Aprataxin

Aprataxin är ett protein som kodas hos människor av APTX -genen [1] [2] [3] .

Denna gen kodar för en medlem av histidintriaden (HIT) superfamiljen, av vilka några har nukleotidkopplade och diadenosin - polyfosfathydrolasaktiviteter . Det kodade proteinet kan spela en roll i enkelsträngad DNA - reparation . Mutationer i denna gen har associerats med ataxi med oculomotorisk apraxi . Flera varianter av transkript som kodar för olika isoformer av denna gen har identifierats , men den fullständiga karaktären av några av varianterna har inte fastställts [3] .

Funktion

Aprataxin tar bort AMP från DNA-ändar efter misslyckade DNA-ligas IV-ligeringsförsök vid tiden för icke-homolog ände vidhäftning , vilket tillåter efterföljande ligeringsförsök [4] [5] .

Interaktioner

Aprataxin har visat sig interagera med:

• PARP1 [6] [7] ,
• P53 [7] ,
• XRCC1 [6] [7] och
• XRCC4 [8] .

Anteckningar

1. ↑ Datum H., Onodera O., Tanaka H., Iwabuchi K., Uekawa K., Igarashi S., Koike R., Hiroi T., Yuasa T., Awaya Y., Sakai T., Takahashi T., Nagatomo H., Sekijima Y., Kawachi I., Takiyama Y., Nishizawa M., Fukuhara N., Saito K., Sugano S., Tsuji S. Tidig insättande ataxi med okulär motorisk apraxi och hypoalbuminemi orsakas av mutationer i en ny HIT superfamiljsgen  (eng.)  // Nat Genet  : journal. - 2001. - Oktober ( vol. 29 , nr 2 ). - S. 184-188 . - doi : 10.1038/ng1001-184 . — PMID 11586299 .
2. ↑ Moreira MC, Barbot C., Tachi N., Kozuka N., Uchida E., Gibson T., Mendonca P., Costa M., Barros J., Yanagisawa T., Watanabe M., Ikeda Y., Aoki M. ., Nagata T., Coutinho P., Sequeiros J., Koenig M. Genen muterad i ataxi-okulär apraxi 1 kodar för det nya HIT/Zn-fingerproteinet aprataxin  (engelska)  // Nat Genet  : journal. - 2001. - Oktober ( vol. 29 , nr 2 ). - S. 189-193 . - doi : 10.1038/ng1001-189 . — PMID 11586300 .
3. ↑ 1 2 Entrez-gen: APTX-aprataxin . (obestämd)
4. ↑ Rass U., Ahel I., West SC Molecular mechanism of DNA deadenylation by the neuroological disease protein aprataxin  //  J. Biol. Chem.  : journal. - 2008. - December ( vol. 283 , nr 49 ). - P. 33994-34001 . - doi : 10.1074/jbc.M807124200 . — PMID 18836178 .
5. ↑ Reynolds JJ, El-Khamisy SF, Katyal S., Clements P., McKinnon PJ, Caldecott KW Defekt DNA-ligering under kort-patch enkelsträngsbrottsreparation i ataxi oculomotor apraxia 1   // Mol . cell. Biol. : journal. - 2009. - Mars ( vol. 29 , nr 5 ). - P. 1354-1362 . - doi : 10.1128/MCB.01471-08 . — PMID 19103743 .
6. ↑ 1 2 Datum H., Igarashi S., Sano Y., Takahashi T., Takahashi T., Takano H., Tsuji S., Nishizawa M., Onodera O. FHA-domänen av aprataxin interagerar med den C-terminala regionen av XRCC1  (engelska)  // Biochem. Biophys. Res. kommun. : journal. - 2004. - December ( vol. 325 , nr 4 ). - P. 1279-1285 . - doi : 10.1016/j.bbrc.2004.10.162 . — PMID 15555565 .
7. ↑ 1 2 3 Gueven N., Becherel OJ, Kijas AW, Chen P., Howe O., Rudolph JH, Gatti R., Date H., Onodera O., Taucher-Scholz G., Lavin MF Aprataxin, a novel protein som skyddar mot  genotoxisk stress  // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2004. - Maj ( vol. 13 , nr 10 ). - P. 1081-1093 . doi : 10.1093 / hmg/ddh122 . — PMID 15044383 .
8. ↑ Clements PM, Breslin C., Deeks ED, Byrd PJ, Ju L., Bieganowski P., Brenner C., Moreira MC, Taylor AM, Caldecott KW Genprodukten ataxi-oculomotor apraxia 1 har en roll som är skild från ATM och interagerar med DNA-strängbrottsreparationsproteinerna XRCC1 och XRCC4  (engelska)  // DNA Repair (Amst.) : journal. - 2004. - November ( vol. 3 , nr 11 ). - P. 1493-1502 . - doi : 10.1016/j.dnarep.2004.06.017 . — PMID 15380105 .

