| Peutz-Jeghers syndrom | |
|---|---|
| Flera polyper i tjocktarmen | |
| ICD-11 | xxx |
| ICD-10 | Q 85,8 |
| MKB-10-KM | F85.8 |
| ICD-9 | 277,2 |
| OMIM | 175200 |
| SjukdomarDB | 9905 |
| Medline Plus | 000244 |
| Maska | D010580 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Peutz-Jeghers syndrom är en relativt sällsynt sjukdom som kännetecknas av förekomsten av flera hamartompolyper i magen, tunn- och tjocktarmen i kombination med mörkbruna pigmentfläckar, runda eller ovala till formen med en diameter på 1 till 5 mm på huden och slemhinnor, främst på läppar och munslemhinnor.
De flesta fall orsakas av en könslinjemutation i tumörsuppressorgenen STK11/LKB1 (serin/treoninkinas 11). Det ärvs på ett autosomalt dominant sätt [1] .
Det första symtomet är vanligtvis uppkomsten av åldersfläckar på slemhinnorna i läpparna , kinderna , hårda gommen , liksom på huden runt munnen, armarna eller benen. Ibland försvinner fläckarna under puberteten.
Det andra specifika tecknet är multipla polyper i mag-tarmkanalen . De uppträder med buksmärtor, mag- och tarmblödningar (som resulterar i blod i avföringen och anemi ), tarmintussusception och akut intestinal obstruktion .
Diagnosen ställs på grundval av kliniska data och instrumentella forskningsmetoder, såsom:
Ett viktigt kriterium för syndromet är en genetisk analys för en mutation i STK11-genen, men den upptäcks inte hos alla patienter, så ett negativt resultat vid förekomst av kliniska symtom betyder inte att det inte finns någon sjukdom [2] .
Behandlingen beror på kliniska manifestationer. Polyper tas vanligtvis bort, metoden beror på polypens storlek, om de är mindre än 15 mm är endoskopisk polypektomi möjlig, med storlekar större än 15 mm utförs laparotomi [3] .