Nethertons syndrom

Nethertons syndrom (SN) är en allvarlig, ärftlig autosomal recessiv sjukdom med varierande uttrycksförmåga där keratiniseringen är försämrad . Sjukdomen beskrevs första gången 1958 av E. Netherton.

Epidemiologi

Sjukdomen förekommer hos kvinnor med en frekvens på 1:50 000–200 000.

Patogenes

En nyckelfaktor för uppkomsten av Nethertons syndrom är en mutation i SPINK5 -genen som kodar för LEKTI- proteinet , som hämmar epidermala serinproteaser . På grund av en brist på LEKTI-proteinet uppstår överdriven fjällning av stratum corneum i epidermis , vilket åtföljs av en erytematös-skivepitelprocess [1] .

Klinisk bild

De viktigaste kliniska manifestationerna av Nethertons syndrom:

• ichthyosiform erytrodermi kännetecknas av:
  • diffust erytem som täcker hela huden
  • hyperkeratotiska lager, som är mest uttalade på halsen, i stora veck och veck
  • djupa, smärtsamma sprickor;
• hårstörningar :
  • vridet hår
  • invaginerande och nodulär trikorrhexis
  • förändring i hårtjocklek
  • total eller subtotal alopeci
• närvaron av atopi :
  • bronkial astma
  • nässelfeber
  • angioödem
  • atopisk dermatit [2] .

Differentialdiagnos

Differentialdiagnos bör utföras med följande sjukdomar:

• medfödd icke-bullös ichthyosiform erytrodermi;
• erytrodermisk psoriasis;
• atopisk dermatit ;
• lamellär iktyos ;
• seborroiskt eksem ;
• akrodermatisk enteropati.

Behandling

Behandling av Nethertons syndrom är huvudsakligen symtomatisk. Nyfödda ordineras antibiotika, keratolytiska, glukokortikosteroidläkemedel, aromatiska retinoider, vitamin A, E, antiallergiska läkemedel.

Anteckningar

1. ↑ V.N. GREBENYUK, T.N. GRISHKO, N.V. BAKONINA, N.F. ZATORSKAYA. Klinisk observation av Nethertons syndrom i dynamik // KLINISK DERMATOLOGI OCH VENEROLOGI. — 2015.
2. ↑ Bakulev A.L., Karakaeva A.V., Kulyaev K.A., Epifanova A.Yu., Katkova I.O., Slesarenko N.A., Davtyan V.A., Kolpakova N.N. KLINISKT FALL AV N SYNDROM // / Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2013. T. 9. - 2013. - Nr 3 . — S. 605–607. .