Prickig hornhinnedystrofi

Prickig hornhinnedystrofi

Färgning för glykosaminoglykaner avslöjar tydligt förändringar i strukturen av hornhinnan - avlagringar inuti keratocyter och i det extracellulära utrymmet under epitelet
ICD-10 H18.5 _
MKB-10-KM H18,55
ICD-9 371,55
MKB-9-KM 371,55 [1]
OMIM 217800
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Prickig hornhinnedystrofi  är en av formerna av hornhinnedystrofi . Vanligtvis manifesterar sig under puberteten , men sjukdomsuppkomsten noteras också i spädbarnsåldern och hos personer över femtio år. Svagt definierade områden av opacifiering bildas i stroma i båda ögonen, som gradvis smälter samman och orsakar ett tillstånd nära blindhet, vanligtvis vid femtio års ålder.

De flesta fall av fläckvis hornhinnedystrofi tros bero på mutationer i CHST6 (kolhydratsulfotransferas 6) -genen [2] , som kodar för ett enzym som kallas corneal N-acetylglykosamin-6-O-sulfotransferas , som är involverat i syntesen av keratansulfater . Tre immunfenotyper av sjukdomen har beskrivits - den första (MCD typ I) kännetecknas av frånvaron av keratansulfater som binder en speciell antikropp till dem, både i hornhinnan och i serum; i den andra (MCD typ II) är nivån av antigena keratansulfater normal; i den tredje (MCD typ Ia) finns det inga antigena keratansulfater i serum, men de finns i keratocyter .

Histopatologiskt kännetecknas sjukdomen av minskad hornhinnetjocklek, förmodligen på grund av tätare arrangemang av kollagenfibriller , och ackumulering av glykosaminoglykaner i keratocyter och endotelceller , tillsammans med extracellulära avlagringar av samma material i stromatjockleken och Descemets membran , i det bakre lagret. av vilka det bildas droppar ( engelska  guttae ).

Transplantation av en donatorhornhinna möjliggör en långsiktig återställande av synen, men gradvis kommer en defekt i syntesen av keratansulfater igen att orsaka symtom på sjukdomen.

Alternativa titlar

Anteckningar

  1. ↑ Databas för sjukdomsontologi  (engelska) - 2016.
  2. ↑ Klintworth GK Corneal dystrophies  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Vol. 4 . — S. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .

Länkar