Keratinopati

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 19 juni 2018; kontroller kräver 3 redigeringar .

Keratinsjukdomar ( keratinopati , cytokeratinopati ) är genetiska sjukdomar förknippade med mutationer i de gener som kodar för olika keratiner . Brott mot genens funktion leder till lesioner, som oftast drabbar patientens hud allvarligt.

Exempel

namn Lokalisering Keratingener
Enkel epidermolysis bullosa läder- KRT5 , KRT14
Epidermolytisk hyperkeratos läder- KRT1 , KRT10
Bullös iktyos Simmens läder- KRT2A
Palmar plantar keratoderma läder- KRT1 , KRT9 , KRT16
Pachyonychia congenita läder- KRT6A , KRT6B , KRT16 , KRT17
Vit svampig nevus läder- KRT4 , KRT13
Steatocystom multipel läder- KRT17
Moniletrix hår KRT81 , KRT83 , KRT86
Mesmanns hornhinnedystrofi hornhinnan KRT3 , KRT12
Familjär cirros lever KRT8 , KRT18

Länkar