| Medfödd endotel hornhinnedystrofi, typ 1 | |
|---|---|
| Grumling av hornhinnan på grund av stromalt ödem orsakat av endotelcellsdysfunktion. (Foto tagen av Dr Ahmed A. Hidajat) | |
| MKB-10-KM | H18,5 |
| OMIM | 121700 |
Medfödd endotelial hornhinnedystrofi, typ 1 är en sällsynt form av mänsklig hornhinnedystrofi . Det ärvs på ett autosomalt dominant sätt, till skillnad från den andra typen av endotelial medfödd dystrofi . En association med det kromosomala lokuset 20p11.2-q11.2 avslöjades. [1] Trots det faktum att patologin är närvarande från födseln, påverkas ögats utveckling något eller inte alls, och hornhinnetransplantation , även utförd år senare, kan förbättra synen avsevärt.