Granulär dystrofi av hornhinnan typ II

Granulär dystrofi av hornhinnan typ II

Smuliga utslag av olika storlekar i hornhinnans stroma , sammansmältande, ger upphov till områden med grumling av stjärnform och avlång form
MKB-10-KM H18,5
MKB-9-KM 371,56 [1]
OMIM 607541
Maska C535474 och C535474

Typ II granulär hornhinnedystrofi , eller Avellino hornhinnedystrofi , är en sällsynt form av human hornhinnedystrofi associerad med mutationer i TGFBI-genen som kodar för keratoepitelinproteinet . Sjukdomen beskrevs första gången av R. Folberg och kollegor 1988 [2] . Alla fyra familjer vars medlemmar visade sig ha dystrofi härstammade från den italienska provinsen Avellino .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Folberg R., Alfonso E., Croxatto JO, Driezen NG, Panjwani N., Laibson PR, Boruchoff SA, Baum J., Malbran ES, Fernandez-Meijide R., et al. Kliniskt atypisk granulär hornhinnedystrofi med patologiska egenskaper hos gitterliknande amyloidavlagringar. En studie av dessa familjer. (engelska)  // Oftalmologi . — Januari 1988 . — Vol. 95, nr. 1 . - S. 46-51. PMID 3278259 .