Usher syndrom

Usher syndrom (ibland Usher syndrom, eng.  Usher syndrom , medfödd sensorineural dövhet och retinitis pigmentosa) är en relativt sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i en av 10 gener, vilket leder till medfödd sensorineural hörselnedsättning och progressiv synförlust (pigmentär degeneration) . En av de främsta orsakerna till dövblindhet . För närvarande obotlig. Det ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Ushers syndrom är den vanligaste sjukdomen som leder till dövblindhet [1] [2] . I USA föds fyra av 100 000 nyfödda med Ushers syndrom [3] . I Storbritannien fanns det från och med 2010 132 000 dövblinda personer - ungefär 0,2 % av befolkningen [4] .

Fotoreceptorceller degenererar vanligtvis från periferin till mitten av näthinnan, inklusive gula fläcken (makula). Denna degeneration visar sig först som nattblindhet (försämrad syn i svagt ljus). Perifer syn försvinner gradvis, vilket begränsar synfältet till tunnelseende , vilket gradvis leder till fullständig blindhet [5] .

Det finns flera [6] [7] [8] [9] [10] klassificeringar av Ushers syndrom, men den vanligaste är klassificeringen efter graden av dövhet [11] .

• Typ I, uppträder med en frekvens av 3-6 per 100 tusen personer, åtföljs av medfödd djup hörselnedsättning eller fullständig dövhet och försämrade vestibulära funktioner, tidig uppkomst av retinitis pigmentosa. Associerad med mutationer i generna CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Vanligare bland Ashkenazi-judar .
• Typ II, åtföljd av hörselnedsättning som inte förvärras med tiden, vestibulära funktioner försämras inte. Pigmentär retinal degeneration börjar vid 10-20 års ålder. Associerad med mutationer i generna USH2A, GPR98, DFNB31.
• Typ III, en progressiv försämring av hörsel och syn, åtföljs av vestibulära störningar i ungefär hälften av fallen. Vanligare bland finländare. Associerad med mutationer i CLRN1-genen.

Litteratur

• CH Usher. Om arvet av retinitis pigmentosa med anteckningar om fall. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19:130-336.
• Stiefel SH, Lewis RA The Madness of Usher's: Coping With Syn and Hearing Lost/Usher Syndrome Type II  (engelska) . - Business of Living Publications, 1991. - ISBN 978-1-879518-06-3 .
• Duncan E., Prickett H.T. Ushers syndrom : vad det är, hur man klarar sig och hur man kan hjälpa  . - Charles C. Thomas, 1988. - ISBN 978-0-398-05481-6 .
• Vernon M. Svar på dina frågor om Ushers syndrom (retinitis pigmentosa med hörselnedsättning  ) . - Foundation Fighting Blindness, 1986.
• Vernon M. Ushers syndrom: Dövhet och progressiv blindhet: kliniska fall, förebyggande, teori och  litteraturundersökning . — Pergamon Press, 1969.

Anteckningar

1. ↑ Vernon M. Ushers syndrom – dövhet och progressiv blindhet. Kliniska fall, preventionsteori och litteraturundersökning.  (engelska)  // Journal of chronic diseases. - 1969. - Vol. 22, nr. 3 . - S. 133-151. - doi : 10.1016/0021-9681(69)90055-1 . — PMID 4897966 .
2. ↑ Balashova L.M., Gontarenko Yu.E. Situationen för personer med grava hörsel- och synnedsättningar (dövblinda) i Ryska federationen . Rapport om studiens resultat (pdf)  (otillgänglig länk) . Institutet för barndomspolitik och tillämpat socialt arbete (2015) . Hämtad 1 april 2017. Arkiverad från originalet 13 juli 2017. (ryska)
3. ↑ Amerikansk dövblind  befolkning . LibGuides (juli 2010). Hämtad 1 april 2017. Arkiverad från originalet 12 mars 2017.
4. ↑ Uppskattning av antalet personer med samtidiga syn- och hörselnedsättningar i Storbritannien  ( pdf)  (länk ej tillgänglig) . Centrum för handikappforskning (april 2010). Hämtad 1 april 2017. Arkiverad från originalet 1 april 2017.
5. ↑ Williams DS Usher-syndrom: djurmodeller, näthinnefunktion hos Usher-proteiner och utsikter för genterapi.  (engelska)  // Vision research. - 2008. - Vol. 48, nr. 3 . - s. 433-441. - doi : 10.1016/j.visres.2007.08.015 . — PMID 17936325 .
6. ↑ Gorlin RJ , Tilsner TJ , Feinstein S. , Duvall AJ 3rd. Ushers syndrom typ III.  (engelska)  // Archives of otolaryngology (Chicago, Ill. : 1960). - 1979. - Vol. 105, nr. 6 . - s. 353-354. - doi : 10.1001/archotol.1979.00790180051011 . — PMID 454290 .
7. ↑ Merin S. , Auerbach E. Retinitis pigmentosa.  (engelska)  // Survey of oftalmology. - 1976. - Vol. 20, nej. 5 . - s. 303-346. - doi : 10.1016/S0039-6257(96)90001-6 . — PMID 817406 .
8. ↑ Fishman G.A. , Kumar A. , ​​Joseph M.E. , Torok N. , Anderson R.J. Ushers syndrom. Oftalmiska och neuro-otologiska fynd som tyder på genetisk heterogenitet.  (engelska)  // Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960). - 1983. - Vol. 101, nr. 9 . - P. 1367-1374. - doi : 10.1001/archopht.1983.01040020369005 . — PMID 6604514 .
9. ↑ Sankila EM , Pakarinen L. , Kääriäinen H. , Aittomäki K. , Karjalainen S. , Sistonen P. , de la Chapelle A. Tilldelning av en Usher syndrom typ III (USH3) gen till kromosom 3q.  (engelska)  // Human molekylär genetik. - 1995. - Vol. 4, nr. 1 . - S. 93-98. - doi : 10.1093/hmg/4.1.93 . — PMID 7711740 .
10. ↑ HALLGREN B. Retinitis pigmentosa kombinerat med medfödd dövhet; med vestibulo-cerebellär ataxi och mental abnormitet i en andel av fallen: En klinisk och genetisk-statistisk studie.  (engelska)  // Acta psychiatrica Scandinavica. Supplementum. - 1959. - Vol. 34, nr. 138 . - S. 1-101. - doi : 10.1111/j.1600-0447.1959.tb08605.x . — PMID 14399116 .
11. ↑ Smith RJ , Berlin CI , Hejtmancik JF , Keats BJ , Kimberling WJ , Lewis RA , Möller CG , Pelias MZ , Tranebjaerg L. Clinical diagnosis of the Usher syndromes. Usher Syndrome Consortium.  (engelska)  // American journal of medical genetics. - 1994. - Vol. 50, nej. 1 . - S. 32-38. - doi : 10.1002/ajmg.1320500107 . — PMID 8160750 .

Länkar

• Irina Kravtsova. Inget botemedel, ingen hjälp. . Vad är Ushers syndrom och hur lever dövblinda i Ryssland. . Meduza (31 mars 2017) . Tillträdesdatum: 1 april 2017. (ryska)
• Vad är Ushers syndrom? // Baserat på materialet från konferensen om dövblindhet och Ushers syndrom, mars 1999, Moskva.
• USHER SYNDROM // "Hörselskadas sammanslutning"
• Usher Forum