Korneal dystrofi

Hornhinnedystrofi är en grupp icke-inflammatoriska ärftliga sjukdomar som minskar genomskinligheten i ögats hornhinna . Många former av dystrofi har beskrivits, som skiljer sig åt i karaktären av vävnadsskada, graden och hastigheten av synförlust .

I slutet av 1900-talet  - början av 2000-talet gjorde utvecklingen av genetik det möjligt att identifiera gener eller kromosomala regioner associerade med de flesta former av sjukdomen [2] . 2005 inrättades den internationella kommittén för klassificering av hornhinnedystrofier (IC3D )  , som bildade ett nytt klassificeringssystem baserat på genetiska och molekylärbiologiska data [3] .

Lista

• Fuchs dystrofi (OMIM: 136800 , 610158 )
• Prickig hornhinnedystrofi (OMIM: 217800 )
• Reis-Bücklers hornhinnedystrofi (OMIM: 608470 )
• Thiel-Behnke hornhinnedystrofi (OMIM: 602082 )
• Mesmanns hornhinnedystrofi (OMIM: 122100 )
• Gelatinös guttat hornhinnedystrofi (OMIM: 204870 )
• Subepitelial mucinös hornhinnedystrofi (OMIM: 612867 )
• Lish hornhinnedystrofi (OMIM: 300778 )
• Granulär hornhinnedystrofi typ I (OMIM: 121900 )
• Granulär hornhinnedystrofi typ II (OMIM: 607541 )
• Gallerhornsdystrofi typ I (OMIM: 122200 )
• Gallerhornsdystrofi typ II (OMIM: 105120 )
• Marmorerad hornhinnedystrofi (OMIM: 121850 )
• Schneiderian hornhinnedystrofi (OMIM: 121800 )
• Posterior amorf hornhinnedystrofi (OMIM: 612868 )
• Medfödd stromal dystrofi (OMIM: 610048 )
• Posterior polymorf hornhinnedegeneration, typ 1 (OMIM: 122000 )
• Posterior polymorf hornhinnedegeneration, typ 2 (OMIM: 609140 )
• Posterior polymorf hornhinnedegeneration, typ 3 (OMIM: 609141 )
• Medfödd endotelial hornhinnedystrofi typ 1 (OMIM: 121700 )
• Medfödd endotelial hornhinnedystrofi typ 2 (OMIM: 217700 )
• X-länkad korneal endoteldystrofi (OMIM: 300779 )
• Epitelial basalmembrandystrofi (OMIM: 121820 )

Andra stater

• Keratokonus

Anteckningar

1. ↑ 1 2 Disease ontology databas  (eng.) - 2016.
2. ↑ G. K. Klintworth. Corneal dystrophies  // Orphanet Journal of Rare Diseases . — Vol. 4. - P. 7. - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .
3. ↑ J. S. Weiss, H. U. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. J. Aldave, M. W. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. L. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. J. Mannis, C. J. Rapuano, G. Van Rij, E.K. Kim, G.K. Klintworth. IC3D-klassificeringen av hornhinnedystrofi  // Cornea . - 2008. - December (vol. 27, Suppl. 2). - P.S1-83. - doi : 10.1097/ICO.0b013e31817780fb . — PMID 19337156 . Arkiverad från originalet den 25 juli 2011.

Litteratur

• G. K. Klintworth. Genetiska störningar i hornhinnan // Pathobiology of ocular disease / Redigerad av G. K. Klintworth, A. Garner.. - Tredje upplagan. - New York: Informa Heathcare, 2008. - P. 655-712.