Medfödd endotelial hornhinnedystrofi, typ 2

Medfödd endotelial hornhinnedystrofi typ 2 är en sällsynt form av mänsklig hornhinnedystrofi . Det ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, till skillnad från den första typen av endotelial medfödd dystrofi . En association med SLC4A11 -genen har identifierats [1] och denna gen är också associerad med ett sällsynt syndrom som kännetecknas av autosomal recessiv hornhinnedystrofi och perceptiv dövhet ( CDPD ; OMIM 217400) .  SLC4A11-genen kodar för en transportör som förmodligen reglerar intracellulär borkoncentration .

Anteckningar

1. ↑ Vithana EN, Morgan P., Sundaresan P., Ebenezer ND, Tan DT, Mohamed MD, Anand S., Khine KO, Venkataraman D., Yong VH, Salto-Tellez M., Venkatraman A., Guo K., Hemadevi B., Srinivasan M., Prajna V., Khine M., Casey JR, Inglehearn CF, Aung T. Mutationer i natriumborat-samtransportör SLC4A11 orsakar recessiv medfödd ärftlig endoteldystrofi (CHED2  )  // Nat. Genet.  : journal. - 2006. - Juli ( vol. 38 , nr 7 ). - s. 755-757 . - doi : 10.1038/ng1824 . — PMID 16767101 .