1000 Genomes är ett internationellt projekt som, tillkännagav i januari 2008, planerade att sekvensera genomen från cirka 2 500 individer i slutet av 2011 för att skapa en detaljerad katalog över mänsklig genetisk variation, inklusive enstaka nukleotidpolymorfismer , indelar och strukturella variationer som [1] . Detta skulle vara den överlägset mest omfattande studien av mänskliga genom hittills. För att genomföra detta projekt arbetade institutioner från många länder tillsammans, inklusive de i USA, England, Folkrepubliken Kina och Tyskland. Den fullständiga databasen tillhandahålls gratis till forskare över hela världen och är en berikning för alla områden inom naturvetenskapen [2] .
I juni 2008 anslöt sig tre företag som var involverade i utvecklingen av nya sekvenseringsteknologier i projektet [3] .
I december 2008 publicerades de första preliminära uppgifterna om fyra personer som en del av ett pilotprojekt [1] . I oktober 2010 följde publiceringen av data om sekvenserna av de fullständiga genomen av 185 individer som en del av slutförandet av pilotprojektet för 1000 Genomes-projektet [4] . Dessutom publicerades en bioinformatisk analys av genomstrukturella varianter (SV)—inklusive kopienummervariationer (engelska CNVs)—av analysgruppen 1000 Genomes Project SV i februari 2011 [5] .
I oktober 2012 tillkännagavs att målet hade uppnåtts och genetiska data från över 1 000 personer hade lästs och publicerats [6] .