Trikotiodystrofi

Trichothiodystrophy (TTD) är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som kännetecknas av skört hår och intellektuell funktionsnedsättning. TTD är förknippat med en rad symtom som påverkar ektoderm och neuroektoderm organ . TTD kan delas in i fyra syndrom: Ungefär hälften av alla patienter med trikotiodystrofi lider av ljuskänslighet, vilket delar upp klassificeringen av syndrom med eller utan; BUD och PBIDS, IBIDS och PIBIDS. Modern användning inkluderar TTD-P (ljuskänslig) och TTD [1] .

Former av manifestation

BIDS Syndrome
MKB-10-KM L67,8
OMIM 234050
SjukdomarDB 32649
Maska D054463

Funktioner hos TTD kan inkludera ljuskänslighet, iktyos , skört hår och naglar, intellektuella funktionsnedsättningar, minskad fertilitet och kortväxthet. Förkortningarna PIBIDS, IBIDS, BIDS och PBIDS representerar initialerna för de inblandade orden. BIDS syndrom [2] är en autosomal recessiv [3] ärftlig sjukdom. Detta gäller icke-ljuskänsliga syndrom. Det finns ett ljuskänsligt syndrom, PBIDS [4] .

BIDS är associerad med genen MPLKIP (TTDN1) [5] .

Trikotiodystrofi
MKB-10-KM L67,8
OMIM 601675
Maska D054463

IBIDS syndrom - annars Tays syndrom , först beskrivet 1971 av Tay [6] . (Chong Hay Tei är en singaporeansk läkare som var den första läkaren i Sydostasien som fick en sjukdom uppkallad efter sig.) Tay syndrom ska inte förväxlas med Tay-Sachs sjukdom [7] [8] [9] [10] . Det är en autosomal recessiv [11] medfödd sjukdom [8] [12] . I vissa fall kan det diagnostiseras i livmodern [13] . IBIDS-syndromet är en icke-ljuskänslig form.

Den ljuskänsliga formen kallas PIBIDS och är associerad med ERCC2 och ERCC3 [2] .

Fotokänsliga formulär

Alla ljuskänsliga TTD-syndrom har defekter i sina NER-system. NER tjänar till reparation av nukleotidexcision , vilket är ett viktigt DNA-reparationssystem som reparerar många typer av DNA-skador. Denna defekt finns inte i icke-ljuskänsliga TTDs [14] . NER-defekter kan leda till andra sällsynta autosomala recessiva störningar som xeroderma pigmentosa och Cockayne syndrom [15] .

Anteckningar

  1. ↑ Lambert WC, Gagna CE och Lambert MW. Trikotiodystrofi: Ljuskänslig, TTD-P, TTD, Tay syndrom. PMID 20687499
  2. ↑ 12 OMIM 234050 _
  3. ↑ Baden HP , Jackson CE , Weiss L. , Jimbow K. , Lee L. , Kubilus J. , Gold RJ De fysikalisk-kemiska egenskaperna hos hår i BIDS-syndromet.  (engelska)  // American journal of human genetics. - 1976. - Vol. 28, nr. 5 . - s. 514-521. — PMID 984047 .
  4. ↑ Hashimo S och Egly JM. Trichothiodystrophy view från den molekylära basen av DNA-reparations transkriptionsfaktor TF11H.www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
  5. ↑ Nakabayashi K., Amann D., Ren Y., et al. Identifiering av C7orf11 (TTDN1) genmutationer och genetisk heterogenitet i icke-ljuskänslig trichothiodystrophy  //  American Journal of Human Genetics : journal. - 2005. - Mars ( vol. 76 , nr 3 ). - s. 510-516 . - doi : 10.1086/428141 . — PMID 15645389 . Arkiverad från originalet den 23 januari 2019.
  6. ↑ Tay CH Ichthyosiform erytrodermi, hårstrånavvikelser och mental- och tillväxthämning. A new recessive disorder  (engelska)  // Arch Dermatol : journal. - 1971. - Vol. 104 , nr. 1 . - S. 4-13 . - doi : 10.1001/archderm.104.1.4 . — PMID 5120162 .
  7. ↑ OMIM 601675
  8. ↑ 1 2 Freedberg, et al. Fitzpatricks Dermatology in General Medicine (6:e upplagan)  (engelska) . - McGraw-Hill Education , 2003. - P. 501. - ISBN 0-07-138076-0 .
  9. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologi: 2-volymsuppsättning  (obestämd) . —St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .
  10. ↑ Hashimoto S och Egly JM, www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
  11. ↑ Stefanini M. , Botta E. , Lanzafame M. , Orioli D. Trichothiodystrophy: från grundläggande mekanismer till kliniska implikationer.  (engelska)  // DNA-reparation. - 2010. - Vol. 9, nr. 1 . - S. 2-10. - doi : 10.1016/j.dnarep.2009.10.005 . — PMID 19931493 .
  12. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10:e upplagan)  (engelska) . - Saunders, 2005. - S. 575. - ISBN 0-7216-2921-0 .
  13. ↑ Kleijer WJ, van der Sterre ML, Garritsen VH, Raams A., Jaspers NG Prenatal diagnosis of xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy in 76 pregnancies at risk   // Prenat . Diagn. : journal. - 2007. - December ( vol. 27 , nr 12 ). - P. 1133-1137 . - doi : 10.1002/pd.1849 . — PMID 17880036 .
  14. ↑ Hashimoto S och Egly JM http://www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224  (nedlänk)
  15. ↑ Peserico, A.; Battistella, Pa.; Bertoli, P. MRT av en mycket sällsynt ärftlig ektodermal dysplasi: PIBI(D)S  //  Neuroradiology: journal. - 1992. - 1 januari ( vol. 34 , nr 4 ). - s. 316-317 . - doi : 10.1007/BF00588190 .

Länkar