Brugada syndrom

Brugadas syndrom  är en ärftlig sjukdom [1] som orsakas av en mutation av SCN5A -genen , belägen på p-armen av den 3:e kromosomen , som kodar för biosyntesen av proteinsubenheter i natriumkanalen i kardiomyocyter.

För första gången föreslogs detta koncept, som senare blev en eponym , av de spansk - belgiska kardiologerna - bröderna Pedro och Josep Brugada [2] .

Genmutationer

Hittills är minst 5 gener kända för att vara ansvariga för utvecklingen av detta tillstånd. Beroende på genens mutation särskiljs följande alternativ:

Patogenes

Sjukdomen har en autosomalt dominant typ av arv i 25 % av familjerna. Kliniska manifestationer av Brugadas syndrom utvecklas vanligtvis i ung ålder (upp till 35-40 år), mindre ofta observeras de även i äldre och senil ålder. I studien av statistiska data ackumulerade i länderna i Sydostasien och Fjärran Östern, noterades att fall av plötslig nattlig död vid ung ålder i denna region är signifikant vanliga (från 4 till 10 fall per 10 000 invånare per år, inklusive i Laos  - 1 fall per 10 000 invånare; i Thailand  - 26-38 per 100 000). [åtta]

Fall av förvärvat Brugada-syndrom har också beskrivits [2] .

Brugadas syndrom kännetecknas av förekomsten av övergående fullständig eller ofullständig blockad av höger grenblock, sned nedåtgående ST-segmenthöjning i de högra bröstkorgen (V1-V3), återkommande paroxysmal polymorf ventrikulär takykardi och en hög risk för plötslig hjärtdöd.

Symtomkomplex

Den fullständiga formen av Brugada-syndromet inkluderar följande kliniska och elektrokardiografiska manifestationer:

• En typisk elektrokardiografisk bild (en nedåtlutande höjd av ST-segmentet ovanför isolinen med 1 mm eller mer i avledningar V1-V3, på vissa EKG liknar en bullterriers ansikte , därför kallas denna förändring ibland för "bull terrier-typen" [2] , spontant eller inducerat av införandet av klass I antiarytmika (natriumkanalblockerare, till exempel aymalin (giluritmal) i en dos av 1 mg/kg eller novokainamid i en dos av 10 mg/kg, flekainid 2 mg/ kg); fullständig eller ofullständig blockad av höger grenblock); möjlig förkortning av QT-intervallet och förlängning av PQ (PR);
• Paroxysmer av polymorf ventrikulär takykardi, ofta återkommande;
• synkopala (svimnings-) tillstånd;
• hög risk för plötslig hjärtdöd på grund av polymorf ventrikulär takykardi eller ventrikelflimmer.

Användning av betablockerare i närvaro av Brugadas syndrom är kontraindicerat! [9]