Litteratur

• Aicardi J., Barbosa C., Andermann E. et al. Ataxi-okulär motorapraksi: ett syndrom som efterliknar ataxi-telangiektasi. (Rom.)  // Ann. Neurol.. - 1989. - T. 24 , nr. 4 . - s. 497-502 . - doi : 10.1002/ana.410240404 . — PMID 3239952 .
• Gascon GG, Abdo N., Sigut D. et al. Ataxi-oculomotorisk apraxisyndrom. (engelska)  // J. Child Neurol. : journal. - 1995. - Vol. 10 , nej. 2 . - S. 118-122 . - doi : 10.1177/088307389501000210 . — PMID 7782601 .
• Hannan MA, Sigut D., Waghray M., Gascon GG Ataxi-okulär motorapraxisyndrom: en undersökning av cellulär strålkänslighet hos patienter och deras familjer. (engelska)  // J. Med. Genet. : journal. - 1995. - Vol. 31 , nr. 12 . - s. 953-956 . - doi : 10.1136/jmg.31.12.953 . — PMID 7891378 .
• Moreira MC, Barbot C., Tachi N. et al. Homozygositetskartläggning av portugisiska och japanska former av ataxi-oculomotorisk apraxi till 9p13, och bevis för genetisk heterogenitet. (engelska)  // Am. J. Hum. Genet. : journal. - 2001. - Vol. 68 , nr. 2 . - S. 501-508 . - doi : 10.1086/318191 . — PMID 11170899 .
• Brenner C. Hint, Fhit och GalT: funktion, struktur, evolution och mekanism för tre grenar av histidintriadsuperfamiljen av nukleotidhydrolaser och transferaser. (engelska)  // Biokemi: tidskrift. - 2002. - Vol. 41 , nr. 29 . - P. 9003-9014 . - doi : 10.1021/bi025942q . — PMID 12119013 .
• Shimazaki H., Takiyama Y., Sakoe K. et al. Tidig debut ataxi med okulär motorapraxi och hypoalbuminemi: aprataxingenmutationerna. (engelska)  // Neurology : journal. — Wolters Kluwer, 2002. - Vol. 59 , nr. 4 . - S. 590-595 . doi : 10.1212 / wnl.59.4.590 . — PMID 12196655 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH et al. Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser. (engelska)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : tidskrift. - 2003. - Vol. 99 , nr. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
• Tranchant C., Fleury M., Moreira MC et al. Fenotypisk variabilitet av aprataxingen-mutationer. (engelska)  // Neurology : journal. — Wolters Kluwer, 2004. - Vol. 60 , nej. 5 . - s. 868-870 . - doi : 10.1212/01.wnl.0000048562.88536.a4 . — PMID 12629250 .
• Le Ber I., Moreira MC, Rivaud-Péchoux S. et al. Cerebellär ataxi med oculomotorisk apraxi typ 1: kliniska och genetiska studier. (engelska)  // Brain : journal. - Oxford University Press , 2003. - Vol. 126 , nr. Pt 12 . - P. 2761-2772 . - doi : 10.1093/brain/awg283 . — PMID 14506070 .
• Sekijima Y., Hashimoto T., Onodera O. et al. Svår generaliserad dystoni som en presentation av en patient med aprataxingenmutation. (engelska)  // Mov. Disharmoni. : journal. - 2004. - Vol. 18 , nr. 10 . - P. 1198-1200 . - doi : 10.1002/mds.10526 . — PMID 14534929 .
• Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. et al. Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 fullängds humana cDNA. (engelska)  // Nat. Genet.  : journal. - 2004. - Vol. 36 , nr. 1 . - S. 40-5 . - doi : 10.1038/ng1285 . — PMID 14702039 .
• Sano Y., Date H., Igarashi S. et al. Aprataxin, det orsakande proteinet för EAOH, är ett nukleärt protein med en potentiell roll som ett DNA-reparationsprotein. (engelska)  // Ann. Neurol. : journal. - 2004. - Vol. 55 , nr. 2 . - S. 241-249 . doi : 10.1002 / ana.10808 . — PMID 14755728 .
• Gueven N., Becherel OJ, Kijas AW et al. Aprataxin, ett nytt protein som skyddar mot genotoxisk stress. (engelska)  // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2004. - Vol. 13 , nr. 10 . - P. 1081-1093 . doi : 10.1093 / hmg/ddh122 . — PMID 15044383 .
• Humphray SJ, Oliver K., Hunt AR et al. DNA-sekvens och analys av human kromosom 9.  (engelska)  // Nature. - 2004. - Vol. 429 , nr. 6990 . - s. 369-374 . - doi : 10.1038/nature02465 . — PMID 15164053 .
• Habeck M., Zühlke C., Bentele KH et al. Aprataxinmutationer är en sällsynt orsak till tidig ataxi i Tyskland. (engelska)  // J. Neurol. : journal. - 2004. - Vol. 251 , nr. 5 . - s. 591-594 . - doi : 10.1007/s00415-004-0374-7 . — PMID 15164193 .
• Hirano M., Nishiwaki T., Kariya S. et al. Nya splitsningsvarianter ökar den molekylära mångfalden av aprataxin, genen som är ansvarig för tidig ataxi med okulär motorisk apraxi och hypoalbuminemi. (engelska)  // Neurosci. Lett. : journal. - 2004. - Vol. 366 , nr. 2 . - S. 120-125 . - doi : 10.1016/j.neulet.2004.05.034 . — PMID 15276230 .
• Amouri R., Moreira MC, Zouari M. et al. Aprataxingenmutationer i tunisiska familjer. (engelska)  // Neurology. — Wolters Kluwer, 2005. - Vol. 63 , nr. 5 . - P. 928-929 . - doi : 10.1212/01.wnl.0000137044.06573.46 . — PMID 15365154 .
• Clements PM, Breslin C., Deeks ED et al. Ataxi-oculomotor apraxia 1-genprodukten har en roll som skiljer sig från ATM och interagerar med DNA-strängbrottsreparationsproteinerna XRCC1 och XRCC4. (engelska)  // DNA Repair (Amst.) : journal. - 2005. - Vol. 3 , nr. 11 . - P. 1493-1502 . - doi : 10.1016/j.dnarep.2004.06.017 . — PMID 15380105 .

Länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-inlägg om Ataxi med Oculomotor Apraxia Typ 1
• OMIM-poster om Ataxi med Oculomotor Apraxia Typ 1