| Nefroblastom | |
|---|---|
| ICD-11 | XH5QN3 |
| ICD-10 | C64 _ |
| ICD-9 | 189,0 |
| ICD-O | 8960/3 |
| OMIM | 194070 |
| SjukdomarDB | 8896 |
| Medline Plus | 001575 |
| Maska | D009396 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Nefroblastom ( Wilms tumör ) är en mycket malign embryonal tumör som härrör från njurarnas vävnader som utvecklas .
Sjukdomen är den vanligaste maligna neoplasmen i könsorganen hos barn. Det förekommer oftast under 5 år med samma frekvens hos pojkar och flickor. Ett samband har fastställts mellan moderns ålder och sannolikheten att föda ett barn med nefroblastom. Wilms tumör kombineras ofta med medfödda utvecklingsavvikelser.
Wilms tumör fick sitt namn för att hedra den tyske kirurgen Max Wilms ( 1867 - 1918 ), som 1899 föreslog en genomgång av litteraturen om njurtumörer hos barn i sin monografi och underbyggde tumörens histogenes.
Wilms tumör är en embryonal njurcancer som består av histologiska element som blastema, stroma och epitel. Genetiska avvikelser är inblandade i patogenesen, men familjärt arv är associerat med endast 1–2 % av fallen. Diagnosen ställs med ultraljud, buk-CT eller MRT. Behandling kan innefatta kirurgisk resektion, kemoterapi och strålbehandling.
Wilms tumör uppträder vanligtvis hos barn < 5 år, men ibland hos äldre barn och sällan hos vuxna. Wilms tumör står för cirka 6 % av cancerfallen hos barn < 15 år. Bilaterala synkrona tumörer förekommer hos cirka 5 % av patienterna.
Kromosomala deletioner av WT1 , Wilms tumörsuppressorgen, har identifierats i vissa fall . Andra associerade genetiska abnormiteter inkluderar deletioner av WT2 (en andra Wilms tumörsuppressorgen), förlust av 16q och 1p heterozygositet och inaktivering av WTX -genen .
Cirka 10 % av fallen uppvisar andra medfödda anomalier, särskilt de i det genitourinära systemet, men hemihypertrofi (kroppsasymmetri) är också vanligt. WAGR-syndrom är en kombination av Wilms tumör (med en WT1- deletion ), aniridi, genitourinära missbildningar (t.ex. hypoplasi, polycystisk sjukdom, hypospadi, kryptorkism) och mental retardation.
Wilms tumör är en embryonal njurcancer som består av histologiska element som blastema, stroma och epitel.
Kliniskt upptäcks tumören vanligtvis av föräldrar eller en barnläkare vid en undersökning av ett till synes friskt barn. Det är en fast, smärtfri massa i bukhålan, ofta med en slät eller ojämn yta. Ibland är det enda symtomet på sjukdomen uppkomsten av blod i urinen makrohematuri , vilket är resultatet av tumörtillväxt i njurens blomfodersystem. Dessutom kan det finnas ospecifika symtom, såsom feber , högt blodtryck, gastrointestinala störningar eller helt enkelt allmän sjukdomskänsla.
I sällsynta fall är den första manifestationen av Wilms tumör smärta, vilket med största sannolikhet beror på groningen av neoplasman i de omgivande vävnaderna och organen och kompression av nervändarna, samt sträckning av njurkapseln.
Instrumentell diagnos av Wilms tumör baseras på röntgenundersökning av bukhålan, utsöndringsurografi och ultraljudstomografi. På senare tid har tekniken för magnetisk resonanstomografi använts i stor utsträckning.
Dessutom, när man undersöker ett barn, är en röntgenundersökning av bröstorganen också nödvändig på grund av den möjliga metastaserande lesionen i lungorna.
Abdominal ultraljud kan avgöra om massan är cystisk eller solid och om njur- eller hålvenen är inblandad. Abdominal CT eller MRT behövs för att bestämma omfattningen av tumören och för att upptäcka spridning till regionala lymfkörtlar, den kontralaterala njuren eller levern. Bröst-CT rekommenderas för att upptäcka lungmetastaser vid initial diagnos.
Diagnosen av Wilms tumör är vanligtvis misstänkt baserat på resultaten av avbildningstester, så de flesta patienter har en nefrektomi snarare än en biopsi vid tidpunkten för diagnosen. En biopsi görs inte på grund av risken för kontaminering av bukhinnan med tumörceller, vilket kommer att sprida cancern och därmed ändra stadiet från ett lägre stadium till ett högre, vilket kräver mer intensiv terapi.
Under operationen tas ett prov av regionala lymfkörtlar för patologisk och kirurgisk stadieindelning (se även NCI-stadier av Wilms-tumör).
I praktiken används klassificeringen av processen i steg:
Steg I - tumören är begränsad till njuren och avlägsnas helt. Steg II - tumören sträcker sig utanför njurkapseln, men har avlägsnats radikalt. Stadium III - tumören sträcker sig utanför njuren och det var inte möjligt att ta bort den. Hematogena metastaser upptäcktes inte. Steg IV - närvaron av hematogena metastaser (lungor, lever, ben). Steg V - bilateral Wilms-tumör.Prognosen för Wilms tumör beror på
Utfallet för barn med Wilms tumör är gynnsamt. Frekvensen av botemedel i de inledande stadierna av sjukdomen (lokaliserad i njuren) varierar mellan 85-95%. Även barn med avancerade stadier har en gynnsam prognos; botningsfrekvensen varierar från 60 % (ogynnsam histologi) till 90 % (gynnsam histologi).
Tumören kan återkomma, vanligtvis inom 2 år efter diagnos. Behandling för barn med återkommande cancer är möjlig. Utfallet efter recidiv är bättre hos barn som initialt hade ett lägre stadium av sjukdomen, som fick återfall på ett ställe som inte bestrålades, som var > 1 år efter presentationen och som fick mindre intensiv behandling initialt.
Behandlingen måste vara omfattande. Operativ behandling, kemoterapi, strålbehandling används.
Antalet botade patienter med nefroblastom är enligt olika källor cirka 70-90%. Nyföddsoperation utförs med avlägsnande av njuren under de första 14 dagarna av livet.
Den initiala behandlingen för en ensidig Wilms-tumör är primär kirurgisk resektion följt av adjuvant kemoterapi. För att bota en viss grupp unga patienter med små tumörer räcker det med användning av endast en kirurgisk metod. Typen av kemoterapiläkemedel och behandlingens varaktighet beror på resultaten av den histologiska undersökningen och tumörstadiet. Cytostatikabehandlingen beror på riskgruppen, men består vanligtvis av aktinomycin D (daktinomycin) och vinkristin med eller utan doxorubicin. För mer aggressiva tumörer används intensiva multikomponent kemoterapiregimer. [ett]
Barn med mycket stora inoperabla tumörer eller bilaterala tumörer är kandidater för kemoterapi följt av omundersökning och fördröjd resektion. [2]
Barn med sjukdomar i högre stadier eller tumörer som påverkar regionala lymfkörtlar behandlas med strålbehandling.