhet ägnades åt skillnader mellan patienter med sällsynta sjukdomar, samt jämförelse med andra delar av samhället, för att säkerställa lika tillgång till hälso- och sjukvård, sociala tjänster och rättigheter, samt tillgång till läkemedel och behandling för föräldralösa barn.
2012 var temat "Solidaritet" och sloganen "Vi är få, men vi är tillsammans." Andra medlemmar i den globala planeringskommittén inkluderar representanter för nationella allianser för sällsynta sjukdomar i flera europeiska länder.
Den sjunde årliga dagen för sällsynta sjukdomar hölls den 28 februari 2014 . Slogan för 2014: "Ett förflutet med osäkerhet, en framtid med hopp". Målet med dagen är att öka medvetenheten för människor med sällsynta sjukdomar. 350 miljoner människor lider av sällsynta sjukdomar världen över. Åttiofyra länder deltog under 2014 och var värd för över fyrahundra evenemang runt om i världen. Det är viktigt att sprida information för att hjälpa till att hitta diagnostik och hitta nödvändiga behandlingar och insatser för sjukdomar.
Rare Disease Day 2018 var den elfte. Sloganen var ”Visa din raritet; show you care" och inkluderade skapandet av masker, med hjälp av ansiktsmålning, av personer med sällsynta sjukdomar. Fem nya nationer deltog i Rare Disease Day 2018: Kap Verde, Ghana, Syrien, Togo och Trinidad och Tobago, vilket ger antalet deltagande länder till 80.