Bowmans membrandystrofi typ II

Bowmans membrandystrofi typ II , mer känd som Thiel-Behnke hornhinnedystrofi,  är en sällsynt form av mänsklig hornhinnedystrofi som påverkar ett lager som kallas Bowmans membran . Vissa fall av sjukdomen är associerade med kromosomregion 10q24 , andra är resultatet av en mutation i TGFBI-genen som kodar för keratoepitelin .

Denna form av hornhinnedystrofi beskrevs först av Thiele och Behnke 1967 [2] och ansågs ursprungligen vara en manifestation av Reiss-Bücklers hornhinnedystrofi , men en studie utförd 1995 av M. Kuhl och kollegor visade att två liknande dystrofier är olika sjukdomar . [3]

Se även

• Granulär dystrofi av hornhinnan typ I
• Granulär dystrofi av hornhinnan typ II
• Bowmans membrandystrofi typ I
• Gallerhornsdystrofi typ I

Anteckningar

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ HJ Thiel, H. Behnke. Eine bisher unbekannte subepitheliale hereditäre Hornhautdystrophie (tyska)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . - 1967. - Vol. 150, nr. 6 . - s. 862-874. PMID 5301630 .  
3. ↑ Michael Küchle, W. Richard Green, Hans E. Völcker, Joaquin Barraquer. Omvärdering av hornhinnedystrofier av Bowmans lager och främre stroma (typer av Reis-Bücklers och Thiel-Behnke): en ljus- och elektronmikroskopisk studie av åtta hornhinnor och en genomgång av litteraturen (engelska)  // Cornea . juli 1995 _ — Vol. 14, nr. 4 . - s. 333-354. PMID 7671605 .