Anteckningar

1. ↑ Okorokov A.N., Diagnostik av sjukdomar i inre organ: T. 10. Diagnos av sjukdomar i hjärta och blodkärl.: - M .: Med. lit., 2005. - 384 s.: ill. ISBN 5-89677-091-X ; - Konst. 239-241.
2. ↑ 1 2 3 L. A. Bokeria, O. L. Bokeria, L. N. Kirtbaya. BROGADA SYNDROM: CELLULÄRA MEKANISMER OCH BEHANDLINGSSÄTT . Annals of Arrhythmology, nr 3, 2010. Arkiverad från originalet den 14 juli 2014. (obestämd)
3. ↑ 1 2 Antzelevitch C; Pollevick GD; Cordeiro JM; Casis, O.; Sanguinetti, M.C.; Aizawa, Y.; Guerchicoff, A.; Pfeiffer, R.; Oliva, A. Funktionsbortfallsmutationer i hjärtkalciumkanalen ligger bakom en ny klinisk enhet som kännetecknas av ST-segmentförhöjning, korta QT-intervall och plötslig  hjärtdöd //  Cirkulation : journal. Lippincott Williams & Wilkins, 2007. - Vol. 115 , nr. 4 . - s. 442-229 . - doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.668392 . — PMID 17224476 .
4. ↑ Delpon E; Cordeiro JM; Núñez L; Thomsen, PEB; Guerchicoff, A.; Pollevick, GD; Wu, Y.; Kanters, JK; Larsen, CT Funktionella effekter av KCNE3-mutation och dess roll i utvecklingen av Brugada-syndrom  //  Circulation Arhythmia and Electrophysiology: journal. - 2008. - Vol. 1 , nej. 3 . - S. 209-218 . - doi : 10.1161/CIRCEP.107.748103 . — PMID 19122847 .
5. ↑ Watanabe H; Koopmann TT; Le Scouarnec S; Yang, Tao; Ingram, Christiana R.; Schott, Jean-Jacques; Demolombe, Sophie; Probst, Vincent; Anselme, Frederic. Natriumkanal β1-subenhetsmutationer associerade med Brugadas syndrom och hjärtöverledningssjukdom hos människor  //  Journal of Clinical Investigation : journal. - 2008. - Juni ( vol. 118 , nr 6 ). - P. 2260-2268 . doi : 10.1172 / JCI33891 . — PMID 18464934 .
6. ↑ 1 2 Bezzina, Connie R; Barc, Julien; Mizusawa, Yuka; Remme, Carol Ann; Gourraud, Jean-Baptiste; Simonet, Florian; Verkerk, Arie O; Schwartz, Peter J; Crotti, Lia; Dagradi, Federica; Guicheney, Pascale; Fressart, Veronique; Leenhardt, Antoine; Antzelevitch, Charles; Bartkowiak, Susan; Schulze-Bahr, Eric; Zumhagen, Sven; Behr, Elijah R; Bastiaenen, Rachel; Tfelt-Hansen, Jacob; Olesen, Morten Salling; Kaab, Stefan; Beckmann, Britt M; Weeke, Peter; Watanabe, Hiroshi; Endo, Naoto; Minamino, Tohru; Horie, Minoru; Ohno, Seiko; Hasegawa, Kanae; Makita, Naomasa; Nogami, Akihiko; Shimizu, Wataru; Aiba, Takeshi; Frogel, Philippe; Balkau, Beverley; Lantieri, Olivier; Torchio, Margherita; Wiese, Cornelia; Weber, David; Wolswinkel, Rianne; Coronel, Ruben; Boukens, Bas J; Bezieau, Stephane; Charpentier, Eric; Chatel, Stephanie; Despres, Aurore; Gros, Francoise; Kyndt, Florens; Lecointe, Simon; Lindenbaum, Pierre; Portero, Vincent; Violleau, Jade; Gessler, Manfred; Tan, Hanno L; Roden, Dan M; Christoffels, Vincent M; Marec, Herve Le; Wilde, Arthur A; Probst, Vincent; Schott, Jean-Jacques; Dina, Christian; Redon, Richard. Vanliga varianter vid SCN5A-SCN10A och HEY2 är associerade med Brugadas syndrom, en sällsynt sjukdom med hög risk för plötslig hjärtdöd  // Nature Genetics  : journal  . - 2013. - ISSN 1061-4036 . - doi : 10.1038/ng.2712 .
7. ↑ Juang JJ, Binda A, Lee SJ, Hwang JJ, Chen WJ, Liu YB, Lin LY, Yu CC, Ho LT, Huang HC, Chen CJ, Lu TP, Lai LC, Yeh SS, Lai LP, Chuang EY, Rivolta I, Antzelevitch C. GSTM3-varianten är en ny genetisk modifierare vid Brugadas syndrom, en sjukdom med risk för plötslig  hjärtdöd //  EBioMedicine : journal. - 2020. - Juli ( vol. 57 ). — S. 102843 . - doi : 10.1016/j.ebiom.2020.102843 . — PMID 32645615 .
8. ↑ L. M. Makarov. Brugada syndrom . tidningen " Den behandlande läkaren ". Arkiverad från originalet den 22 juni 2016. (obestämd)
9. ↑ Vadim Sinitsky. Brugada syndrom  (ryska)  ? . Info för läkare (27 mars 2022). Hämtad 30 mars 2022. Arkiverad från originalet 8 april 2022.  (obestämd)