Mendelsk arv hos människor
Mendelian Inheritance in Man ( MIM ) är en medicinsk databas som samlar information om kända sjukdomar med en genetisk komponent och de gener som ansvarar för deras utveckling. Denna databas tillhandahåller en bibliografi för framtida forskning, en verktygslåda för genomisk analys av en registrerad gen, och används i den medicinska litteraturen för att tillhandahålla ett enda index för genetiska sjukdomar.
Versioner
Det finns två versioner av projektet:
- projektet ges periodvis ut i bokform (aktuell 12:e upplagan).
- Onlineversionen av databasen OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) är tillgänglig via Entrez- databasen och är en del av National Center for Biotechnology Information (NCBI) Education Project .
MIM-koder
Omfattningen av sjukdomskoden beror på typen av arv:
- 100000-299999 - autosomala sjukdomar (skapade före 15 maj 1994);
- 300000-399999 - X-länkade sjukdomar;
- 400000-499999 - Y-kopplade sjukdomar;
- 500000-599999 - Mitokondriella sjukdomar ;
- 600 000 och över - autosomala sjukdomar (skapade efter 15 maj 1994).
Samla information
Insamlingen av information till databasen startade vid Johns Hopkins University av en grupp forskare och redaktörer under ledning av Victor McKusick och pågår för närvarande. Lämpliga artiklar identifieras, diskuteras och läggs in i lämpliga platser i MIM-databasen.
Se även
Litteratur
- McKusick V.A. (1998) Mendelian Inheritance in Man. En katalog över mänskliga gener och genetiska störningar, 12:e utgåvan. Johns Hopkins University Press, Baltimore, MD.
Länkar