| Klavikulär kranial dysostos | |
|---|---|
| Nyckelbensdefekter och förträngning i bröstet | |
| ICD-10 | Q 74,0 |
| MKB-10-KM | Q74.0 |
| ICD-9 | 755,59 |
| OMIM | 119600 |
| SjukdomarDB | 30594 |
| Medline Plus | 001589 |
| Maska | D002973 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Clavicular dysostosis ( Clavicular cranial dysplasia, Scheithauer-Marie-Sainton syndrome ) är en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i Runx2-genen [1] [2] som ligger på den korta armen av kromosom 6 . Klavikulär-kraniell dysostos överförs på ett autosomalt dominant sätt. Det kännetecknas av defekter i utvecklingen av skallbenen, såväl som fullständig eller partiell frånvaro av nyckelbenen.
Det första fallet av avvikelser i nyckelbenens utveckling beskrevs av M. Martin 1765. Ett fall relaterat till avvikelser i utvecklingen av nyckelben och skallben övervägdes 1861 av Scheithauer. År 1897 övervägde Marie och Senton denna sjukdom mer i detalj, påpekade patologins familjära karaktär och gav namnet dyostosis cleido-cranialis, eftersom de korrelerade det med defekter i skallbenen och nyckelbenen. Hesse beskrev 1926 avvikelser i utvecklingen av tänder och käkar och associerade det med klavikulär-kraniell dysostos.
De viktigaste symptomen på klavikulär-kraniell dysostos:
Dessutom, i de flesta fall:
Andra medicinska problem inkluderar återkommande övre luftvägsinfektioner; komplikationer, återkommande öroninfektioner; tidig osteoporos och ledproblem; hög frekvens av kejsarsnitt hos kvinnor; lätt motorisk försening hos barn under fem år.
Patienter med klassisk klavikulär-kraniell dysostos har en normal intelligensnivå.
Sjukdomen förekommer lika hos män och kvinnor, och alla raser är drabbade.
Prevalensen av klavikulär-kraniell dysostos är en på en miljon, men detta är troligen villkorat, eftersom det finns relativt få medicinska komplikationer jämfört med andra skelettdysostoser.
Sjukdomen ingår i listan över sällsynta (föräldralösa) sjukdomar från Ryska federationens hälsoministerium [3] .
Diagnos av clavicular-cranial dysostosis baseras på kliniska symtom och röntgenstudier som inkluderar bilder av skallen, bröstet, bäckenet och händerna. Det huvudsakliga radiologiska symtomet är defekter i nyckelbenen. Den yttre (akromiala) änden av nyckelbenet saknas vanligtvis, medan den inre (sternala) änden är närvarande. Men ibland består nyckelbenet av två fragment. Fullständig frånvaro av nyckelbenet är sällsynt.
Molekylär genetisk testning avslöjar mutationer i RUNX2-genen hos 60%-70% av personer som diagnostiserats med klavikulär-kraniell dysostos.
Sjukdomen är i allmänhet obotlig. Men oftast är det nödvändigt att behandla tandproblem, som det viktigaste, och det är nödvändigt att börja från barndomen:
Felaktig utveckling av nyckelbenet kan leda till kompression av plexus brachialis, såväl som allmän muskelsvaghet i de övre extremiteterna. Med uttalade symtom på kompression är kirurgisk ingrepp ganska tillrådligt. Med en partiell defekt i nyckelbenet är osteoplastisk kirurgi möjlig - ersättning av en bendefekt med en auto- eller allograft. I fullständig frånvaro av nyckelbenen är kirurgisk behandling opraktisk. Konservativ terapi består av terapeutiska övningar.
Förebyggande av infektioner i paranasala bihålor och mellanörat.
Om bentätheten är under normal är behandling med kalcium och D-vitamin nödvändig. Förebyggande behandling av benskörhet bör börja i tidig ålder.