Gonadal dysgenes

Gonadal dysgenes är någon medfödd missbildning av reproduktionssystemet hos män eller kvinnor [3] . Detta är en onormal utveckling av könskörtlarna hos fostret [4] där den reproduktiva vävnaden ersätts av en icke-funktionell fibrös vävnad som kallas "gonadalsträngen" [5] . Detta tillstånd är en form av aplasi , vilket leder till hormonell brist, som visar sig i form av sexuell infantilism och infertilitet . Puberteten förekommer inte, sekundära sexuella egenskaper utvecklas inte [6] .

Utvecklingen av gonaderna är en genetiskt kontrollerad process, beroende på kromosomkönet (XX eller XY), som bestämmer bildningen av gonaden ( äggstocken eller testiklarna ) [6] .

Gonadal differentiering kräver en hårt reglerad kaskad av genetiska, molekylära och morfogena händelser [7] . Med bildandet av en utvecklad gonad påverkar steroidsekretionen lokala och avlägsna receptorer för att fortsätta morfologiska och biokemiska förändringar [7] . Detta leder till bildandet av motsvarande fenotyp beroende på karyotypen (46,XX för kvinnor och 46,XY för män) [7] .

Gonadal dysgenes uppstår från ett signaleringsfel i denna mycket reglerade process under tidig fosterutveckling [8] [9] .

Manifestationer av gonadal dysgenes beror på etiologin och svårighetsgraden av den underliggande defekten [9] .

Skäl

• Ren gonadal dysgenesis 46, XX, även känd som XX gonadal dysgenesis
• Ren gonadal dysgenesis 46,XY, även känd som Swyers syndrom
• Blandad gonadal dysgenes , även känd som 45,X/46,XY mosaicism
• Shereshevsky-Turners syndrom
• Endokrina störningar

Anteckningar

1. ↑ Databas för sjukdomsontologi  (engelska) - 2016.
2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ Carreau S, Lejeune H (2001). "Andrologi: Manlig reproduktiv hälsa och dysfunktion". Andrologie . 11 (2): 95–97. doi : 10.1007/BF03034401 .
4. ↑ Hughes I (2008). "Testiklarna: Störningar av sexuell differentiering och pubertet hos män". Pediatrisk endokrinologi . Canadian Medical Association Journal . 135 . Elsevier Health Sciences. pp. 662–685. doi : 10.1016/B978-1-4160-4090-3.X5001-7 .
5. ↑ gonadal strimma . TheFreeDictionary.com. Hämtad 16 juni 2019. Arkiverad från originalet 10 juli 2018. (obestämd)
6. ↑ 1 2 Balsamo A, Buonocore G, Bracci R, Weindling M (2012). "Störningar i sexuell utveckling". neonatologi . Springer.
7. ↑ 1 2 3 Pieretti RV, Donahoe PK (2018). "Patogenes och behandling av störningar av sexuell utveckling". Endokrin kirurgi hos barn . Springer. pp. 241–270. doi : 10.1007/978-3-662-54256-9_18 . ISBN 978-3-662-54254-5 .
8. ↑ Boizet-Bonhoure B (2015). "Utveckling och patologi av gonaden". Seminarier i cell- och utvecklingsbiologi . 45 :57–58. doi : 10.1016/j.semcdb.2015.11.009 . PMID 26653403 .
9. ↑ 1 2 Jorgensen A, Johansen M, Juul A, Skakkebaek N, Main K, Rajpert-De Meyts E (2015). "Patogenes av könscellsneoplasi i testikeldysgenes och störningar av könsutveckling". Seminarier i cell- och utvecklingsbiologi . 45 : 124–137. doi : 10.1016/j.semcdb.2015.09.013 . PMID26410164 . _