5-formyltetrahydrofolatcykloligas

5-formyltetrahydrofolatcykloligas
Identifierare
Symboler metenyl-THF-syntetas5,10-metenyltetrahydrofolatsyntetas5-formyltetrahydrofolatcykloligas (ADP-bildande)
Externa ID:n OMIM: 604197 GeneCards: 10588
ortologer
Typer Mänsklig Mus
Entrez

10588

n/a

Ensemble

ENSG00000136371

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
PubMed- sökning [ett] n/a
Redigera (människa)
5-formyltetrahydrofolatcykloligas
Identifierare
Kod KF 6.3.3.2

5-formyltetrahydrofolatcykloligas , eller 5,10-metenyltetrahydrofolatsyntetas , är ett enzym som katalyserar omvandlingen av 5-formyltetrahydrofolat ( folinsyra ) till 5,10-metenyltetrahydrofolat , som sedan omvandlas till andra reducerade folater som en del av ett av de -kolfragment.

Reaktion:

ATP + 5-formyltetrahydrofolat (folinsyra) ADP + fosfat + 5,10-metenyltetrahydrofolat

Enzymet tillhör underfamiljen cykloligas i ligasfamiljen - enzymer som katalyserar bildningen av kol-kvävebindningar.

Sjukdomar

Mutationer i MTHFS-genen som kodar för enzymet orsakar 5,10-metenyltetrahydrofolatsyntetasbrist [1] , en sjukdom som manifesteras av hypomyelinisering, utvecklingsförsening, minskad kroppsbyggnad, minskad huvudomkrets och epileptiska anfall.

Källor

Anteckningar

  1. ↑ Rodan LH, Qi W, Ducker GS, Demirbas D, Laine R, Yang E, Walker MA, Eichler F, Rabinowitz JD, Anselm I, Berry GT (september 2018). "5,10-metenyltetrahydrofolatsyntetasbrist orsakar en neurometabolisk störning associerad med mikrocefali, epilepsi och cerebral hypomyelinisering." Molekylär genetik och metabolism . 125 (1–2): 118-126. DOI : 10.1016/j.ymgme.2018.06.006 . PMID  30031689 .