Frasers syndrom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 22 januari 2015; kontroller kräver 6 redigeringar .
Frasers syndrom
ICD-11 LD2H.0
MKB-10-KM Q87.0
OMIM 219 000
SjukdomarDB 32241
Maska D058497
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Frasers syndrom ( Meyer-Schwickerath syndrom , Fraser-Francois syndrom ) är en autosomal recessiv medfödd sjukdom . [1] [2] Syndromet är uppkallat efter medicinsk genetiker George Fraser. [3]

Symtom

Symtom kännetecknas av utvecklingsavvikelser  - kryptoftalmos (icke-separering av ögonlocken i varje öga ), missbildningar av könsorganen ( mikropenis , kryptorkism eller klitoromegali ). [4] I vissa fall finns det anomalier i utvecklingen av näsa , öron , struphuvud , njursystem , mental retardation . Syndaktyli noteras ibland . [5]

Genetik

Frasers syndrom är associerat med FRAS1 -genen , som verkar vara involverad i hudens epitelial morfogenes under tidig utveckling. [6] Det är också associerat med FREM2 -genen . [7]

Diagnostik

Diagnosen baseras på fysisk undersökning eller perinatal obduktion . [5]

Epidemiologi

Frasers syndrom är sällsynt - i 0,043 fall per 10 000 nyfödda och 1,1 per 10 000 dödfödda barn. [åtta]

Litteratur

Anteckningar

  1. ↑ Jules Francois. Syndrom felformat avec kryptoftalmi. (Notera preliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
  2. ↑ Francannet C., Lefrançois P., Dechelotte P., Robert E., Malpuech G., Robert JM  Frasers syndrom med renal agenesis i två släktingar i turkiska familjer  // American journal of medical genetics : journal. - 1990. - Augusti ( vol. 36 , nr 4 ). - s. 477-479 . - doi : 10.1002/ajmg.1320360421 . — PMID 2389805 .
  3. ↑ Frasers syndrom . Hämtad 29 juni 2010. Arkiverad från originalet 19 oktober 2009.
  4. ↑ van Haelst MM, Scambler PJ, Hennekam RC Frasers syndrom: En klinisk studie av 59 fall och utvärdering av diagnostiska kriterier  //  Am J Med Genet a: journal. - 2007. - Vol. 143a , nr. 24 . — S. 3194 . - doi : 10.1002/ajmg.a.31951 . — PMID 18000968 .
  5. ↑ 1 2 Kalpana Kumari MK, Kamath S., Mysorekar VV, Nandini G. Frasers syndrom  // Indian J Pathol  Microbiol : journal. - 2008. - Vol. 51 , nr. 2 . - S. 228-229 . - doi : 10.4103/0377-4929.41664 . — PMID 18603689 . Arkiverad från originalet den 16 juli 2011.
  6. ↑ Smyth I., Scambler P. The genetics of Fraser syndrome and the blebs mouse mutants  //  Hum Mol Genet. : journal. - 2005. - Vol. 14 Spec No. 2 . - P. R269-274 . doi : 10.1093 / hmg/ddi262 . — PMID 16244325 . Arkiverad från originalet den 26 september 2009.
  7. ↑ Jadeja S., Smyth I., Pitera JE, et al. Identifiering av en ny gen muterad i Frasers syndrom och myelencefaliska blåsor från mus  (engelska)  // Nature Genetics  : journal. - 2005. - Vol. 37 , nr. 5 . - s. 520-525 . - doi : 10.1038/ng1549 . — PMID 15838507 .
  8. ↑ Narang M., Kumar M., Shah D. Fraser-cryptophthalmos syndrome with colonic atresia  //  Indian J Pediatr: journal. - 2008. - Februari ( vol. 75 , nr 2 ). - S. 189-191 . - doi : 10.1007/s12098-008-0030-9 . — PMID 18334805 .